Ivone’s story

Irene Ferreira Moutinho, a minha avó materna, herdou a DH do pai. E este terá herdado a doença de sua mãe. Faleceu em 2010 com 90 anos e viveu 23 anos com a DH.

O meu bisavô emigrou para França quando a minha avó tinha 4 anos. Nunca mais voltou a Portugal e nunca mais viu as filhas portuguesas que entretanto ficaram órfãs de mãe e foram criadas pelos tios maternos. O meu bisavô apesar de não ter participado na educação das filhas não se esqueceu totalmente da sua existência. Deu os seus nomes a filhas francesas e a minha avó e a minha mãe, ao longo dos anos 50, receberam correspondência dele e de alguns dos seus filhos franceses. Por essa razão temos algumas fotografias suas, nas quais não são visíveis sinais da DH. Mas como a doença não salta gerações, concluímos que esta iria revelar-se mais tarde caso ele tivesse vivido para além dos 73 anos. Domingos Moutinho faleceu a 14 de abril de 1961. Curiosamente, em 2010, a minha avó respiraria pela última vez exatamente no mesmo dia. Agora é a minha vez de, por email, manter o contacto com um dos seus netos franceses, Christophe, filho de um dos meios irmãos da minha avó que esteve em Portugal. Houve dois contactos pessoais entre os meios irmãos, em 1973 e em 1997. Neste último, a minha avó já estava doente e a DH foi um tema abordado mas não conseguimos saber se algum dos descendentes franceses teria também a doença, pois alguns deles faleceram muito jovens. Christophe disse-me mais recentemente que pelo menos uma das suas tias teve a doença.

A minha avó viveu a maior parte da sua vida sem sintomas da DH. Foi um caso de início tardio da doença. Até aí a vida foi vivida com normalidade… cresceu, trabalhou, casou, teve filhos, que cresceram e casaram e também tiveram filhos…e ficou viúva.

Eu tinha 15 anos quando a minha avó começou a ter os primeiros sintomas de DH. O meu avô tinha falecido no ano anterior e ela estava a viver connosco desde então. A irmã da minha avó lembrava-se que a sua avó paterna tinha sintomas semelhantes e alertou a minha mãe. O diagnóstico foi de Coreia, devido à idade ou hereditária. Face às memórias da irmã da minha avó assumimos logo que seria hereditária mas nada mais sabíamos sobre a doença.

Ao longo do tempo as dificuldades foram surgindo… primeiro os movimentos involuntários e a dificuldade em andar, depois as dificuldades de comunicação, as dificuldades na deglutição e o agravamento de todos estes sintomas nos últimos anos de vida. Tivemos de fazer algumas adaptações na nossa casa: colocámos uma rampa no degrau da cozinha para a sala (a minha avó caía aí com muita frequência); comprámos uma cadeira para a banheira para facilitar o banho; na fase final, emprestaram-nos uma cama articulada e contratámos alguém para nos auxiliar na sua higiene diária. Sobretudo tivemos de nos adaptar ao seu ritmo lento de conversar, andar e comer. A minha mãe, a sua principal cuidadora, sempre incentivou a sua autonomia, enquanto esta foi possível, e só nos últimos 2 anos é que a minha avó se tornou totalmente dependente e deixou de falar; no entanto, percebíamos pela expressividade dos seus olhos que nos entendia e ficava feliz por nos ver. A minha avó foi sempre uma doente “fácil”, era amável e compreensiva e com ela aprendi a ser mais paciente. Cuidei dela de forma mais intensiva durante algumas semanas de alguns Verões para que a minha mãe pudesse ter férias. Para me agradar dizia sempre que esses eram os melhores dias do ano!
Ficamos a conhecer a APDH através de um prospeto que encontrámos no Centro de Genética, com o qual contactámos quando o meu tio mais novo começou a ter sintomas da doença. Foi nesse Centro que nos foi explicada pela primeira vez em que consistia a DH e como funcionava a questão da hereditariedade. A minha mãe fez o teste preditivo porque eu o queria fazer e não podia se ela não o fizesse. Foi positivo e neste momento já lidamos com os primeiros sintomas da doença. É também um caso tardio.

Nunca tive dúvidas sobre as vantagens de fazer o teste. Sempre foi claro que preferia lidar com uma certeza má do que com uma dúvida permanente. Para além disso, se fosse portadora da mutação genética, podia engravidar de forma a não transmitir a doença à geração seguinte. Felizmente não sou portadora mas cabe-me agora a tarefa de ser cuidadora da minha mãe.

Outros membros da minha família optaram por não fazer o teste preditivo. Resta-me desejar que a DH na minha família fique limitada à geração da minha mãe e do meu tio e que as gerações mais novas não a venham a conhecer mais tarde.