دراسة POINT-HD الجديدة للمرحلة 1

بدء المرحلة الأولى من دراسة POINT-HD الجديدة لنهج انتقائي لخفض مستويات بروتين هنتنغتين

أعزائي قادة مجتمع هنتنغتون،,

بناءً على طلبك للحصول على آخر المستجدات حول جهودنا البحثية، يسعدنا أن نعلن أن الدراسة السريرية المخطط لها للمرحلة الأولى من الدواء التجريبي الجديد RG6496 قد بدأت (POINT-HD؛ NCT07246941).

تستكشف أبحاثنا المتعلقة بمرض هنتنغتون عدة مناهج علمية في الوقت نفسه. أنتم على دراية تامة بتجاربنا السريرية الجارية، وهي دراسة GENERATION HD2 للمرحلة الثانية من عقار تومينيرسن التي ستصدر نتائجها في عام 2026 (NCT05686551) ودراستنا للمرحلة الأولى من العلاج الجيني (NCT06826612). دراسة POINT-HD هي دراسة جديدة لعقار تجريبي مختلف.

حول البحث

RG6496 هو ASO (أوليجونوكليوتيد مضاد) انتقائي تم تطويره بالشراكة مع Ionis Pharmaceuticals. للتأكد من وصوله إلى الدماغ، يتم إعطاء RG6496 مباشرة في السائل المحيط بالحبل الشوكي والدماغ من خلال حقنة داخل القراب (تسمى عادةً البزل القطني).

الهدف هو خفض مستويات البروتين المتحور المعيب هنتنغتين مع تأثير ضئيل على البروتين السليم. تم تصميم RG6496 لتحديد التباين الجيني في نسخة جين هنتنغتين المعيب، والذي يُسمى تعدد أشكال النوكليوتيدات (SNP)، وهو اختلاف بسيط في تسلسل الحمض النووي. وبفضل المشاركة العالمية في دراستنا الوبائية الجارية حول مرض هنتنغتون (NCT06667414)، تشير البيانات الأولية إلى أن حوالي 40% من السكان المصابين بمرض هنتنغتون يحملون “SNP المستهدف” في نسخة جين هنتنغتين المتحور.

ما هي دراسة POINT-HD وأين ستُجرى؟

هذه دراسة من المرحلة الأولى، مما يعني أنها المرة الأولى التي يتم فيها اختبار RG6496 على البشر. الهدف الرئيسي هو دراسة السلامة والتحمل لدى الأشخاص الذين يعانون من أعراض مبكرة أو خفيفة لمرض هنتنغتون. بدأت الدراسة في نيوزيلندا وأستراليا، وستبدأ قريبًا في الأرجنتين. سيتم تفعيل المزيد من البلدان/المواقع بعد الحصول على الموافقات من السلطات الصحية والأخلاقية. سيتم نشر المزيد من التفاصيل حول الدراسة والمواقع على سجلات التجارب السريرية، مثل ClinicalTrials.gov، وعلى ForPatients.Roche.com.

نحن ممتنون لمنظمات مرضى هنتنغتون ومستشاريهم الذين شاركوا بخبراتهم للمساعدة في إعداد هذه الدراسة. ونحن نقدر بشدة مجتمع هنتنغتون على شراكته المستمرة في تمكين إجراء أبحاث جديدة. ونتطلع إلى إطلاعكم على آخر مستجدات هذه الدراسة وجهودنا البحثية الأوسع نطاقًا في مجال هنتنغتون.

بصدق نيابة عن فريق Roche HD،,

ماي-ليز نغوين

قائد الشراكة العالمية للمرضى

معلومات إضافية عن الدراسة

من يمكنه المشاركة في دراسة POINT-HD؟

تخطط الدراسة لتسجيل 40 بالغًا تتراوح أعمارهم بين 25 و65 عامًا يعانون من أعراض مبكرة أو خفيفة لمرض هنتنغتون ويستوفون معايير إدراج إضافية. سيخضع المشاركون المحتملون لاختبار فحص للـ SNP المستهدف. التجربة مناسبة فقط للأشخاص الذين يحملون الـ SNP المستهدف في نسخة جين هنتنغتون المتحور لديهم، لأن الدواء يستخدم العلامة الجينية لخفض بروتين هنتنغتون المتحور بشكل انتقائي.

كيف يمكن معرفة ما إذا كان الشخص يحمل SNP المستهدف الذي يستخدمه RG6496؟

في الوقت الحالي، لا يتوفر فحص SNP المستهدف إلا من خلال عملية التسجيل في التجارب السريرية التي نجريها. تشير البيانات إلى أن حوالي 40% من السكان المصابين بمرض هنتنغتون يحملون SNP المستهدف في نسخة جين هنتنغتون المتحور لديهم.

ماذا تتضمن الدراسة؟

تتكون الدراسة من جزأين وتستمر لمدة عامين تقريبًا.

• يستمر الجزء الأول حوالي 7 أشهر ويخضع لـ “التحكم بالغفل”، مما يعني أن المشاركين سيتم توزيعهم عشوائياً لتلقي جرعة واحدة من RG6496 أو الغفل. سيتلقى عدد أكبر من المشاركين الدواء قيد الدراسة مقارنة بالغفل (على وجه التحديد، ثلاثة من كل أربعة مشاركين).
• يستمر الجزء الثاني حوالي 13 شهرًا وهو عبارة عن “تمديد مفتوح” حيث سيتلقى جميع المشاركين جرعة من الدواء قيد الدراسة (لن يتم إعطاء دواء وهمي في الجزء الثاني).

تتضمن الدراسة زيارات شهرية للعيادة (أو زيارات كل شهرين في الجزء الثاني) وإنجاز مهام رقمية بشكل دوري على هاتف ذكي مقدم من الدراسة.

يُنصح الأشخاص بأن يكون لديهم شخص يمكن أن يكون ‘رفيق دراسة’ لهم، ولكن هذا ليس شرطًا.

كيف يمكن لأي شخص المشاركة في دراسة POINT-HD؟ يجب على الأفراد المهتمين بمعرفة المزيد عن دراسة POINT-HD التحدث مع أخصائي HD الخاص بهم أو الاتصال بمركز المعلومات الطبية لشركة Roche على MedInfo.Roche.com