Juvenile Huntington´s Disease (JHD) – International Huntington Association

مرض هنتنجتون الشبابي

مرض هنتنتغون الشبابي (JoHD) يعد نوعًا نادرًا من مرض الهنتنغتون (HD) حيث تظهر أعراضه قبل سن ال 21 عامًا. مرض هنتنغتون الشبابي يمثل حوالي 5% فقط من جميع حالات الهنتنغتون ولذلك قد يشعر الأفراد المصابين بهذا النوع من المرض بالعزلة وقد تكون تجربتهم مختلفة عن غيرهم.

معظم الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون الشبابي لديهم تكرار عالي جدًا في الشفرة الجينية أو الكودون (CAG) في جين الهنتنغتون (HTT). عادةً ما يورث الأبناء هذا المرض من آبائهم، ولكن من الممكن أن يرثونه من أمهاتهم أيضًا. مقارنة بمرض الهنتنغتون، فإن مرض الهنتنغتون الشبابي يتميز بسرعة التقدم والتفاقم. لا يوجد علاج لمرض الهنتنغتون الشبابي حاليًا، ومعظم الخيارات العلاجية تتضمن الأدوية التي تخفف من بعض الأعراض وتحسن جودة حياة المريض.

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابين بمرض الهنتنغتون الشبابي من أعراض مختلفة نوعًا ما عن مرض الهنتنغتون. فمثلاً، الإصابة بالحركات اللاإرادية (المعروفة بالرُقاص) أقل شيوعاً في مرض الهنتنغتون الشبابي. أما، أغلب مرضى الهنتنغتون الشبابي يعانون من تصلب العضلات. كما أن الأعراض الشائعة في هذا المرض تشمل الصعوبة في التحدث، تدهور الوظائف الذهنية، والتغيرات السلوكية. كما أن النوبات تعد من الأعراض الشائعة في مرض الهنتنغتون الشبابي، ويعاني منها تقريبًا 30٪؜ من الأفراد، بينما لا يتم رؤيتها في مرض الهنتنغتون. يمكن العثور على المزيد من المعلومات عن مرض الهنتنغتون الشبابي (JoHD) هنا.

JOIN-HD

تعد البحوث العلمية في مجال مرض الهنتنغتون الشبابي محدوده وغير متطوره بسبب ندرة المرض. وإلى اليوم، لم تتضمن أي من التجارب السريرية أية مرضى مصابين بمرض الهنتنغتون الشبابي. حاليًا، تتم مراجعة ومناقشة هذا الموضوع من قبل منظمة الشباب المصابين بمرض الهنتنغتون (HDYO) التي أنشأت مبادرة (JOIN-HD) التي تعد سجل دولي للعائلات المتضررة من مرض الهنتغتون الشبابي. من المعروف أن السجلات المرضية تعد وسيلة فعالة للمضي قدماً في البحوث العلمية، لا سيما في الأمراض النادرة. تتضمن أهداف مبادرة (JOIN-HD) بناء مجتمع عالمي من الأسر المتضررة بمرض هنتنغتون الشبابي لنشر الوعي وتزويد المعلومات الهامة عن المرض وتسهيل فرص البحوث العلمية. يمكنك العثور على المزيدة من المعلومات عن (JOIN-HD) هنا. هنا.

Arabic