في الحياة، كلنا معرضون لخطر الإصابة بشيء ما في الحياة، بطريقة أو بأخرى. خطر الإصابة بفشل القلب إذا كنت تتبع نظاماً غذائياً سيئاً أو لا تمارس الرياضة. خطر الإدمان على الكحول إذا أفرطت في شرب الكحول، حتى في عطلات نهاية الأسبوع فقط. خطر فقدان وظيفتك إذا لم تقم بعملك بشكل صحيح، أو لم تقم بمسؤولياتك. يبدو أن كل هذه المخاطر تحدث بسبب الخيارات التي نقوم بها أو لا نقوم بها في رحلتنا. إلا أن "المخاطر التي أتعرض لها" تختلف، لأنني لا أملك خيارًا، وليس هذا أمرًا يمكنني تغييره أو تعديله. لديّ فرصة 50/50% للإصابة بمرض دماغي تنكسي عصبي مميت يسمى مرض هنتنغتون. وبعبارة أخرى، هو مرض يقتل خلايا الدماغ مع مرور الوقت، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض، مثل عدم الثبات في المشي، وعدم القدرة على الكلام، وفقدان الذاكرة، ومشاكل في البلع، وتقلبات المزاج، وضعف في الحكم، وما إلى ذلك. لا يوجد علاج لهذا المرض الوراثي الرهيب والقاسي والقاسي ولا يمنح الناس الخيار في تجنبه أو عدم تجنبه. هناك عوامل قابلة للتعديل يمكن أن تساعد، مثل ممارسة الرياضة، وتجنب الإفراط في تناول الكحول، واتباع نظام غذائي جيد، وما إلى ذلك. قد تساعد هذه العوامل في تأخير ظهور الأعراض. ومع ذلك، سيظهر المرض والأعراض دائمًا في مرحلة أو أخرى إذا كان لديك الجين المعيب. أنا أعيش كل يوم في خطر الإصابة بمرض هنتنغتون عالي الكثافة، ولا أعرف نتيجة مستقبلي فيما يتعلق به. لقد ثبتت إصابة والدتي بمرض هنتنغتون منذ حوالي 20 عامًا، وقبل ذلك أصيبت والدتي بمرض هنتنغتون وتوفيت منه في السبعينيات. كما أصيب ثلاثة من إخوة والدتي بمرض HD، وعانوا من الأعراض العصبية والجسدية والعاطفية المروعة، ثم توفوا في النهاية بسبب المرض. تظهر الأعراض على العديد من الأشخاص المصابين بجين HD بين 30-50 سنة، وعادةً ما يتوفون في غضون 10-15 سنة من ظهور الأعراض. ومع ذلك، يختلف كل شخص عن الآخر، فبعضهم أكبر سناً والبعض الآخر أصغر من هذا العمر، ولكن هذه هي الجداول الزمنية النموذجية.

كل طفل من أحد والديه مصاب بجين HD لديه احتمال 50/50 لوراثة الجين أيضًا، وفي النهاية تظهر عليه جميع الأعراض. وينتج جين HD عن خطأ، أو طفرة، في مكررات CAG داخل إحدى مجموعات الجينات (الكروموسومات) الـ 23. وكلما زاد عدد الطفرات في مكررات CAG، زادت فرصة الإصابة بمرض HD، وزادت فرصة ظهور الأعراض في وقت مبكر من الحياة. منذ اللحظة التي بدأ فيها جنيني بتكوين الحمض النووي (DNA) وتطوره إلى إنسان، إما أن أكون مصابًا بال HD أو لا. لقد كنت أعيش كل يوم من حياتي على هذا النحو، في خطر غير قابل للتعديل. يمكن القول أن الخيار الأكبر في مجتمع HD، أولئك الذين يعيشون في خطر وراثة المرض، هو إجراء اختبار لهذا الجين أو لا. هذا واحد من أكثر الخيارات المعقدة والشخصية التي يمكننا اتخاذها، وهو بالتأكيد ليس خياراً سهلاً في كلتا الحالتين. الاستمرار في العيش في خطر، والقلق بشأن مستقبلك، ولكن أيضًا عدم الرغبة في معرفة نتيجتك المستقبلية. لقد قلتُ شخصيًا أشياء مثل: "لماذا أريد أن أعرف ما إذا كان جيني مصابًا بفيروس HD إيجابي إذا لم يكن هناك شيء يمكنني فعله حيال ذلك؟ ألن يسبب ذلك ضررًا أكثر من نفعه؟" أو، على الجانب الآخر، معرفة حالتك الجينية والاضطرار إلى التعايش مع تلك النتيجة، سلبية كانت أو إيجابية. لقد قلت أيضًا أشياء مثل: "إذا عرفت حالتي الجينية، يمكنني التخطيط للمستقبل بشكل أفضل. ويمكنني أيضًا أن أشعر بقلق أقل بشأن معرفة حالتي الجينية من عدمها. سأعرف أخيرًا". خلال السنوات العشر الأولى بعد اكتشاف أن والدتي كانت تحمل الجين وستصاب بمرض HD، كنت مصممة على عدم إجراء الاختبار أبدًا. لماذا أحتاج أن أعرف، وما الفائدة من ذلك؟ ولكن مع تقدمي أكثر في مسيرتي المهنية في التمريض، وبدأت أرى فائدة التخطيط، وأيضًا مع قيامي بعلاقة رائعة وداعمة تمامًا مع زوجي الحالي، صرحت ببطء أنني أعيد النظر في قراري. ربما لا أريد الحياة "في خطر" بعد الآن. وربما، نعم بالتأكيد، يمكنني أن أجتاز عملية الاختبار الجيني، وأعيش وأنا أعرف ما إذا كنت سأصاب بمرض HD أم لا.

ومع كل هذا، فهو خيار شخصي للغاية، ولا يمكن الاستخفاف به. فأنا أعيش في خطر الإصابة بال HD كل يوم، لأنني لا أعرف بعد حالتي الجينية. ولكن مع نموي لتمكين نفسي، وتعلمت أن أدافع عن التوعية والتثقيف بشأن HD، ونميت علاقات الثقة في كل من حولي، وأخيراً وثقت بنفسي وبمرونتي، أشعر بالثقة بأنني على استعداد لعدم التعرض للخطر بعد الآن. أنا واثقة من أنني سأرفع رأسي عالياً، وسأكتشف حالة جيني HD، وسأستمر في المضي قدماً خطوة بخطوة بغض النظر عما إذا كانت نتيجة اختباري سلبية أو إيجابية. بعد هذا الصيف، سأكون قد أنهيت اختباراتي الجينية، وسأحصل على نتيجتي. وربما يكون لديّ خيار في كل هذا في نهاية المطاف، وهذا الأمر الأول هو أن أثق بنفسي وبمستقبلي.