مرض هنتنغتون هو مرض وراثي تنكسي عصبي يصيب الناس من جميع الأجناس في جميع أنحاء العالم، سُمي المرض على اسم الدكتور جورج هنتنغتون، وهو طبيب من لونغ آيلاند، نشر لأول مرة وصفًا "للرقاص الوراثي" في عام 1872 في مقالة عن الرقص بسبب وصفه، وأصبح الاضطراب يُعرف باسم رقاص هنتنغتون. مصطلح "الرقاص" هي كلمة يونانية تعني "الرقص"، ويشير مصطلح الرقاص إلى الحركات اللاإرادية والذي هو عرض شائع لمرض هنتنغتون ونظرًا لأن الرقاص ليس العرض الوحيد، فقد أطلق على هذا الاضطراب في السنوات اللاحقة اسم مرض هنتنغتون.
لفترة طويلة لم يُعرف أو ينشر غير القليل عن مرض هنتنغتون ولكن في ال 20 سنة الماضية، علمنا الكثير عن الأسباب والتأثيرات والعلاج وطريقة معالجة وأساليب السيطرة على أعراض مرض هنتنغتون، وبعد بحث دام 10 سنوات أكتشف العلماء الجين الذي يسبب مرض هنتنغتون وقد أعقب اكتشاف الجين تطورات مهمة، حتى الأن لا يوجد أدوية لإبطاء أو إيقاف تقدم مرض هنتنغتون ومع ذلك يوجد أدوية محددة متاحة لتقليل بعضاً من الأعراض، وبجانب ذلك وبسبب زيادة هذه االتحقيقات أصبحنا أقرب لأيجاد طريقة لتحسين حياة الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون أو حتى إيجاد علاج لهذا المرض.
HD causes gradual degeneration of brain cells which in turn can result in physical, cognitive and emotional symptoms, which typically become apparent between the ages of 35 and 55, but can also appear much earlier (Juvenile-Onset HD) or later (late onset HD).
في معظم الحالات يمكن للأشخاص المصابيين الحفاظ على أستقلالهم لعدة سنوات بعد ظهور الأعراض الأولى لمرض هنتنغتون، يمكن للطبيب الخبير أن يصف العلاج لتقليل تأثير الأعراض ويمكن للمهن الصحية المساعدة، مثل الأخصائيين الاجتماعيين والمعالجين المهنيين والفيزيائيين وأخصائيي أمراض النطق واللغة (معالجو النطق) وخبراء التغذية، أن يلعبوا دورًا مفيدًا في تعزيز القدرات وإطالة الاستقلال.
علم الوراثة
Huntington´s Disease is a hereditary disorder. Each child of a parent who has HD has a 50% chance of inheriting it. HD occurs in all races. Males and females are equally at risk. Carriers of the HD gene will eventually develop the disease should they live long enough.
Globally, there is estimated to be between 3.6 and 5.7 people with HD for every 100,000 of population.
الأعراض
HD symptoms can vary significantly from person to person, even among siblings. Symptoms don’t appear in any specific order. Over the course of the disease, some symptoms may be more dominant than others. For some, involuntary movements may be more dominant, even in the early stages, while for others emotional and behavioural disturbances are more worrying, and often go undiagnosed.
غالباً ماتكون التغيرات الفكرية الطفيفة هي أولى علامات الإضطراب الإدراكي ويمكن أن يؤدي ذلك إلى انخفاض القدرة على التعامل مع المواقف الجديدة أو أداء المهام الروتينية، فيما يلي أكثر أعراض مرض هنتنغتون الإدراكية شيوعًا:
- صعوبة تنظيم المهام وتحديد الأولويات أو التركيز عليها.
- الافتقار إلى المرونة أو الميل إلى التعلق بفكر أو سلوك أو فعل (مداومة).
- الافتقار إلى التحكم في الاندفاع الذي يمكن أن يؤدي إلى نوبات من الانفعال، والتصرف دون تفكير والاختلاط الجنسي.
- نقص الوعي بسلوكيات الفرد وقدراته.
- البطء في معالجة الأفكار أو "إيجاد" الكلمات.
- الصعوبة في تعلم المعلومات الجديدة.
يمكن أن تشمل الأعراض الجسدية الحركات اللاإرادية (الرقاص) وإعاقة الحركات الإرادية، عادةً ما تتطور الحركات اللاإرادية في المراحل المتوسطة من مرض هنتنغتون ولكنها تتراجع مع زيادة الصلابة في المراحل المتأخرة، تُظهر القائمة التالية بعضاً من الأعراض:
- حركات اهتزازية أو متلوية لا إرادية (رقاص).
- مشاكل العضلات، مثل التصلب أو تقلص العضلات (خلل التوتر العضلي).
- حركات العين البطيئة أو غير الطبيعية.
- خلل في المشي والجلوس والتوازن.
- صعوبة في الإنتاج الجسدي للكلام أو البلع.
According to the Mayo Clinic, impairment in voluntary movements — rather than the involuntary movements — may have a greater impact on a person’s ability to work, perform daily activities, communicate and remain independent. In addition to the above symptoms, weight loss is common in people with Huntington’s Disease, especially as the disease progresses.
الاضطراب العاطفي / النفسي الأكثر شيوعًا المرتبط بـمرض هنتنغتون هو الاكتئاب، يمكن أن يعاني بعض الأشخاص من الاكتئاب لأشهر أو حتى سنوات قبل أن يتم التعرف عليه كأحد الأعراض المبكرة لمرض هنتنغتون، تُظهر القائمة التالية بعضاً من الأعراض العاطفية:
- الشعور بالتهيج أو الحزن أو اللامبالاة.
- الانسحاب الاجتماعي.
- أرق.
- التعب وفقدان الطاقة.
- كثرة الأفكار عن الموت أو الأحتضار أو الانتحار.
تطور المرض
وفقاً لدكتور/ إيرا شولسون يمكن تقسيم تقدم مرض هنتنغتون إلى خمس مراحل مرنة بعد التشخيص:
يتم تشخيص الشخص على أنه مصاب بـمرض هنتنغتون ويمكنه العمل بشكل كامل في المنزل والعمل.
يظل الشخص المصاب قابلاً للتوظيف ولكن بقدرة أقل ولا يزالون قادرين على إدارة شؤونهم اليومية على الرغم من بعض الصعوبات.
لا يكون بإمكان الشخص المصاب العمل و/ أو إدارة المسؤوليات المنزلية ويكونوا بحاجة إلى قدر كبير من المساعدة أو الإشراف للتعامل مع الشؤون المالية اليومية. قد تكون الأنشطة اليومية الأخرى صعبة بعض الشيء ولكنها تتطلب عادةً مساعدة بسيطة فقط.
لم يمكن للشخص المصاب الأعتماد على النفس في أداء الأنشطة اليومية ولكنه لا يزال قادرًا على العيش في المنزل بدعم من أسرته أو المهنيين.
يحتاج الشخص المصاب بـمرض هنتنغتون إلى دعم كامل في أداء الأنشطة اليومية وعادة ما تكون هناك حاجة إلى رعاية تمريضية احترافية.
People with HD usually die about 15 to 20 years after their symptoms first appear. The cause of death is not the disease itself but complications such as pneumonia, heart failure or infection developing from the body’s weakened condition.
مرض هنتنغتون والعائلة
نظرًا لتأثير مرض هنتنغتون على الأقارب/ الأصدقاء يعتبر مرض هنتنغتون مرضًا عائليًا، مع تقدم المرض، يتغير الدور الأسري للمريض تدريجياً، غالبًا ما يتولى الشريك/ الزوج المزيد والمزيد من المهام بما في ذلك التدبير المنزلي وصنع القرار وواجبات الأبوة والأمومة بسبب عدم قدرة الشركاء على الوفاء بأدوارهم السابقة، عادة ما يتولى الشريك/ الزوج دور مقدم الرعاية الأولية أيضًا.
قد يواجه الأطفال والمراهقون العيش مع أم أو أب مريض، وقد يكون سلوك المريض غير منتظم، كما قد يُطلب منهم أيضاً المشاركة في رعاية الوالدين، ومن الممكن أن يكون إخبار الأباء الأطفال عن مرض هنتنغتون يطرح أسئلة يصعب الإجابة عليها، هل يجب إخبار الطفل/ الأطفال عن مرض هنتنغتون؟ إذا كان الأمر كذلك، في أي عمر، متى يكون الطفل كبيرًا بما يكفي للتعامل مع فكرة التعرض لخطر الإصابة بمرض هنتنغتون؟
لا توجد إجابات سهلة عن ذلك، خاصة وأن الأطفال ينضجون بشكل مختلف كما أن وضع كل عائلة يختلف عن الأخر، بشكل عام، من الجيد أن تكون منفتحًا معهم قدر الإمكان دون إقلاقهم، وأن تنقل الحقائق شيئًا فشيئًا لهم، بهذه الطريقة يمكن للطفل أن يطور وعيًا تدريجيًا بمرض هنتنغتون بدلاً من أن تصارحه بالمعلومات فجأة.
The Huntington Disease Youth Organization (HDYO), is dedicated to helping young people and their parents learn about HD and learn to live and cope with it.