Huntington's Disease

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي تنكسي عصبي يصيب الناس من جميع الأجناس في جميع أنحاء العالم، سُمي المرض على اسم الدكتور جورج هنتنغتون، وهو طبيب من لونغ آيلاند، نشر لأول مرة وصفًا "للرقاص الوراثي" في عام 1872 في مقالة عن الرقص بسبب وصفه، وأصبح الاضطراب يُعرف باسم رقاص هنتنغتون. مصطلح "الرقاص" هي كلمة يونانية تعني "الرقص"، ويشير مصطلح الرقاص إلى الحركات اللاإرادية والذي هو عرض شائع لمرض هنتنغتون ونظرًا لأن الرقاص ليس العرض الوحيد، فقد أطلق على هذا الاضطراب في السنوات اللاحقة اسم مرض هنتنغتون.

لفترة طويلة لم يُعرف أو ينشر غير القليل عن مرض هنتنغتون ولكن في ال 20 سنة الماضية، علمنا الكثير عن الأسباب والتأثيرات والعلاج وطريقة معالجة وأساليب السيطرة على أعراض مرض هنتنغتون، وبعد بحث دام 10 سنوات أكتشف العلماء الجين الذي يسبب مرض هنتنغتون وقد أعقب اكتشاف الجين تطورات مهمة، حتى الأن لا يوجد أدوية لإبطاء أو إيقاف تقدم مرض هنتنغتون ومع ذلك يوجد أدوية محددة متاحة لتقليل بعضاً من الأعراض، وبجانب ذلك وبسبب زيادة هذه االتحقيقات أصبحنا أقرب لأيجاد طريقة لتحسين حياة الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون أو حتى إيجاد علاج لهذا المرض.

يؤدي مرض الهنتنغتون للتنكس التدريجي لخلايا الدماغ والذي بدوره يؤدي إلى أعراض جسدية وذهنية وعاطفية، والتي تظهر عادةً بين سن 35 و55 عامًا، ولكن يمكن أن تظهر أيضًا في وقت مبكر جدًا (داء هنتنغتون الشبابي) أو متأخرًا (في نهايات العمر)   

في معظم الحالات يمكن للأشخاص المصابيين الحفاظ على أستقلالهم لعدة سنوات بعد ظهور الأعراض الأولى لمرض هنتنغتون، يمكن للطبيب الخبير أن يصف العلاج لتقليل تأثير الأعراض ويمكن للمهن الصحية المساعدة، مثل الأخصائيين الاجتماعيين والمعالجين المهنيين والفيزيائيين وأخصائيي أمراض النطق واللغة (معالجو النطق) وخبراء التغذية، أن يلعبوا دورًا مفيدًا في تعزيز القدرات وإطالة الاستقلال.

    علم الوراثة

    يعد مرض هنتنغتون مرضاً وراثياً. لكل فرد مصاب بمرض هنتنغتون هناك احتمالية بنسبة 50% لنقل المرض لأبنائه. يصيب مرض الهنتغتون أفراداً من مختلف الأعراق والجنسيات. كلا الإناث والذكور معرضين للإصابة بالمرض بنسبة متساوية. حاملي جين هنتنغتون معرضين للإصابة بالمرض خلال أي فتره من حياتهم، الا إذا توفوا قبل الإصابة.

    تقدر نسبة الإصابة بمرض هنتنغتون عالمياً بحوالي 3.6 و 5.7 لكل 100,000 من السكان. 

      الأعراض

      قد تختلف أعراض مرض الهنتنغتون بشكل كبير من شخص لآخر وذلك حتى بين الأشقاء. كما أن الأعراض لا تظهر بأي ترتيب معين. خلال الإصابة المرض، قد تكون بعض الأعراض أكثر وضوحًا من غيرها. فبالنسبة للبعض، قد تكون الحركات اللاإرادية (المعروفة بالرُقاص) هي الأكثر وضوحًا حتى في المراحل المبكرة. بينما بالنسبة للآخرين، قد تكون الاضطرابات العاطفية والسلوكية أكثر إثارة للقلق، وغالبًا لا يتم تشخيصها.

        غالباً ماتكون التغيرات الفكرية الطفيفة هي أولى علامات الإضطراب الإدراكي ويمكن أن يؤدي ذلك إلى انخفاض القدرة على التعامل مع المواقف الجديدة أو أداء المهام الروتينية، فيما يلي أكثر أعراض مرض هنتنغتون الإدراكية شيوعًا:

        • صعوبة تنظيم المهام وتحديد الأولويات أو التركيز عليها.
        • الافتقار إلى المرونة أو الميل إلى التعلق بفكر أو سلوك أو فعل (مداومة).
        • الافتقار إلى التحكم في الاندفاع الذي يمكن أن يؤدي إلى نوبات من الانفعال، والتصرف دون تفكير والاختلاط الجنسي.
        • نقص الوعي بسلوكيات الفرد وقدراته.
        • البطء في معالجة الأفكار أو "إيجاد" الكلمات.
        • الصعوبة في تعلم المعلومات الجديدة.

        يمكن أن تشمل الأعراض الجسدية الحركات اللاإرادية (الرقاص) وإعاقة الحركات الإرادية، عادةً ما تتطور الحركات اللاإرادية في المراحل المتوسطة من مرض هنتنغتون ولكنها تتراجع مع زيادة الصلابة في المراحل المتأخرة، تُظهر القائمة التالية بعضاً من الأعراض:

        • حركات اهتزازية أو متلوية لا إرادية (رقاص).
        • مشاكل العضلات، مثل التصلب أو تقلص العضلات (خلل التوتر العضلي).
        • حركات العين البطيئة أو غير الطبيعية.
        • خلل في المشي والجلوس والتوازن.
        • صعوبة في الإنتاج الجسدي للكلام أو البلع.

        بناء على لمايو كلينك، قد يكون للخلل في الحركات الإرادية -وليس الحركات اللاإرادية- تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والاعتماد على الذات. بالإضافة إلى الأعراض المذكورة سابقًا، يعتبر فقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون، خاصة مع تقدم المرض وتفاقمه.

        الاضطراب العاطفي / النفسي الأكثر شيوعًا المرتبط بـمرض هنتنغتون هو الاكتئاب، يمكن أن يعاني بعض الأشخاص من الاكتئاب لأشهر أو حتى سنوات قبل أن يتم التعرف عليه كأحد الأعراض المبكرة لمرض هنتنغتون، تُظهر القائمة التالية بعضاً من الأعراض العاطفية:

        • الشعور بالتهيج أو الحزن أو اللامبالاة.
        • الانسحاب الاجتماعي.
        • أرق.
        • التعب وفقدان الطاقة.
        • كثرة الأفكار عن الموت أو الأحتضار أو الانتحار.

        تطور المرض

        وفقاً لدكتور/ إيرا شولسون يمكن تقسيم تقدم مرض هنتنغتون إلى خمس مراحل مرنة بعد التشخيص:

        يصاب الأشخاص المصابون بمرض الهنتنغتون بالوفاة عادةً بعد 15 إلى 20 عامًا من ظهور الأعراض لأول مرةوسبب الوفاة ليس المرض ذاته ولكن المضاعفات مثل الالتهاب الرئوي، فشل القلب أو العدوى التي تحدث بسبب ضعف آليات الدفاع في الجسد

        مرض هنتنغتون والعائلة

        نظرًا لتأثير مرض هنتنغتون على الأقارب/ الأصدقاء يعتبر مرض هنتنغتون مرضًا عائليًا، مع تقدم المرض، يتغير الدور الأسري للمريض تدريجياً، غالبًا ما يتولى الشريك/ الزوج المزيد والمزيد من المهام بما في ذلك التدبير المنزلي وصنع القرار وواجبات الأبوة والأمومة بسبب عدم قدرة الشركاء على الوفاء بأدوارهم السابقة، عادة ما يتولى الشريك/ الزوج دور مقدم الرعاية الأولية أيضًا.

        قد يواجه الأطفال والمراهقون العيش مع أم أو أب مريض، وقد يكون سلوك المريض غير منتظم، كما قد يُطلب منهم أيضاً المشاركة في رعاية الوالدين، ومن الممكن أن يكون إخبار الأباء الأطفال عن مرض هنتنغتون يطرح أسئلة يصعب الإجابة عليها، هل يجب إخبار الطفل/ الأطفال عن مرض هنتنغتون؟ إذا كان الأمر كذلك، في أي عمر، متى يكون الطفل كبيرًا بما يكفي للتعامل مع فكرة التعرض لخطر الإصابة بمرض هنتنغتون؟

        لا توجد إجابات سهلة عن ذلك، خاصة وأن الأطفال ينضجون بشكل مختلف كما أن وضع كل عائلة يختلف عن الأخر، بشكل عام، من الجيد أن تكون منفتحًا معهم قدر الإمكان دون إقلاقهم، وأن تنقل الحقائق شيئًا فشيئًا لهم، بهذه الطريقة يمكن للطفل أن يطور وعيًا تدريجيًا بمرض هنتنغتون بدلاً من أن تصارحه بالمعلومات فجأة.

        منظمة الشباب المصابين يمرض هنتنغتون (HDYO) تكرس جميع جهودها نحو مساعدة الشباب وأولياء أمورهم على التعرف على مرض الهنتنغتون وكيفية العيش والتعامل معه.

        arArabic