مرض هنتنغتون هو مرض وراثي تنكسي عصبي يصيب الناس من جميع الأجناس في جميع أنحاء العالم، سُمي المرض على اسم الدكتور جورج هنتنغتون، وهو طبيب من لونغ آيلاند، نشر لأول مرة وصفًا "للرقاص الوراثي" في عام 1872 في مقالة عن الرقص بسبب وصفه، وأصبح الاضطراب يُعرف باسم رقاص هنتنغتون. مصطلح "الرقاص" هي كلمة يونانية تعني "الرقص"، ويشير مصطلح الرقاص إلى الحركات اللاإرادية والذي هو عرض شائع لمرض هنتنغتون ونظرًا لأن الرقاص ليس العرض الوحيد، فقد أطلق على هذا الاضطراب في السنوات اللاحقة اسم مرض هنتنغتون.
For a long time, little was known or published about HD. In the last 30 years, however, we have learnt a lot about the cause of HD and its effects, as well as the therapies and techniques for managing its symptoms. The gene that causes HD was discovered in 1993 and since then important scientific advances have been made. To date, there are no drugs to slow or stop the progression of Huntington’s Disease, but scientists are getting closer each day to finding a disease modifying treatment.
يؤدي مرض الهنتنغتون للتنكس التدريجي لخلايا الدماغ والذي بدوره يؤدي إلى أعراض جسدية وذهنية وعاطفية، والتي تظهر عادةً بين سن 35 و55 عامًا، ولكن يمكن أن تظهر أيضًا في وقت مبكر جدًا (داء هنتنغتون الشبابي) أو متأخرًا (في نهايات العمر)
في معظم الحالات يمكن للأشخاص المصابيين الحفاظ على أستقلالهم لعدة سنوات بعد ظهور الأعراض الأولى لمرض هنتنغتون، يمكن للطبيب الخبير أن يصف العلاج لتقليل تأثير الأعراض ويمكن للمهن الصحية المساعدة، مثل الأخصائيين الاجتماعيين والمعالجين المهنيين والفيزيائيين وأخصائيي أمراض النطق واللغة (معالجو النطق) وخبراء التغذية، أن يلعبوا دورًا مفيدًا في تعزيز القدرات وإطالة الاستقلال.
Huntington´s Disease is a hereditary disorder. Each child of a parent who has HD has a 50% chance of inheriting it. HD occurs in all races. Males and females are equally at risk. Carriers of the HD gene will eventually develop the disease should they live long enough.
تقدر نسبة الإصابة بمرض هنتنغتون عالمياً بحوالي 3.6 و 5.7 لكل 100,000 من السكان.
HD symptoms can vary significantly from person to person, even among siblings. Symptoms don’t appear in any specific order. Over the course of the disease, some symptoms may be more dominant than others. For some, involuntary movements may be more dominant, even in the early stages, while for others emotional and behavioural disturbances are more worrying, and often go undiagnosed.
غالباً ماتكون التغيرات الفكرية الطفيفة هي أولى علامات الإضطراب الإدراكي ويمكن أن يؤدي ذلك إلى انخفاض القدرة على التعامل مع المواقف الجديدة أو أداء المهام الروتينية، فيما يلي أكثر أعراض مرض هنتنغتون الإدراكية شيوعًا:
يمكن أن تشمل الأعراض الجسدية الحركات اللاإرادية (الرقاص) وإعاقة الحركات الإرادية، عادةً ما تتطور الحركات اللاإرادية في المراحل المتوسطة من مرض هنتنغتون ولكنها تتراجع مع زيادة الصلابة في المراحل المتأخرة، تُظهر القائمة التالية بعضاً من الأعراض:
بناء على لمايو كلينك، قد يكون للخلل في الحركات الإرادية -وليس الحركات اللاإرادية- تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والاعتماد على الذات. بالإضافة إلى الأعراض المذكورة سابقًا، يعتبر فقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون، خاصة مع تقدم المرض وتفاقمه.
الاضطراب العاطفي / النفسي الأكثر شيوعًا المرتبط بـمرض هنتنغتون هو الاكتئاب، يمكن أن يعاني بعض الأشخاص من الاكتئاب لأشهر أو حتى سنوات قبل أن يتم التعرف عليه كأحد الأعراض المبكرة لمرض هنتنغتون، تُظهر القائمة التالية بعضاً من الأعراض العاطفية:
وفقاً لدكتور/ إيرا شولسون يمكن تقسيم تقدم مرض هنتنغتون إلى خمس مراحل مرنة بعد التشخيص:
يتم تشخيص الشخص على أنه مصاب بـمرض هنتنغتون ويمكنه العمل بشكل كامل في المنزل والعمل.
يظل الشخص المصاب قابلاً للتوظيف ولكن بقدرة أقل ولا يزالون قادرين على إدارة شؤونهم اليومية على الرغم من بعض الصعوبات.
لا يكون بإمكان الشخص المصاب العمل و/ أو إدارة المسؤوليات المنزلية ويكونوا بحاجة إلى قدر كبير من المساعدة أو الإشراف للتعامل مع الشؤون المالية اليومية. قد تكون الأنشطة اليومية الأخرى صعبة بعض الشيء ولكنها تتطلب عادةً مساعدة بسيطة فقط.
لم يمكن للشخص المصاب الأعتماد على النفس في أداء الأنشطة اليومية ولكنه لا يزال قادرًا على العيش في المنزل بدعم من أسرته أو المهنيين.
يحتاج الشخص المصاب بـمرض هنتنغتون إلى دعم كامل في أداء الأنشطة اليومية وعادة ما تكون هناك حاجة إلى رعاية تمريضية احترافية.
يصاب الأشخاص المصابون بمرض الهنتنغتون بالوفاة عادةً بعد 15 إلى 20 عامًا من ظهور الأعراض لأول مرةوسبب الوفاة ليس المرض ذاته ولكن المضاعفات مثل الالتهاب الرئوي، فشل القلب أو العدوى التي تحدث بسبب ضعف آليات الدفاع في الجسد
HD impacts the entire family. As it progresses, the role of the patient gradually changes. The partner/spouse often has to assume more and more responsibility for housekeeping, decision-making and parenting and often assumes the role of primary care giver as well. It takes a physical, emotional and financial toll.
Children and adolescents must face living with a mother or father who is ill and whose behaviour may be erratic. They may even be asked to participate in the parent’s care. For parents, telling children about HD can pose difficulties. Should a child be told about HD? If so, at what age? When is a child old enough to cope with the idea of being at risk for HD?
لا توجد إجابات سهلة عن ذلك، خاصة وأن الأطفال ينضجون بشكل مختلف كما أن وضع كل عائلة يختلف عن الأخر، بشكل عام، من الجيد أن تكون منفتحًا معهم قدر الإمكان دون إقلاقهم، وأن تنقل الحقائق شيئًا فشيئًا لهم، بهذه الطريقة يمكن للطفل أن يطور وعيًا تدريجيًا بمرض هنتنغتون بدلاً من أن تصارحه بالمعلومات فجأة.
منظمة الشباب المصابين يمرض هنتنغتون (HDYO) تكرس جميع جهودها نحو مساعدة الشباب وأولياء أمورهم على التعرف على مرض الهنتنغتون وكيفية العيش والتعامل معه.
Arabic 
English 
Bulgarian 
Chinese 
Czech 
Danish 
Dutch 
Estonian 
Finnish 
French 
German 
Greek 
Hungarian 
Indonesian 
Italian 
Japanese 
Latvian 
Lithuanian 
Polish 
Portuguese 
Romanian 
Russian 
Slovak 
Slovenian 
Spanish 
Swedish 
Turkish 
Ukrainian