Хроника на едно неумолимо търсене: Създаването на фондация

Принадлежа към третото поколение на семейство, засегнато от болестта на Хънтингтън, но едва през 2024 г., благодарение на неуморните усилия на втория ми баща, Ф. Кук, успяхме да потвърдим как болестта е навлязла в семейството. Прадядо ми по майчина линия, французин на име Шарл Новел-Катин (1883-1936 г.), е роден в Кавайон, департамент Воклюз, но се установява във Венецуела.

Потвърждаването на генетичния ни произход сложи край на търсенето на отговори, което беше постоянно в нашето семейство. И така, научихме, че тази надвиснала сянка се е появила за първи път при баба ми Матилде, майка на пет деца, чието поведение и движения са станали донякъде хаотични на доста ранна възраст (около 30 години).

Това беше много тежка ситуация за майка ми и нейните братя и сестри. Те не само трябваше да преживеят загубата на майка си, докато бяха още непълнолетни, но и да се справят със страха, че ще наследят неизвестно генетично заболяване. Във време, когато за психичното здраве и наследствените болести се мълчеше, това се превърна в невидимо, но непреодолимо бреме.

Идеята за фондация започна да се развива едва когато Артуро Аренас, съпруг на една от братовчедките на майка ми, се сблъска с предизвикателствата на болестта. Благодарение на неуморните му усилия той успява да се свърже с група американски изследователи, които изучават ХД във Венецуела. Тази група учени, ръководена от д-р Нанси Уекслър, пътува до нашия град (Маракай, щат Арагуа) и потвърди, че болестта, която засяга нашето семейство, е същата като тази, която те изследват в езерото Маракайбо, на около 445 км.

Това беше ключов момент за нас като семейство, защото ни позволи да осъзнаем напълно това, което вече подозирахме: че HD се предава по наследство. Възможността да даряваме кръв и други тъкани ни даде достъп до надеждна информация и ни обедини в борбата ни с това заболяване.

HD не само е оставила следа в личната ни история, но и е събудила у много от нас необходимостта да се изправим срещу нея и да я разберем. Така се отправихме на пътешествие, изпълнено с въпроси и предизвикателства, които ни накараха да възродим идеята за фондация, посветена на подпомагането на семействата, засегнати от това заболяване - обявената цел на неуморния Артуро Аренас.

Посветила съм личния и професионалния си живот на повишаване на осведомеността за това опустошително заболяване. Въпреки че съм учила психология и професионалната ми област е насочена към консултиране и полагане на грижи, и въпреки че в момента координирам научните изследвания на HD, провеждани в Швейцария под ръководството на моя впечатляващ ментор д-р Бургундер, най-предизвикателното ми обучение е опитът да живея с болестта както в семейството, така и в професията си. Въпреки работата ми в Швейцария, корените и сърцето ми остават във Венецуела, където семейството ми продължава да се сблъсква с предизвикателствата на HD.

Днес, в чест на тези, които са били преди нас, и на тези, които се борят с това заболяване всеки ден, ние продължаваме да търсим знания и надежда. По пътя си намираме сила в това да се обединим и да се посветим на изграждането на по-добро бъдеще за идните поколения. Този ангажимент се простира отвъд границите ни, обединявайки нашите истории и усилия в борбата срещу ХРБ.

Джесика Кьоли
Берн, 2024 г.