Обобщение на “Среща на платформата EHDN относно основните резултати на uniQure: Разглеждане на резултатите до момента”

Варшава, 19 ноември 2025 г.

Уважаеми членове,

Както може би знаете, вчера Европейската мрежа за болестта на Хънтингтън (EHDN) организира семинар за основните резултати на uniQure, фармацевтична компания, която в момента провежда клинично изпитване на продукт за генна терапия, наречен AMT-130.

Но какво представлява генната терапия в този контекст? Как работи тя? Както е известно, болестта на Хънтингтън (HD) се причинява главно от мутация в гена на Хънтингтън. През последните години изследователите се опитват да разработят терапии, които да променят генетичните заболявания, като доставят специални молекули, които могат да “играят” със засегнатите гени в нашите организми. В областта на HD генната терапия има за цел да модифицира заболяването, като се насочи към неговия молекулярен произход. С други думи, искаме да лекуваме заболяването, като стигнем до корена на проблема: дефектен ген. Проф. Ан Росер ни обясни, че AMT-130 е микро РНК, много малка молекула, която се доставя директно в мозъка на пациентите, подложени на това клинично изпитване, за да се намали съдържанието на протеина хунтингтин. Този продукт действа директно в невроните и им пречи да произвеждат повече Хънтингтин, част от който е токсичен (мутиралото копие) и причинява невронна смърт, а оттам и симптоми на HD. Идеята е AMT-130 да се приема веднъж в живота, като се има предвид, че продуктът може да се “самовъзпроизвежда” в организма. Така че вместо да приемат хапче всеки ден, пациентите ще трябва да се подложат на операция веднъж, за да го получат. В момента тази операция отнема до 18 часа, тъй като е много трудно продуктът да бъде доставен в точната област на мозъка, която е най-засегната при HD. В бъдеще се очаква да се намерят по-добри начини за въвеждане на тази молекула в организма.

Компанията, която провежда изпитването, публикува доклад през септември 2025 г. Тези данни са публично достъпни и представят състоянието на 29-те пациенти, участващи в проучването, 3 години след операцията. Важно е да се помни, че тази интервенция все още не е лечение, все още можем да я наречем “експеримент”, тъй като са необходими повече данни и проучвания, за да получим окончателно одобрение за AMT-130.

Професор Сара Табризи обясни повече за обсъжданото клинично изпитване. Целта на АМТ-130 е да забави прогресията на заболяването (т.е. да забави болестта) и да осигури на пациентите с HD по-добро качество на живот. В това клинично изпитване се използват данни от наблюдателното проучване Enroll-HD като контрола, с други думи, сравняват се резултатите на пациентите, подложени на операция, с естествената история на заболяването (как нормално се развива HD).

Три години след интервенцията uniQure установява, че пациентите, които са получавали висока доза AMT-130, имат по-слаба прогресия на заболяването, което е оценено чрез две клинични измервания: скалата cUHDRS и скалата TFC. Скалата cUHDRS показва намаляване на прогресията на заболяването със 75%, а TFC - с 60%. Тези скали измерват двигателните и когнитивните способности, както и функционалните аспекти (например способността за работа, управление на финансите или извършване на ежедневни грижи за себе си). Като цяло пациентите в това проучване се справят забележително по-добре при клиничните си оценки, отколкото биха се справили, ако не бяха получили молекулата.

Какво ни казват тези резултати? Панелът обсъди много аспекти. Проф. Табризи заяви, че проучването все още не е завършено и има някои ограничения, поради което трябва да се

предпазлив оптимизъм. Изглежда, че AMT-130 може да забави заболяването при малък брой пациенти, но все още има много изследвания, които трябва да се направят. Професор Росер заяви, че това са окуражаващи резултати и се надяваме, че в бъдеще ще има повече данни от пациентите, които в момента се проследяват. Ако резултатите се запазят, неврохирурзите са оптимисти, че можем да намерим по-добри начини за доставяне на молекулата (например намаляване на времето за операция). Ние сме в началото на тази глава за общността на HD. Дина Де Соуса, пациент с ХБ, която представлява и Европейската асоциация на Хънтингтън (EHA), заяви, че генната терапия винаги е била деликатна тема, но тя се надява, че на бъдещите поколения ще бъде помогнато. Все още ни предстои дълъг път, но това са значими резултати за общността на хората с ХР. Джена Хейлман от Младежката организация за болестта на Хънтингтън (HDYO) подчерта, че трябва да имаме предпазлив оптимизъм и реалистични очаквания,проучването е наистина важно и има много последствия, въпреки че семействата също могат да бъдат в конфликт (например като искат да подкрепят добрите новини, но в същото време скърбят за своите близки). Игнасио Муньос от “Фактор Н” заяви, че е важно да се провеждат такива семинари, за да могат семействата да получат новините от специалисти, а не от основните медии. Като учен той знае, че нямаме достъп до цялата информация (като плацебо ефекта, наред с други аспекти). От друга страна, вече знаем, че е възможно да се понижи нивото на протеина Huntingtin директно в мозъка и че интервенцията се понася добре. Той ни насърчава да бъдем търпеливи и оптимистично настроени. Д-р Патрик Вайдт заяви, че винаги ще се налага да съобщаваме новини с непълна информация, затова трябва да внимаваме с термини като "лечение" (които могат да се тълкуват по много начини в общността), като се има предвид, че все още говорим за експериментални интервенции.

Във времето за въпроси беше преценено, че изследователите трябва да са в постоянен контакт с регулаторните агенции. Процедурите за одобрение отнемат време и ресурси, имаме нужда от повече данни, за да установим окончателно лечението. Като цяло говорим за добри новини за общността на хората с HD, въпреки че това все още е отворено клинично изпитване. Ще отнеме време да се съберат повече доказателства и се надяваме, че ако тенденциите, наблюдавани в проучването, се запазят, AMT-130 ще напредне в консолидацията си, за да се превърне в терапия за HD.

Ще ви държим в течение, когато получим повече информация.

Можете да гледате целия уебинар тук.

Най-добри пожелания,

Виктория Граф.