Ново проучване POINT-HD фаза 1

Стартира ново проучване POINT-HD фаза 1 за селективен подход за понижаване на хънтингтина

Уважаеми лидери на общността в Хънтингтън,

В отговор на Вашето искане да получавате актуална информация за нашите изследователски усилия, имаме удоволствието да Ви съобщим, че планираното клинично проучване от фаза 1 за новото изследователско лекарство RG6496 е започнало (POINT-HD; NCT07246941).

Нашите изследвания в областта на ХД проучват едновременно няколко научни подхода. Вие сте най-запознати с нашите текущи клинични изпитвания, фаза 2 от проучването GENERATION HD2 на томинерсен, чиито резултати ще бъдат готови през 2026 г. (NCT05686551), и нашето проучване за генна терапия във фаза 1 (NCT06826612). Проучването POINT-HD е ново проучване за различно изпитвано лекарство.

За изследването

RG6496 е селективен ASO (антисенс олигонуклеотид), разработен в сътрудничество с Ionis Pharmaceuticals. За да се гарантира, че достига до мозъка, RG6496 се влива директно в течността, която обгражда гръбначния мозък и мозъка, чрез интратекална инжекция (по-известна като лумбална пункция).

Целта е да се понижат нивата на дефектния мутирал протеин хънтингтин с минимално въздействие върху здравия протеин. RG6496 е проектиран да идентифицира генетична вариация в дефектната копия на гена на хънтингтина, наречена единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP), която представлява малка разлика в ДНК. Благодарение на световното участие в нашето текущо епидемиологично проучване на ХД (NCT06667414), ранните данни показват, че приблизително 40% от популацията с ХД носи “целевия SNP” в своята мутирала копия на гена на хънтингтина.

Какво представлява проучването POINT-HD и къде ще се проведе?

Това е проучване от фаза 1, което означава, че RG6496 се тества за първи път при хора. Основната цел е да се проучи безопасността и поносимостта при хора с ранни или леки симптоми на ХД. Проучването е започнало в Нова Зеландия и Австралия, а скоро ще започне и в Аржентина. Още страни/центрове ще бъдат активирани, след като получим одобрения от здравните и етичните органи. По-подробна информация за проучването и центровете ще бъде публикувана в регистрите за клинични проучвания, като ClinicalTrials.gov, и на ForPatients.Roche.com.

Изразяваме благодарност на организациите на пациенти с ХД и на съветниците, които споделиха своя опит, за да помогнат за изготвянето на това проучване. Изразяваме дълбока признателност към общността на ХД за продължаващото партньорство, което дава възможност за нови изследвания. Очакваме с нетърпение да ви държим в течение за това проучване и за нашите по-широки усилия в областта на изследванията на ХД.

С уважение от името на екипа на Roche HD,

Май-Лиз Нгуен

Глобален лидер за партньорство с пациенти

Допълнителна информация за проучването

Кой може да участва в проучването POINT-HD?

Проучването планира да включи 40 възрастни на възраст от 25 до 65 години, които имат ранни или леки симптоми на ХД и отговарят на допълнителни критерии за включване. Потенциалните участници ще преминат скрининг тест за целевия SNP. Изпитването е подходящо само за хора, които носят целевия SNP в своята мутирала копия на гена на хънтингтин, тъй като лекарството използва генетичния маркер, за да понижи селективно мутиралия хънтингтин протеин.

Как да разберем дали даден човек е носител на целевия SNP, използван от RG6496?

Към момента скринингът за целевия SNP е достъпен само чрез процеса на записване в клиничното изпитване. Данните сочат, че приблизително 40% от популацията с ХД носи целевия SNP в своята мутирала копие на гена на хънтингтин.

Какво включва проучването?

Проучването се състои от две части и трае общо около две години.

• Част 1 продължава около 7 месеца и е “плацебо-контролирана”, което означава, че участниците ще бъдат разпределени на случаен принцип да получат еднократна доза RG6496 или плацебо. Повече участници ще получат лекарството от проучването, отколкото плацебо (по-конкретно, трима от четирима участници).
• Част 2 продължава около 13 месеца и представлява “открито удължаване”, при което всички участници ще получават доза от лекарството, което се изследва (в част 2 няма да се дава плацебо).

Проучването включва месечни посещения в клиниката (или посещения в клиниката на всеки два месеца в част 2) и периодично попълване на цифрови задачи на смартфон, предоставен от проучването.

Хората се насърчават да имат някой, който да им бъде ‘учебен спътник’, но това не е задължително.

Как може човек да участва в проучването POINT-HD? Лицата, които проявяват интерес да научат повече за проучването POINT-HD, трябва да се обърнат към своя специалист по ХД или да се свържат с Roche Medical Information на адрес MedInfo.Roche.com.