Юношеска болест на Хънтингтън (JHD)

Болестта на Хънтингтън в юношеска възраст (Juvenile onset Huntington's Disease - JoHD) е много рядка, ранна форма на болестта на Хънтингтън (HD), при която симптомите започват преди 21-годишна възраст. Смята се, че ДжоХД съставлява около 5% от всички случаи на ХД, което може да превърне справянето с болестта в изолиращо преживяване.

Повечето хора с JoHD имат много голям брой повторения на CAG в гена HTT, обикновено наследени от бащата (въпреки че може да бъдат наследени и от майката). Обикновено ДжоХД има по-бърза прогресия от ХД, въпреки че между отделните случаи има много различия. Не съществува лечение за JoHD, като възможностите за лечение са насочени към контролиране на симптомите и повишаване на качеството на живот.

Хората с JoHD често изпитват симптоми, които са доста различни от тези на HD. По-рядко се среща хорея, а по-често се наблюдава скованост и ригидност. Други често срещани симптоми са тромавост, проблеми с говора, намаляване на когнитивните функции и промени в поведението. Друга характеристика на JoHD са припадъците, за които се смята, че са налице в около 30% от случаите, докато при HD почти никога не се наблюдават. Повече информация за JoHD можете да намерите тук.

JOIN-HD

Изследванията на JoHD са възпрепятствани от нейната рядкост и до момента няма клинични проучвания, в които да са включени пациенти с JoHD. Този проблем се решава от Младежката организация за болестта на Хънтингтън (HDYO), която е създала JOIN-HD - международен регистър за семейства, засегнати от JoHD. Известно е, че регистрите на пациентите са ефективен начин за придвижване на научните изследвания напред, особено при редките заболявания. Целите на JOIN-HD са да изгради глобална общност от семейства, засегнати от JoHD, да повиши познанията за болестта и да улесни бъдещите изследвания. Повече информация за JOIN-HD можете да намерите тук.

logo-large-3cb8cd3959b6265c9565e06c7d42b6d1
Младежката организация за болестта на Хънтингтън е международна организация с нестопанска цел, която подкрепя, обучава и дава възможност на млади хора до 35 години, засегнати от болестта на Хънтингтън (HD).
bg_BGBulgarian