В живота си всички сме изложени на риск от нещо по един или друг начин. Риск от сърдечна недостатъчност, ако се храните неправилно или не правите физически упражнения. Риск от алкохолизъм, ако пиете твърде много, дори само през уикендите. Риск да загубите работата си, ако не си вършите работата както трябва или не изпълнявате задълженията си. Изглежда, че всички тези рискове се случват заради изборите, които правим или не правим по време на пътуването си. Моят "риск" обаче е различен, защото нямам избор и не е нещо, което мога да променя или модифицирам. Имам 50/50% шанс да развия фатално, невродегенеративно мозъчно заболяване, наречено болест на Хънтингтън. С други думи, заболяване, което с течение на времето убива мозъчните ви клетки, което води до различни симптоми, като несигурно ходене, невъзможност за говорене, загуба на паметта, проблеми с преглъщането, промени в настроението, нарушена преценка и др. Това ужасно, жестоко, генетично заболяване не се лекува и не дава възможност на хората да изберат дали да го избегнат, или не. Има фактори, които могат да се променят и които помагат, като например физическите упражнения, избягването на прекалено много алкохол, добрата диета и др. Те могат потенциално да помогнат за забавяне на появата на симптомите. Въпреки това болестта и симптомите винаги ще се проявят в един или друг момент, ако имате дефектния ген. Всеки ден живея в риск от развитие на HD и не знам какъв ще е изходът от бъдещето ми по отношение на него. Майка ми даде положителен тест за болестта на Хънтингтън преди около 20 години, а преди това нейната майка е развила HD и е починала от него през 70-те години на миналия век. Трима от братята на майка ми също са развили ХБ, преживели са ужасяващите неврологични, физически и емоционални симптоми и накрая са починали от болестта. При много хора с положителен ген за HD симптомите се проявяват между 30 и 50-годишна възраст и обикновено умират в рамките на 10-15 години от появата на симптомите. Всеки човек обаче е различен, някои са по-възрастни, а други - по-млади от този възрастов диапазон, но това са типичните срокове.

Всяко дете на родител с ген за HD има вероятност 50/50 да наследи и този ген и в крайна сметка да развие всички симптоми. Генът за HD се причинява от грешка, мутация, в повторенията CAG в един от 23-те ни гена (хромозоми). Колкото по-голям е броят на мутациите в CAG повторенията, толкова по-голям е шансът да имаме HD и по-голям е шансът да развием симптоми по-рано в живота. От момента, в който ембрионът на мен започна да създава ДНК и да се развива в човешко същество, аз или имам, или нямам HD. Живея всеки ден от живота си по този начин, с риск, който не може да бъде променен. Вероятно най-големият избор в общността на хората с ХР, които живеят в риск да наследят болестта, е да се изследват за този ген или не. Това е един от най-сложните и лични избори, които можем да направим, и със сигурност не е лесен избор и в двата случая. Да продължите да живеете в риск, да се тревожите за бъдещето си, но и да не искате да ви кажат бъдещия изход. Лично аз съм казвал неща като: "Защо да искам да знам дали съм HD ген позитивен, ако няма абсолютно нищо, което мога да направя по въпроса? Няма ли това да причини повече вреда, отколкото полза?" Или пък, от друга страна, да знаеш генния си статус и да трябва да живееш с този резултат - отрицателен или положителен. Казвал съм и неща от рода на: "Ако знам генния си статус, ще мога по-добре да планирам бъдещето. И също така мога да се чувствам по-малко притеснен от това дали знам или не. Най-накрая ще знам". През първите 10 години, след като разбрах, че майка ми има гена и ще развие HD, бях твърдо решен никога да не се тествам. Защо ми е да знам, каква полза от това?? Но когато навлязох в кариерата си на медицинска сестра, започнах да виждам ползата от планирането, а също и когато създадох невероятна и напълно подкрепяща връзка с моя сегашен съпруг, бавно заявих, че преосмислям решението си. Може би вече не искам да живея "в риск". И може би, да, абсолютно, мога да премина през процеса на генетично изследване и да живея, знаейки дали ще развия или не HD.

Всичко казано дотук е изключително личен избор, който не може да се приема с лека ръка. Всеки ден живея в риск от HD, защото все още не знам какъв е моят генен статус. Но тъй като все повече се овластявам, научавам се да се застъпвам за осведомеността и образованието за ХР, развивам доверителни взаимоотношения около мен и най-накрая вярвам в себе си и в своята устойчивост, чувствам се уверена, че съм готова да не бъда повече "в риск". Уверена съм, че ще държа главата си високо вдигната, ще разбера статуса на гена си за HD и ще продължа да вървя напред стъпка по стъпка, независимо дали тестът ми е отрицателен или положителен. След това лято ще завърша генетичното си изследване и ще имам своя резултат. И може би в крайна сметка имам избор във всичко това, а той е да се доверя на себе си и на бъдещето си.