Болестта на Хънтингтън (HD) е рядко наследствено невродегенеративно заболяване, което засяга хора от всички раси по света. Заболяването е кръстено на д-р Джордж Хънтингтън, лекар от Лонг Айлънд, Съединени американски щати, който през 1872 г. за първи път публикува описание на "наследствена хорея". Това се дължи на неговото есе, озаглавено Отговор за хореята, че заболяването става известно като Хорея на Хънтингтън. Терминът "хорея" е гръцката дума за "танц" и се отнася за неволевите движения, които се наблюдават при много хора с ХБ. Тъй като хореята не е единственият симптом, в по-късните години заболяването е наречено болест на Хънтингтън.
Дълго време за HD се знаеше и публикуваше малко. През последните 30 години обаче научихме много за причината за ХР и последиците от него, както и за терапиите и техниките за справяне със симптомите му. Генът, който причинява HD, е открит през 1993 г. и оттогава е постигнат значителен научен напредък. До момента няма лекарства, които да забавят или спрат прогресирането на болестта на Хънтингтън, но с всеки изминал ден учените са все по-близо до откриването на модифициращо заболяването лечение.
HD причинява постепенна дегенерация на мозъчните клетки, което от своя страна може да доведе до физически, когнитивни и емоционални симптоми, които обикновено се проявяват на възраст между 35 и 55 години, но могат да се появят и много по-рано (HD с младежко начало) или по-късно (HD с късно начало).
В повечето случаи засегнатите от ХБ лица могат да запазят своята независимост в продължение на няколко години след появата на първите симптоми. Компетентният лекар може да предпише лечение, което да сведе до минимум последиците. Съюзническите здравни специалисти, като социални работници, ерготерапевти, физиотерапевти, логопеди и диетолози, могат да играят полезна роля за увеличаване на способностите и удължаване на независимостта.
Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване. Всяко дете на родител, който е болен от ХБ, има шанс да го наследи с 50%. HD се среща при всички раси. Мъжете и жените са еднакво изложени на риск. Носителите на гена на HD в крайна сметка ще развият болестта, ако живеят достатъчно дълго.
В световен мащаб се смята, че на всеки 100 000 души от населението има между 3,6 и 5,7 души с HD.
Симптомите на HD могат да се различават значително при отделните хора, дори и при братята и сестрите. Симптомите не се появяват в определен ред. В хода на заболяването някои симптоми могат да бъдат по-доминиращи от други. При някои хора неволевите движения могат да бъдат по-доминиращи, дори в ранните етапи, докато при други емоционалните и поведенческите нарушения са по-тревожни и често остават недиагностицирани.
Леките интелектуални промени често са първите признаци на когнитивни нарушения. Те могат да доведат до намалена способност за справяне с нови ситуации или изпълнение на рутинни задачи. По-долу са представени най-често срещаните симптоми на когнитивното HD:
Физическите симптоми могат да включват неволеви движения и нарушаване на волевите движения. Неволевите движения обикновено се развиват в средните стадии на ХБ, но намаляват с увеличаването на ригидността в по-късните етапи. По-долу са изброени някои от симптомите:
Според Клиника Майо, увреждането на волевите движения - а не на неволевите - може да има по-голямо въздействие върху способността на човека да работи, да извършва ежедневни дейности, да общува и да остане независим. В допълнение към горепосочените симптоми, загубата на тегло е често срещана при хората с болестта на Хънтингтън, особено с напредването на заболяването.
Най-често срещаното емоционално/психологическо разстройство, свързано с HD, е депресията. Някои хора могат да изпитват депресия в продължение на месеци или дори години, преди тя да бъде разпозната като ранен симптом на HD. По-долу са изброени някои от другите емоционални симптоми:
Според д-р Айра Шулсън развитието на HD може да се раздели на пет етапа, които са гъвкави след поставянето на диагнозата:
Лицето е диагностицирано като болно от HD и може да функционира пълноценно както у дома, така и на работното си място.
Лицето остава работоспособно, но с по-нисък капацитет. Въпреки някои затруднения той все още е в състояние да се справя с ежедневните си дела.
Лицето вече не може да работи и/или да се справя с домашните си задължения. Нуждае се от значителна помощ или надзор, за да се справя с ежедневните си финансови дела. Другите ежедневни дейности могат да бъдат леко затруднени, но обикновено се нуждаят само от незначителна помощ.
Лицето вече не е независимо в ежедневните си дейности, но все още може да живее у дома, подпомагано от семейството си или от професионалисти.
Лицето се нуждае от пълна подкрепа в ежедневните дейности и обикновено са необходими професионални медицински грижи.
Лицата с HD обикновено умират около 15 до 20 години след първата поява на техните симптоми. Причината за смъртта не е самото заболяване, а усложнения като пневмония, сърдечна недостатъчност или инфекция, развиващи се от отслабеното състояние на организма.
HD засяга цялото семейство. С напредването на заболяването ролята на пациента постепенно се променя. Партньорът/съпругът често трябва да поема все повече отговорности за домакинството, вземането на решения и възпитанието, а често поема и ролята на основен доставчик на грижи. Това се отразява физически, емоционално и финансово.
Децата и юношите трябва да се справят с живота с болна майка или баща, чието поведение може да е нестабилно. От тях дори може да се поиска да участват в грижите за родителя. За родителите разказването на децата за ХР може да представлява трудност. Трябва ли да се казва на детето за ХР? Ако да, на каква възраст? Кога детето е достатъчно голямо, за да се справи с идеята, че е изложено на риск от ХРБ?
Не съществуват лесни отговори, още повече че децата съзряват по различен начин и ситуацията във всяко семейство е различна. Като цяло е добре да бъдете максимално открити, без да всявате тревога, и да съобщавате фактите малко по малко. По този начин детето може да развие постепенно осъзнаване на HD, а не да бъде внезапно затрупано с информация.
Младежката организация за болестта на Хънтингтън (HDYO), е посветена на това да помага на младите хора и техните родители да научат за HD и да се научат да живеят и да се справят с нея.
Bulgarian 
English 
Arabic 
Chinese 
Czech 
Danish 
Dutch 
Estonian 
Finnish 
French 
German 
Greek 
Hungarian 
Indonesian 
Italian 
Japanese 
Latvian 
Lithuanian 
Polish 
Portuguese 
Romanian 
Russian 
Slovak 
Slovenian 
Spanish 
Swedish 
Turkish 
Ukrainian