Болестта на Хънтингтън (HD) е рядко наследствено невродегенеративно заболяване, което засяга хора от всички раси по света. Заболяването е кръстено на д-р Джордж Хънтингтън, лекар от Лонг Айлънд, Съединени американски щати, който през 1872 г. за първи път публикува описание на "наследствена хорея". Това се дължи на неговото есе, озаглавено Отговор за хореята, че заболяването става известно като Хорея на Хънтингтън. Терминът "хорея" е гръцката дума за "танц" и се отнася за неволевите движения, които се наблюдават при много хора с ХБ. Тъй като хореята не е единственият симптом, в по-късните години заболяването е наречено болест на Хънтингтън.

Дълго време за HD се знаеше и публикуваше малко. През последните 30 години обаче научихме много за причината за ХР и последиците от него, както и за терапиите и техниките за справяне със симптомите му. Генът, който причинява HD, е открит през 1993 г. и оттогава е постигнат значителен научен напредък. До момента няма лекарства, които да забавят или спрат прогресирането на болестта на Хънтингтън, но с всеки изминал ден учените са все по-близо до откриването на модифициращо заболяването лечение.

HD причинява постепенна дегенерация на мозъчните клетки, което от своя страна може да доведе до физически, когнитивни и емоционални симптоми, които обикновено се проявяват на възраст между 35 и 55 години, но могат да се появят и много по-рано (HD с младежко начало) или по-късно (HD с късно начало).   

В повечето случаи засегнатите от ХБ лица могат да запазят своята независимост в продължение на няколко години след появата на първите симптоми. Компетентният лекар може да предпише лечение, което да сведе до минимум последиците. Съюзническите здравни специалисти, като социални работници, ерготерапевти, физиотерапевти, логопеди и диетолози, могат да играят полезна роля за увеличаване на способностите и удължаване на независимостта.

Генетика

Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване. Всяко дете на родител, който е болен от ХБ, има шанс да го наследи с 50%. HD се среща при всички раси. Мъжете и жените са еднакво изложени на риск. Носителите на гена на HD в крайна сметка ще развият болестта, ако живеят достатъчно дълго.

В световен мащаб се смята, че на всеки 100 000 души от населението има между 3,6 и 5,7 души с HD. 

Симптоми

Симптомите на HD могат да се различават значително при отделните хора, дори и при братята и сестрите. Симптомите не се появяват в определен ред. В хода на заболяването някои симптоми могат да бъдат по-доминиращи от други. При някои хора неволевите движения могат да бъдат по-доминиращи, дори в ранните етапи, докато при други емоционалните и поведенческите нарушения са по-тревожни и често остават недиагностицирани.

    Леките интелектуални промени често са първите признаци на когнитивни нарушения. Те могат да доведат до намалена способност за справяне с нови ситуации или изпълнение на рутинни задачи. По-долу са представени най-често срещаните симптоми на когнитивното HD:

    • Трудности с организирането, определянето на приоритети или фокусирането върху задачите
    • Липса на гъвкавост или склонност към зацикляне върху дадена мисъл, поведение или действие
    • Липса на контрол над импулсите, която може да доведе до избухливост, безразсъдни действия и сексуална разпуснатост.
    • Липса на осъзнаване на собственото поведение и способности
    • Бавно обработване на мислите или намиране на думи
    • Трудности при усвояването на нова информация

    Физическите симптоми могат да включват неволеви движения и нарушаване на волевите движения. Неволевите движения обикновено се развиват в средните стадии на ХБ, но намаляват с увеличаването на ригидността в по-късните етапи. По-долу са изброени някои от симптомите:

    • Неволни потрепващи или извиващи се движения (хорея)
    • Мускулни проблеми, като скованост или мускулна контрактура
    • Бавни или необичайни движения на очите
    • Нарушена походка, стойка и равновесие
    • Затруднения при физическото възпроизвеждане на речта или преглъщането

    Според Клиника Майо, увреждането на волевите, а не на неволевите движения, може да окаже по-голямо въздействие върху способността на човека да работи, да извършва ежедневни дейности, да общува и да остане независим. В допълнение към горепосочените симптоми, загубата на тегло е често срещана при хората с болестта на Хънтингтън, особено с напредването на заболяването.

    Най-често срещаното емоционално/психологическо разстройство, свързано с HD, е депресията. Някои хора могат да изпитват депресия в продължение на месеци или дори години, преди тя да бъде разпозната като ранен симптом на HD. По-долу са изброени някои от другите емоционални симптоми:

    • Чувство на раздразнителност, тъга или апатия
    • Социално оттегляне
    • Безсъние
    • Умора и загуба на енергия
    • Чести мисли за смърт, умиране или самоубийство

    Прогресия на заболяването

    Според д-р Айра Шулсън развитието на HD може да се раздели на пет етапа, които са гъвкави след поставянето на диагнозата:

    Хората с HD обикновено умират около 15 до 20 години след появяват се първите симптоми. Причината за смъртта не е самото заболяване, а усложнения като пневмония, сърдечна недостатъчност или инфекция, развиващи се от отслабването на организма.

    HD и семейството

    HD се отразява на цялото семейство. С напредването на заболяването ролята на пациента постепенно се променя. Партньорът/съпругът често трябва да поема все повече отговорности за домакинството, вземането на решения и възпитанието, а често поема и ролята на основен доставчик на грижи. Това се отразява физически, емоционално и финансово.

    Децата и юношите трябва да се справят с живота с болна майка или баща, чието поведение може да е нестабилно. От тях дори може да се поиска да участват в грижите за родителя. За родителите разказването на децата за ХР може да представлява трудност. Трябва ли да се казва на детето за ХР? Ако да, на каква възраст? Кога детето е достатъчно голямо, за да се справи с идеята, че е изложено на риск от ХРБ?

    Не съществуват лесни отговори, още повече че децата съзряват по различен начин и ситуацията във всяко семейство е различна. Като цяло е добре да бъдете максимално открити, без да всявате тревога, и да съобщавате фактите малко по малко. По този начин детето може да развие постепенно осъзнаване на HD, а не да бъде внезапно затрупано с информация.

    Сайтът Младежка организация за болестта на Хънтингтън (HDYO), е посветена на подпомагането на младите хора и техните родители да научат повече за ХР и да се научат да живеят и да се справят с нея.

    bg_BGBulgarian