Интервюта на IHA с Робърт Пачифи от CHDI
Свейн Олаф Олсен, президент на Международната асоциация Хънтингтън, интервюира Робърт Пачифи, главен научен ръководител в CHDI, на пленарната среща на EHDN през 2022 г. Те проведоха чудесен разговор за новите актуализации в клиничните изпитвания и важността на участието в тях.
Гласът на общността на болните от болестта на Хънтингтън
В края на месеца за повишаване на осведомеността за болестта на Хънтингтън (HD) през 2022 г. зададохме на пациенти с HD, членове на техните семейства и специалисти от цял свят 3 важни въпроса за болестта, за да повишим осведомеността:
1. Как HD промени живота ви?
2. Кое е най-голямото предизвикателство?
3. Какъв вид подкрепа би ви помогнал?
Гледайте този емоционален видеоклип, за да разберете колко важен и уникален е нашият глас. Заедно сме по-силни и неудържими.
Положителен резултат за болестта на Хънтингтън
По време на #HuntingtonsDisease Месец на информираността, Юсеф Гамал Ел-Дин за първи път говори подробно за опустошителното заболяване. Това е неразказаната история за болката, борбата и зелените стръкчета надежда. Майката на Юсеф е диагностицирана с болестта през 2007 г. С течение на годините HD се отразява на цялото семейство. И сега Юсеф е изложен на 50% риск да наследи болестта на Хънтингтън и да го сполети същата съдба като майка му.
Петдесет процента - късометражен документален филм (2021)
По-добре ли е да знаеш бъдещето си или да живееш в момента, ако имаш шанс да наследиш смъртоносно заболяване с 50%?
Вероятността Лилиан Ханли да наследи Хънтингтън, невродегенеративно заболяване, е 50/50. Тъй като някои от членовете на семейството ѝ са положителни за този ген, а майка ѝ вече е засегната от него, тя трябва да вземе решение. Да се изследва сега или да продължи да живее в неизвестност.
"Можеш да ме загубиш много преди да умра." - Лилиан Ханли
Моето загадъчно тяло: болестта на Хънтингтън
Крис Хирон е на 33 години, когато болестта на Хънтингтън започва да влияе на физическите му движения. Фините му двигателни умения започват да се влошават и той започва да има по-малък контрол върху крайниците си. Това е генетично заболяване, при което носителите на гена имат 50% шанс да го предадат на децата си. То може да засегне хората както физически, така и психически и в крайна сметка ще съкрати живота им. Мишел Ханли, който засега е без симптоми, казва, че носенето на гена наистина го фокусира върху това да живее по най-добрия начин. Шансът малкият син на Мишел да наследи болестта е 50/50, но търсенето на медицински решения напредва. Изследователят д-р Малвиндар Сингх-Байнс проучва възможността за генетична намеса в гена на Хънтингтън, за да се ограничат последиците от болестта. Въпреки че излекуването може да се забави, всичко, което може да забави развитието на болестта, ще бъде добре дошло.
Ден на редките болести 2022 г.
За да отпразнуваме Деня на редките болести 2022 г., помолихме хората да се включат, като споделят снимка, на която могат да споделят цветовете си с нас - мотото на тазгодишния Ден на редките болести. Искахме да повишим осведомеността за болестта на Хънтингтън (HD) - рядко и наследствено заболяване, което засяга около 7 до 12 случая на 100 хил. души по света.
Arabic