Průlom představuje novou naději pro pacienty s HD

Vědci z Weizmannova institutu v Izraeli zveřejnili výsledky studie na zvířatech, která je velkým příslibem pro léčbu Huntingtonovy choroby. Zjistili, že dvě malé molekuly nazvané SPI-24 a SPI-77 mohou účinně snížit expresi mutovaného huntingtinu v mozku, zatímco normální exprese genu zůstává nedotčena. Tyto sloučeniny překonávají hematoencefalickou bariéru, takže jsou vhodné pro přímé podání do mozku prostřednictvím perorálního podání nebo podkožní injekce. 

Na myším modelu vedlo podávání SPI-24 a SPI-77 k zlepšení motorických a emočních funkcí a zpoždění progrese onemocnění.. Důležité je, že dlouhodobé užívání nevykazuje žádné nežádoucí vedlejší účinky ani globální změny v genové expresi. 

Profesorka Rivka Diksteinová z Weizmannova institutu při oznámení výsledků uvedla: "Tato zjištění naznačují, že SPI jsou lepší než jiné přístupy ke snižování hladiny Htt, pokud jde o selektivitu mutantních alel, způsoby podání (bez chirurgického zákroku) a náklady." IHA Present Svein Olaf Olsen výsledky přivítal: "Je to skutečně skvělá zpráva. Ačkoli je ještě brzy, tato zjištění jsou nesmírně důležitá a dají obrovskou naději rodinám s HD."   

Odkaz na tiskovou zprávu: https://wis-wander.weizmann.ac.il/life-sciences/toward-treatment-huntington%E2%80%99s-disease

Odkaz na výzkumný článek: https://www.embopress.org/doi/full/10.1038/s44321-023-00020-y