Kronika neúnavného pátrání: Založení nadace: kniha o neúnavném úsilí

Patřím do třetí generace rodiny postižené Huntingtonovou chorobou, ale až v roce 2024 se díky neúnavnému úsilí mého druhého otce F. Cooka podařilo potvrdit, jak se nemoc do rodiny dostala. Můj pradědeček z matčiny strany, Francouz Charles Novel-Catin (1883-1936), se narodil v Cavaillonu v departementu Vaucluse, ale usadil se ve Venezuele.

Potvrzení našeho genetického původu ukončilo hledání odpovědí, které bylo v naší rodině neustálé. Tak jsme se dozvěděli, že tento hrozící stín se poprvé objevil u mé babičky Matildy, matky pěti dětí, jejíž chování a pohyby začaly být v poměrně mladém věku (kolem 30 let) poněkud nevyzpytatelné.

Pro mou matku a její sourozence to byla tíživá situace. Nejenže se museli vyrovnat se ztrátou matky, když byli ještě nezletilí, ale museli se také vypořádat se strachem, že zdědí neznámou genetickou poruchu. V době, kdy se o duševním zdraví a dědičných chorobách mlčelo, se to stalo neviditelným, ale zdrcujícím břemenem.

Myšlenka nadace se začala rozvíjet až poté, co se Arturo Arenas, manžel jedné z matčiných sestřenic, začal potýkat s problémy této nemoci. Díky jeho neúnavnému úsilí se mu podařilo kontaktovat skupinu amerických vědců, kteří ve Venezuele zkoumali HD. Tato skupina vědců vedená doktorkou Nancy Wexlerovou přijela do našeho města (Maracay, stát Aragua) a ověřila, že nemoc postihující naši rodinu je stejná jako ta, kterou zkoumali u jezera Maracaibo, vzdáleného asi 445 km.

Pro nás jako rodinu to byl zásadní okamžik, protože jsme si plně uvědomili to, co jsme již tušili: že HD je dědičná. Možnost darovat krev a další tkáně nám umožnila přístup ke spolehlivým informacím a sjednotila nás v boji proti této nemoci.

HD nejenže zanechala stopy v našich osobních dějinách, ale také v mnohých z nás probudila potřebu se jí postavit a porozumět jí. Vydali jsme se tak na cestu plnou otázek a výzev, která nás přivedla k oživení myšlenky nadace věnované pomoci rodinám postiženým touto nemocí, což byl deklarovaný cíl neúnavného Artura Arenase.

Svůj osobní i profesní život jsem zasvětila zvyšování povědomí o této zničující nemoci. Přestože jsem vystudovala psychologii a můj profesní obor je zaměřen na poradenství a péči a přestože v současné době koordinuji vědecké studie o HD prováděné ve Švýcarsku pod vedením mého působivého mentora, Dr. Burgundera, mou nejnáročnější přípravou byla zkušenost života s touto nemocí v rodině i v mé profesi. Přestože pracuji ve Švýcarsku, mé kořeny a srdce zůstávají ve Venezuele, kde se moje rodina nadále potýká s problémy HD.

Dnes, na počest těch, kteří tu byli před námi, a těch, kteří s touto nemocí bojují každý den, pokračujeme v naší neúnavné snaze o poznání a naději. Na této cestě nacházíme sílu v tom, že se uzavíráme do svých řad a zavazujeme se budovat lepší budoucnost pro další generace. Tento závazek přesahuje naše hranice a spojuje naše příběhy a úsilí v boji proti HD.

Jessica Köhli
Bern, 2024