Nová studie POINT-HD fáze 1

Zahájena nová studie POINT-HD fáze 1 zaměřená na selektivní snížení hladiny huntingtinu

Vážení představitelé komunity Huntingtonu,

V návaznosti na Vaši žádost o zasílání aktualit o našich výzkumných aktivitách Vám s potěšením oznamujeme, že byla zahájena plánovaná klinická studie fáze 1 nového experimentálního léčiva RG6496 (POINT-HD; NCT07246941).

Náš výzkum HD zkoumá současně několik vědeckých přístupů. Nejlépe znáte naše probíhající klinické studie, studii fáze 2 GENERATION HD2 týkající se tominersenu, jejíž výsledky budou známy v roce 2026 (NCT05686551), a naši studii fáze 1 týkající se genové terapie (NCT06826612). Studie POINT-HD je nová studie týkající se jiného zkoumaného léčiva.

O výzkumu

RG6496 je selektivní ASO (antisense oligonukleotid) vyvinutý ve spolupráci se společností Ionis Pharmaceuticals. Aby se zajistilo, že se dostane do mozku, podává se RG6496 přímo do tekutiny obklopující míchu a mozek prostřednictvím intratekální injekce (běžně nazývané lumbální punkce).

Cílem je snížit hladinu vadného mutovaného proteinu huntingtinu s minimálním dopadem na zdravý protein. RG6496 je navržen tak, aby identifikoval genetickou variantu na vadné kopii genu huntingtinu, nazývanou jednobodový polymorfismus (SNP), což je nepatrný rozdíl v sekvenci DNA. Vzhledem k celosvětové účasti v naší probíhající epidemiologické studii HD (NCT06667414) naznačují předběžné údaje, že přibližně 40% populace HD nese “cílový SNP” ve své mutované kopii genu huntingtinu.

Co je studie POINT-HD a kde bude probíhat?

Jedná se o studii fáze 1, což znamená, že RG6496 je poprvé testován na lidech. Hlavním cílem je studovat bezpečnost a snášenlivost u lidí s časnými nebo mírnými příznaky Huntingtonovy choroby. Studie byla zahájena na Novém Zélandu a v Austrálii a brzy bude zahájena také v Argentině. Další země/lokality budou aktivovány poté, co získáme souhlas zdravotnických a etických orgánů. Další podrobnosti o studii a lokalitách budou zveřejněny v registrech klinických studií, jako je ClinicalTrials.gov, a na stránkách ForPatients.Roche.com.

Jsme vděční organizacím a poradcům pacientů s Huntingtonovou chorobou, kteří se podělili o své odborné znalosti a pomohli tak tuto studii vytvořit. Velmi si vážíme komunity Huntingtonovy choroby za její pokračující spolupráci, která umožňuje nový výzkum. Těšíme se, že vás budeme moci informovat o této studii a našich širších výzkumných aktivitách v oblasti Huntingtonovy choroby.

S pozdravem jménem týmu Roche HD,

Mai-Lise Nguyenová

Vedoucí globálního partnerství s pacienty

Další informace o studiu

Kdo se může zúčastnit studie POINT-HD?

Do studie se plánuje zařadit 40 dospělých ve věku od 25 do 65 let, kteří mají časné nebo mírné příznaky HD a splňují další kritéria pro zařazení. Potenciální účastníci podstoupí screeningový test na cílový SNP. Studie je vhodná pouze pro osoby, které jsou nositeli cílového SNP ve své mutované kopii genu huntingtinu, protože lék využívá genetický marker k selektivnímu snížení mutovaného proteinu huntingtinu.

Jak zjistit, zda je daná osoba nositelem cílového SNP používaného RG6496?

V současné době je screening na cílový SNP dostupný pouze v rámci našeho procesu zařazení do klinické studie. Data naznačují, že přibližně 40% populace s HD nese cílový SNP ve své mutované kopii genu huntingtinu.

Co studie zahrnuje?

Studie má dvě části a trvá celkem asi dva roky.

• Část 1 trvá přibližně 7 měsíců a je “placebo-kontrolovaná”, což znamená, že účastníci budou náhodně rozděleni do skupin, které dostanou buď jednu dávku RG6496, nebo placebo. Více účastníků dostane studijní lék než placebo (konkrétně tři ze čtyř účastníků).
• Část 2 trvá přibližně 13 měsíců a jedná se o “otevřené prodloužení”, během kterého všichni účastníci dostanou dávku studovaného léku (v části 2 nebude podáváno placebo).

Studie zahrnuje měsíční návštěvy kliniky (nebo návštěvy kliniky každý druhý měsíc v části 2) a pravidelné plnění digitálních úkolů na smartphonu poskytnutém v rámci studie.

Lidé jsou vybízeni, aby měli někoho, kdo by jim mohl dělat ‘společníka při studiu’, ale není to povinné.

Jak se lze zapojit do studie POINT-HD? Osoby, které mají zájem o další informace o studii POINT-HD, by se měly obrátit na svého specialistu na Huntingtonovu chorobu nebo kontaktovat Roche Medical Information na adrese MedInfo.Roche.com.