Juvenilní Huntingtonova choroba (JHD)

Huntingtonova choroba mladistvých (Juvenile onset Huntington's Disease, JoHD) je velmi vzácná, časná forma Huntingtonovy choroby (HD), u níž příznaky začínají před 21. rokem života. Předpokládá se, že JoHD tvoří přibližně 5% všech případů HD, což může způsobit, že se s touto nemocí setkáte v izolaci.

Většina lidí s JoHD má velmi vysoký počet opakování CAG v genu HTT, který se obvykle dědí po otci (může se však dědit i po matce). JoHD má obvykle rychlejší průběh než HD, ačkoli mezi jednotlivými případy existuje velká variabilita. JoHD nelze vyléčit, možnosti léčby se zaměřují na kontrolu příznaků a zvýšení kvality života.

U lidí s JoHD se často objevují příznaky, které se od HD značně liší. Méně častá je chorea a častější je ztuhlost a rigidita. Mezi další časté příznaky patří nemotornost, problémy s řečí, pokles kognitivních funkcí a změny chování. Dalším rysem JoHD jsou záchvaty, o nichž se předpokládá, že se vyskytují přibližně v 30% případů, zatímco u HD se téměř nevyskytují. Další informace o JoHD naleznete zde.

JOIN-HD

Výzkumu JoHD brání jeho vzácnost a doposud nebyly provedeny žádné klinické studie zahrnující pacienty s JoHD. Tento problém se snaží řešit organizace Huntington's Disease Youth Organization (HDYO), která založila JOIN-HD - mezinárodní registr rodin postižených JoHD. Je známo, že registry pacientů jsou účinným způsobem, jak posunout výzkum kupředu, zejména u vzácných onemocnění. Cílem registru JOIN-HD je vytvořit celosvětovou komunitu rodin postižených JoHD, rozšířit znalosti o této nemoci a usnadnit budoucí výzkum. Více informací o JOIN-HD naleznete zde zde.

Czech