Huntingtonova choroba (HD) je vzácné, dědičné, neurodegenerativní onemocnění, které postihuje lidi všech ras na celém světě. Nemoc byla pojmenována po Dr. Georgi Huntingtonovi, lékaři z Long Islandu ve Spojených státech amerických, který v roce 1872 poprvé publikoval popis "dědičné chorey". Stalo se tak díky jeho eseji s názvem On Chorea<span style="font-size: že se tato porucha stala známou jako Huntingtonova chorea.": inherit; color: var( --e-global-color-text ); font-family: var( --e-global-typography-text-font-family ), Sans-serif; font-weight: var( --e-global-typography-text-font-weight );">. Termín chorea je řecký výraz pro "tanec" a označuje mimovolní pohyby, které se vyskytují u mnoha jedinců s HD. Protože chorea není jediným příznakem, bylo toto onemocnění v pozdějších letech nazýváno Huntingtonovou chorobou.
Dlouhou dobu se o HD vědělo a publikovalo jen málo. Za posledních 30 let jsme se však dozvěděli mnoho o příčinách HD a jeho následcích, stejně jako o terapiích a technikách zvládání jeho příznaků. Gen způsobující HD byl objeven v roce 1993 a od té doby došlo k významnému vědeckému pokroku. Doposud neexistují žádné léky, které by zpomalily nebo zastavily progresi Huntingtonovy choroby, ale vědci jsou každým dnem blíže k nalezení léčby modifikující průběh nemoci.
HD způsobuje postupnou degeneraci mozkových buněk, která může vyústit ve fyzické, kognitivní a emocionální příznaky, které se obvykle projeví mezi 35. a 55. rokem života, ale mohou se objevit i mnohem dříve (juvenilní HD) nebo později (pozdní HD).
Ve většině případů si jedinci postižení HD mohou zachovat nezávislost ještě několik let po objevení prvních příznaků. Znalý lékař může předepsat léčbu, která minimalizuje dopady. Při maximalizaci schopností a prodlužování nezávislosti mohou hrát užitečnou roli i příbuzní zdravotníci, jako jsou sociální pracovníci, ergoterapeuti, fyzioterapeuti, logopedi a odborníci na výživu.
Genetika
Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění. Každé dítě rodiče, který trpí HD, má 50% šanci, že ji zdědí. HD se vyskytuje u všech ras. Muži i ženy jsou ohroženi stejně. U nositelů genu HD se nemoc nakonec rozvine, pokud budou žít dostatečně dlouho.
Celosvětově se odhaduje, že na 100 000 obyvatel připadá 3,6 až 5,7 osob s HD.
Příznaky
Příznaky HD se mohou u jednotlivých osob výrazně lišit, a to i u sourozenců. Příznaky se neobjevují v žádném konkrétním pořadí. V průběhu onemocnění mohou být některé příznaky dominantnější než jiné. U některých mohou být dominantnější mimovolní pohyby, a to i v počátečních stadiích, zatímco u jiných jsou více znepokojující emoční poruchy a poruchy chování, které často zůstávají nediagnostikovány.
Mírné změny intelektu jsou často prvními příznaky kognitivních poruch. Ty mohou vést ke snížené schopnosti zvládat nové situace nebo vykonávat rutinní úkoly. Níže jsou uvedeny nejčastější kognitivní příznaky HD:
- Obtíže s organizací, stanovením priorit nebo soustředěním se na úkoly
- Nedostatečná flexibilita nebo tendence zaseknout se na nějaké myšlence, chování nebo činnosti.
- Nedostatečná kontrola impulzů, která může vést k výbuchům, bezmyšlenkovitému jednání a sexuální promiskuitě.
- Nedostatečné uvědomění si vlastního chování a schopností.
- Pomalé zpracování myšlenek nebo hledání slov
- Obtíže při učení nových informací
Fyzické příznaky mohou zahrnovat mimovolní pohyby a poruchy dobrovolných pohybů. Nedobrovolné pohyby obvykle probíhají ve středních stadiích HD, ale v pozdějších stadiích se s narůstající rigiditou snižují. Níže jsou uvedeny některé z příznaků:
- Nedobrovolné trhavé nebo kroutivé pohyby (chorea).
- Svalové problémy, jako je ztuhlost nebo svalová kontraktura.
- Pomalé nebo abnormální pohyby očí
- Zhoršená chůze, držení těla a rovnováha
- potíže s fyzickou produkcí řeči nebo polykáním
<span lang="CS-GB" style="font-size: 13.5pt; font-family: Roboto; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; color: #fc247c; mso-fareast-language: V tomto případě se jedná pouze o jeden typ písma, který je v angličtině, ale v češtině se používá pouze jako font-family: V případě, že se jedná o poruchu dobrovolných pohybů - spíše než o pohyby mimovolní - může mít větší dopad na schopnost člověka pracovat, vykonávat každodenní činnosti, komunikovat a zůstat nezávislý. Kromě výše uvedených příznaků je u lidí s Huntingtonovou chorobou běžný úbytek hmotnosti, zejména s postupujícím onemocněním.
Nejčastější emoční/psychologickou poruchou spojenou s HD je deprese. Někteří lidé mohou depresi pociťovat měsíce nebo dokonce roky, než je rozpoznána jako časný příznak HD. Níže jsou uvedeny některé další emoční příznaky:
- Pocity podrážděnosti, smutku nebo apatie
- Sociální stažení
- Nespavost
- Únava a ztráta energie
- Časté myšlenky na smrt, umírání nebo sebevraždu
Progrese onemocnění
Podle Dr. Iry Shoulsona lze průběh HD rozdělit do pěti fází, které jsou po stanovení diagnózy flexibilní:
Osoba má diagnostikovanou HD a může plně fungovat doma i v práci.
Osoba zůstává zaměstnatelná, ale s nižší kapacitou. I přes určité potíže je stále schopen zvládat své každodenní záležitosti.
Osoba již nemůže pracovat a/nebo zvládat domácí povinnosti. Potřebuje značnou pomoc nebo dohled při vyřizování každodenních finančních záležitostí. Ostatní každodenní činnosti mohou být mírně obtížné, ale obvykle vyžadují pouze drobnou pomoc.
Osoba již není samostatná v každodenních činnostech, ale je stále schopna žít doma s podporou rodiny nebo odborníků.
Osoba vyžaduje úplnou podporu při každodenních činnostech a obvykle je nutná odborná ošetřovatelská péče.
Lidé s HD obvykle umírají přibližně 15 až 20 let po svém onemocnění. se poprvé objeví příznaky. Příčinou úmrtí není samotná nemoc, ale komplikace, jako je zápal plic, srdeční selhání nebo infekce, které se rozvinou v důsledku oslabení organismu.
HD a rodina
HD ovlivňuje celou rodinu. S postupujícím onemocněním se postupně mění role pacienta. Partner/manželka musí často přebírat stále více odpovědnosti za chod domácnosti, rozhodování a výchovu dětí a často přebírá i roli hlavního pečovatele. To si vybírá fyzickou, emocionální a finanční daň.
Děti a dospívající se musí vyrovnat s životem s nemocnou matkou nebo otcem, jejichž chování může být nevyzpytatelné. Mohou být dokonce požádány, aby se podílely na péči o rodiče. Pro rodiče může být obtížné říci dětem o HD. Mělo by se dítě o HD dozvědět? Pokud ano, v jakém věku? Kdy je dítě dostatečně staré na to, aby se vyrovnalo s myšlenkou, že je ohroženo HD?
Neexistují jednoduché odpovědi, zejména proto, že děti dospívají různě a situace v každé rodině je jiná. Obecně platí, že je dobré být co nejotevřenější, ale nepanikařit a postupně sdělovat fakta. Dítě si tak může postupně vytvářet povědomí o HD, místo aby bylo náhle zahlceno informacemi.
Organizace Huntington Disease Youth Organization (HDYO) se věnuje pomoci mladým lidem a jejich rodičům dozvědět se o HD a naučit se s ní žít a vyrovnat se s ní.
Arabic