Gennembrud repræsenterer et nyt håb for HS-patienter

Forskere fra Weizmann Institute i Israel har offentliggjort resultaterne af et dyreforsøg, som er meget lovende for behandlingen af Huntingtons sygdom. De har opdaget, at to små molekyler, kaldet SPI-24 og SPI-77, effektivt kan reducere udtrykket af mutant huntingtin i hjernen, mens det normale genudtryk forbliver upåvirket. Disse forbindelser krydser blod-hjerne-barrieren, hvilket gør dem egnede til direkte levering til hjernen gennem oral administration eller subkutan injektion. 

I en musemodel resulterede administration af SPI-24 og SPI-77 i forbedrede motoriske og følelsesmæssige funktioner samt en forsinkelse i sygdomsprogressionen. Det er vigtigt at bemærke, at langtidsbrug ikke har vist negative bivirkninger eller globale ændringer i genekspression. 

Ved offentliggørelsen af resultaterne sagde professor Rivka Dikstein fra Weizmann Institute: "Disse resultater tyder på, at SPI'erne er bedre end andre Htt-sænkende metoder med hensyn til mutantallelselektivitet, indgivelsesmetoder (ingen kirurgi) og omkostninger." Formanden for IHA, Svein Olaf Olsen, hilste resultaterne velkommen og sagde: "Det er virkelig gode nyheder. Selvom det er tidligt, er disse resultater enormt vigtige og vil give enormt håb til HS-familier."   

Link til pressemeddelelsen: https://wis-wander.weizmann.ac.il/life-sciences/toward-treatment-huntington%E2%80%99s-disease

Link til forskningsartiklen: https://www.embopress.org/doi/full/10.1038/s44321-023-00020-y