Krønike om en ubarmhjertig søgen: Skabelsen af et fundament

Jeg tilhører tredje generation af en familie, der er ramt af Huntingtons sygdom, men det var først i 2024, takket være min anden fars, F. Cooks, utrættelige indsats, at vi var i stand til at bekræfte, hvordan sygdommen kom ind i familien. Min oldefar på mødrene side, en franskmand ved navn Charles Novel-Catin (1883-1936), blev født i Cavaillon, Department de Vaucluse, men bosatte sig i Venezuela.

Bekræftelsen af vores genetiske baggrund satte en stopper for den søgen efter svar, som havde været en konstant i vores familie. Så vi fandt ud af, at denne truende skygge først dukkede op hos min bedstemor Matilde, en mor til fem, hvis adfærd og bevægelser blev noget uberegnelige i en ret tidlig alder (omkring 30).

Det var en belastende situation for min mor og hendes søskende. Ikke alene skulle de komme sig over tabet af deres mor, mens de stadig var mindreårige, men de skulle også forholde sig til frygten for at arve en ukendt genetisk sygdom. I en tid, hvor mental sundhed og arvelige sygdomme blev tiet ihjel, blev dette en usynlig, men overvældende byrde.

Det var først, da Arturo Arenas, manden til en af min mors kusiner, begyndte at stå ansigt til ansigt med sygdommens udfordringer, at ideen om en fond begyndte at vokse. Takket være hans utrættelige indsats var han i stand til at kontakte en gruppe amerikanske forskere, som studerede HS i Venezuela. Denne gruppe forskere, ledet af Dr. Nancy Wexler, rejste til vores by (Maracay, staten Aragua) og bekræftede, at den sygdom, der ramte vores familie, var den samme som den, de studerede i Maracaibo-søen, ca. 445 km væk.

Det var et afgørende øjeblik for os som familie, fordi det gav os mulighed for fuldt ud at indse, hvad vi allerede havde mistanke om: at HS er arvelig. At kunne donere blod og andet væv gav os adgang til pålidelig information og forenede os i vores kamp mod denne sygdom.

HS har ikke kun sat sit præg på vores personlige historier, men har også vækket behovet hos mange af os for at konfrontere og forstå den. Derfor begyndte vi på en rejse fuld af spørgsmål og udfordringer, som fik os til at genoplive ideen om en fond, der skulle hjælpe familier, der er ramt af sygdommen, hvilket var den utrættelige Arturo Arenas' erklærede mål.

Jeg har viet mit personlige og professionelle liv til at skabe opmærksomhed om denne ødelæggende sygdom. Selvom jeg har studeret psykologi, og mit professionelle felt er fokuseret på rådgivning og omsorg, og selvom jeg i øjeblikket koordinerer de videnskabelige undersøgelser af HS, der udføres i Schweiz under ledelse af min imponerende mentor, Dr. Burgunder, har min mest udfordrende træning været oplevelsen af at leve med sygdommen både i min familie og i mit erhverv. På trods af mit arbejde i Schweiz forbliver mine rødder og mit hjerte i Venezuela, hvor min familie fortsat står over for udfordringerne ved HS.

I dag, til ære for dem, der er kommet før os, og dem, der kæmper mod denne sygdom hver dag, fortsætter vi vores ubarmhjertige søgen efter viden og håb. Undervejs finder vi styrke i at slutte os sammen og forpligte os til at opbygge en bedre fremtid for de kommende generationer. Dette engagement strækker sig ud over vores grænser og forener vores historier og vores indsats i kampen mod HS.

Jessica Köhli
Bern, 2024