Ny fase 1 POINT-HD-undersøgelse

Ny fase 1 POINT-HD-undersøgelse starter for selektiv huntingtin-sænkende tilgang

Kære ledere i Huntington-samfundet,

Efter din anmodning om at modtage opdateringer om vores forskningsindsats er vi glade for at kunne meddele, at den planlagte fase 1-kliniske undersøgelse af det nye forsøgsmedicin RG6496 er påbegyndt (POINT-HD; NCT07246941).

Vores HD-forskning undersøger flere videnskabelige tilgange på samme tid. Du er mest bekendt med vores igangværende kliniske forsøg, fase 2-studiet GENERATION HD2 af tominersen, som vil have resultater i 2026 (NCT05686551), og vores fase 1-genterapistudie (NCT06826612). POINT-HD-studiet er et nyt studie for et andet forsøgsmedicin.

Om forskningen

RG6496 er et selektivt ASO (antisense-oligonukleotid), der er udviklet i samarbejde med Ionis Pharmaceuticals. For at sikre, at det når frem til hjernen, indgives RG6496 direkte i væsken, der omgiver rygmarven og hjernen, gennem en intratekal injektion (almindeligvis kaldet en lumbalpunktur).

Målet er at sænke niveauerne af det defekte mutante huntingtin-protein med minimal indvirkning på det sunde protein. RG6496 er designet til at identificere en genetisk variation i den defekte kopi af huntingtin-genet, kaldet en enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP), en lille forskel i DNA'ets stavning. På grund af den verdensomspændende deltagelse i vores igangværende epidemiologiske undersøgelse af HD (NCT06667414) tyder de første data på, at ca. 40% af HD-populationen bærer “mål-SNP'en” i deres mutante kopi af huntingtin-genet.

Hvad er POINT-HD-undersøgelsen, og hvor vil den blive gennemført?

Dette er en fase 1-undersøgelse, hvilket betyder, at det er første gang, RG6496 testes på mennesker. Hovedmålet er at undersøge sikkerheden og tolerancen hos mennesker med tidlige eller milde HD-symptomer. Undersøgelsen er påbegyndt i New Zealand og Australien og vil snart blive påbegyndt i Argentina. Flere lande/steder vil blive aktiveret, når vi har fået godkendelse fra sundheds- og etiske myndigheder. Yderligere oplysninger om undersøgelsen og stederne vil blive offentliggjort i registre over kliniske forsøg, såsom ClinicalTrials.gov, og på ForPatients.Roche.com.

Vi er taknemmelige over for HD-patientorganisationerne og rådgiverne, der har delt deres ekspertise for at hjælpe med at forme denne undersøgelse. Vi sætter stor pris på HD-samfundet for dets fortsatte samarbejde, der gør ny forskning mulig. Vi ser frem til at holde jer opdateret om denne undersøgelse og vores bredere HD-forskningsindsats.

Med venlig hilsen på vegne af Roche HD-teamet,

Mai-Lise Nguyen

Global leder for patientpartnerskab

Yderligere oplysninger om studiet

Hvem kan deltage i POINT-HD-undersøgelsen?

Undersøgelsen planlægger at indskrive 40 voksne i alderen 25 til 65 år, som har tidlige eller milde HD-symptomer og opfylder yderligere inklusionskriterier. Potentielle deltagere vil blive screenet for mål-SNP'en. Forsøget er kun egnet til personer, der bærer mål-SNP'en i deres mutante huntingtin-genkopi, da lægemidlet bruger den genetiske markør til selektivt at sænke det mutante huntingtin-protein.

Hvordan kan man vide, om en person bærer det mål-SNP, der bruges af RG6496?

På nuværende tidspunkt er screening for mål-SNP kun tilgængelig via vores kliniske forsøgsdeltagelsesproces. Data tyder på, at ca. 40% af HD-populationen bærer mål-SNP i deres mutante huntingtin-genkopi.

Hvad indebærer undersøgelsen?

Undersøgelsen består af to dele og varer i alt cirka to år.

• Del 1 varer cirka 7 måneder og er “placebokontrolleret”, hvilket betyder, at deltagerne vil blive tilfældigt fordelt til at modtage en enkelt dosis af enten RG6496 eller placebo. Flere deltagere vil modtage forsøgsmedicinen end placebo (mere specifikt tre ud af fire deltagere).
• Del 2 varer ca. 13 måneder og er en “åben forlængelse”, hvor alle deltagere vil modtage en dosis af forsøgsmedicinen (der gives ikke placebo i del 2).

Undersøgelsen omfatter månedlige klinikbesøg (eller klinikbesøg hver anden måned i del 2) og periodisk udførelse af digitale opgaver på en smartphone, der stilles til rådighed af undersøgelsen.

Folk opfordres til at have en person, der kan fungere som deres ‘studiekammerat’, men det er ikke et krav.

Hvordan kan man deltage i POINT-HD-undersøgelsen? Personer, der er interesserede i at vide mere om POINT-HD-undersøgelsen, bør tale med deres HD-specialist eller kontakte Roche Medical Information på MedInfo.Roche.com.