Juvenil Huntingtons sygdom (JHD)

Juvenile onset Huntington's Disease (JoHD) er en meget sjælden, tidligt indsættende form for Huntington's Disease (HD), hvor symptomerne begynder før 21-års alderen. JoHD menes at tegne sig for omkring 5% af alle HD-tilfælde, hvilket kan gøre det til en isolerende oplevelse at håndtere sygdommen.

De fleste mennesker med JoHD har meget mange CAG-repeats i HTT-genet, som normalt nedarves fra faderen (men det kan også nedarves fra moderen). JoHD har typisk et hurtigere forløb end HD, selv om der er stor variation mellem tilfældene. Der findes ingen helbredelse for JoHD, og behandlingsmulighederne fokuserer på at kontrollere symptomerne og øge livskvaliteten.

Personer med JoHD oplever ofte symptomer, der er helt forskellige fra HD. Det er mindre almindeligt at have chorea og mere almindeligt at opleve stivhed og stivhed. Andre almindelige symptomer er klodsethed, taleproblemer, nedsat kognitiv funktion og adfærdsændringer. Et andet kendetegn ved JoHD er anfald, som menes at være til stede i ca. 30% af tilfældene, mens de næsten aldrig ses ved HD. Der findes flere oplysninger om JoHD her.

JOIN-HD

Forskning i JoHD har været hæmmet af dens sjældenhed, og indtil nu har ingen kliniske forsøg omfattet JoHD-patienter. Dette problem er ved at blive løst af Huntington's Disease Youth Organization (HDYO), som har oprettet JOIN-HD - et internationalt register for familier, der er berørt af JoHD. Patientregistre er kendt for at være en effektiv måde at fremme forskningen på, især inden for sjældne sygdomme. Formålet med JOIN-HD er at opbygge et globalt fællesskab af familier, der er berørt af JoHD, at øge kendskabet til sygdommen og at lette fremtidig forskning. Der findes flere oplysninger om JOIN-HD her.

Danish