Vi er alle i risikozonen for noget i livet, på den ene eller anden måde. Risiko for hjertesvigt, hvis du har en dårlig kost eller ikke dyrker motion. Risiko for alkoholisme, hvis du drikker for meget, selv om det kun er i weekenden. Risiko for at miste dit job, hvis du ikke gør dit arbejde ordentligt eller lever op til dit ansvar. Det virker, som om alle disse risici opstår på grund af de valg, vi træffer eller ikke træffer på vores rejse. Min "risiko" er dog anderledes, fordi jeg ikke har noget valg, og det er ikke noget, jeg kan ændre eller modificere. Jeg har 50/50% chance for at udvikle en dødelig, neurodegenerativ hjernesygdom kaldet Huntingtons sygdom. Med andre ord en sygdom, der dræber dine hjerneceller over tid, hvilket fører til en række symptomer, såsom usikker gang, manglende evne til at tale, hukommelsestab, synkeproblemer, humørsvingninger, nedsat dømmekraft osv. Denne forfærdelige, grusomme, genetiske sygdom kan ikke kureres, og den giver ikke folk mulighed for at undgå den eller ej. Der er faktorer, der kan ændres, og som hjælper, f.eks. motion, undgåelse af for meget alkohol, god kost osv. De kan potentielt hjælpe med at udskyde symptomerne. Men sygdommen og symptomerne vil altid vise sig på et eller andet tidspunkt, hvis du har det defekte gen. Jeg lever hver dag med risikoen for at udvikle HS, og jeg kender ikke udfaldet af min fremtid med hensyn til det. Min mor blev testet positiv for Huntingtons sygdom for ca. 20 år siden, og før det udviklede hendes mor HS og døde af det i 1970'erne. Tre af min mors brødre udviklede også HS, udholdt de forfærdelige neurologiske, fysiske og følelsesmæssige symptomer og døde til sidst af sygdommen. Mange mennesker med HS-genet udvikler symptomer mellem 30 og 50 år og dør typisk inden for 10-15 år efter, at symptomerne er opstået. Hver person er dog forskellig, nogle er ældre og andre yngre end dette aldersinterval, men det er de typiske tidslinjer.

Alle børn af en forælder med HS-genet har en 50/50 sandsynlighed for også at arve genet og i sidste ende udvikle alle symptomerne. HS-genet er forårsaget af en fejl, en mutation, i CAG-gentagelserne i et af vores 23 sæt gener (kromosomer). Jo højere antallet af CAG-gentagelser er, jo større er chancen for at få HS, og jo større er chancen for at udvikle symptomer tidligere i livet. Siden det øjeblik, hvor mit embryo begyndte at lave DNA og udvikle sig til et menneske, har jeg enten haft eller ikke haft HS. Jeg har levet hver eneste dag på den måde, med en risiko, der ikke kan ændres. Det største valg i HS-samfundet, for dem, der lever med risiko for at arve sygdommen, er uden tvivl at blive testet for dette gen eller ej. Det er et af de mest komplicerede og personlige valg, vi kan træffe, og det er bestemt ikke et let valg uanset hvad. Fortsæt med at leve i risiko og være nervøs for din fremtid, men heller ikke ønske at få at vide, hvordan din fremtid ser ud. Jeg har selv sagt ting som: "Hvorfor skulle jeg ønske at vide, om jeg er HD-gen-positiv, hvis der absolut ikke er noget, jeg kan gøre ved det? Vil det ikke gøre mere skade end gavn?" Eller, på den anden side, at kende sin genstatus og være nødt til at leve med det resultat, negativt eller positivt. Jeg har også sagt ting som: "Hvis jeg kender min genstatus, kan jeg bedre planlægge fremtiden. Og jeg kan også føle mig mindre nervøs over at vide det eller ej. Nu ved jeg det endelig". I de første 10 år efter at have fundet ud af, at min mor havde genet og ville udvikle HS, var jeg fast besluttet på aldrig at blive testet. Hvorfor skulle jeg vide det, og hvad skulle jeg bruge det til? Men efterhånden som jeg kom længere ind i min sygeplejekarriere og begyndte at se fordelene ved at planlægge, og efterhånden som jeg fik et fantastisk og fuldstændig støttende forhold til min nuværende mand, begyndte jeg langsomt at genoverveje min beslutning. Måske vil jeg ikke længere leve "med risiko". Og måske, ja helt sikkert, kan jeg komme igennem den genetiske testproces og leve med visheden om, hvorvidt jeg vil udvikle HS eller ej.

Når alt dette er sagt, så er det et meget personligt valg, som man ikke må tage let på. Jeg lever med risikoen for HS hver eneste dag, fordi jeg endnu ikke kender min genstatus. Men efterhånden som jeg har styrket mig selv, lært at tale for bevidsthed og uddannelse om HS, opbygget tillidsfulde relationer omkring mig og endelig stolet på mig selv og min modstandskraft, føler jeg mig sikker på, at jeg er klar til ikke længere at være "i farezonen". Jeg er sikker på, at jeg vil holde hovedet højt, finde ud af min HS-genstatus og fortsætte med at bevæge mig fremad et skridt ad gangen, uanset om jeg tester negativt eller positivt. Efter denne sommer vil jeg være færdig med min gentest og have mit resultat. Og måske har jeg alligevel et valg i alt dette, og det er først og fremmest at stole på mig selv og min fremtid.