Huntingtons sygdom (HD) er en sjælden, arvelig, neurodegenerativ sygdom, der rammer mennesker af alle racer verden over. Sygdommen blev opkaldt efter Dr. George Huntington, en læge fra Long Island i USA, som første gang offentliggjorde en beskrivelse af "arvelig chorea" i 1872. Det skyldtes hans essay med titlen On Chorea, at sygdommen blev kendt som Huntington´s Chorea. Udtrykket chorea er det græske ord for "dans" og henviser til de ufrivillige bevægelser, som ses hos mange personer med HD. Da Chorea ikke er det eneste symptom, er sygdommen i senere år blevet kaldt Huntington´s Disease.
I lang tid vidste man ikke meget om HD og offentliggjorde ikke meget om det. I de sidste 30 år har vi imidlertid lært meget om årsagen til HD og dens virkninger samt om behandlinger og teknikker til at håndtere symptomerne. Det gen, der forårsager HD, blev opdaget i 1993, og siden da er der sket vigtige videnskabelige fremskridt. Indtil videre findes der ingen lægemidler, der kan bremse eller standse udviklingen af Huntingtons sygdom, men forskerne kommer hver dag tættere på at finde en sygdomsændrende behandling.
HD forårsager gradvis degeneration af hjerneceller, hvilket igen kan resultere i fysiske, kognitive og følelsesmæssige symptomer, som typisk viser sig mellem 35 og 55 år, men som også kan forekomme meget tidligere (Juvenile-Onset HD) eller senere (Late Onset HD).
I de fleste tilfælde kan personer, der er ramt af HD, bevare deres uafhængighed i flere år efter, at de første symptomer er opstået. En kyndig læge kan ordinere behandling for at minimere virkningerne. Sundhedsfagligt personale, f.eks. socialrådgivere, ergo- og fysioterapeuter, talepædagoger og ernæringseksperter, kan alle spille en nyttig rolle for at maksimere evnerne og forlænge uafhængigheden.
Genetik
Huntingtons sygdom er en arvelig lidelse. Hvert barn af en forælder, der har HD, har en 50% chance for at arve sygdommen. HD forekommer hos alle racer. Mænd og kvinder er lige udsat for risiko. Bærere af HD-genet vil med tiden udvikle sygdommen, hvis de lever længe nok.
På verdensplan anslås det, at der er mellem 3,6 og 5,7 personer med HD for hver 100.000 indbyggere.
Symptomer
HD-symptomer kan variere betydeligt fra person til person, selv blandt søskende. Symptomerne forekommer ikke i nogen bestemt rækkefølge. I løbet af sygdomsforløbet kan nogle symptomer være mere dominerende end andre. For nogle kan ufrivillige bevægelser være mere dominerende, selv i de tidlige stadier, mens følelsesmæssige og adfærdsmæssige forstyrrelser for andre er mere bekymrende og ofte ikke bliver diagnosticeret.
Let intellektuelle ændringer er ofte de første tegn på kognitive forstyrrelser. Disse kan føre til nedsat evne til at klare nye situationer eller udføre rutineopgaver. Nedenfor er de mest almindelige kognitive HD-symptomer:
- Vanskeligheder med at organisere, prioritere eller fokusere på opgaver
- Mangel på fleksibilitet eller tendens til at sidde fast i en tanke, adfærd eller handling
- Manglende impulskontrol, der kan resultere i udbrud, handling uden at tænke og seksuel promiskuitet
- Manglende bevidsthed om egen adfærd og egne evner
- Langsomhed i at behandle tanker eller finde ord
- Vanskeligheder med at lære nye oplysninger
Fysiske symptomer kan omfatte ufrivillige bevægelser og nedsat evne til at udføre frivillige bevægelser. Ufrivillige bevægelser udvikler sig typisk gennem de midterste stadier af HD, men aftager i takt med at stivheden øges i de senere stadier. Nedenfor er anført nogle af symptomerne:
- Ufrivillige ryk eller vridende bevægelser (chorea)
- Muskelproblemer, såsom stivhed eller muskelkontraktur
- Langsomme eller unormale øjenbevægelser
- Forringet gang, kropsholdning og balance
- Vanskeligheder med den fysiske produktion af tale eller synke
Ifølge Mayo Clinic, kan en svækkelse af de frivillige bevægelser - snarere end de ufrivillige bevægelser - have større indvirkning på en persons evne til at arbejde, udføre daglige aktiviteter, kommunikere og forblive uafhængig. Ud over ovennævnte symptomer er vægttab almindeligt hos personer med Huntingtons sygdom, især efterhånden som sygdommen skrider frem.
Den mest almindelige følelsesmæssige/psykologiske forstyrrelse i forbindelse med HD er depression. Nogle mennesker kan opleve depression i måneder eller endda år, før det bliver anerkendt som et tidligt symptom på HD. Nedenfor er anført nogle af de andre følelsesmæssige symptomer:
- Følelser af irritabilitet, tristhed eller apati
- Social tilbagetrækning
- Søvnløshed
- Træthed og tab af energi
- Hyppige tanker om død, døden eller selvmord
Sygdomsfremskridt
Ifølge Dr. Ira Shoulson kan udviklingen af HD opdeles i fem faser, som er fleksible efter diagnosen:
Personen får diagnosen HD og kan fungere fuldt ud både i hjemmet og på arbejdet.
Personen er fortsat beskæftigelsesegnet, men med en lavere kapacitet. Den pågældende er stadig i stand til at klare sine daglige anliggender på trods af visse vanskeligheder.
Personen kan ikke længere arbejde og/eller klare sig i hjemmet. De har brug for betydelig hjælp eller overvågning for at klare de daglige økonomiske anliggender. Andre daglige aktiviteter kan være lidt vanskelige, men kræver normalt kun mindre hjælp.
Personen er ikke længere uafhængig i de daglige aktiviteter, men er stadig i stand til at bo hjemme med støtte fra familien eller fagfolk.
Personen har brug for fuld støtte i de daglige aktiviteter, og der er normalt behov for professionel sygepleje.
Mennesker med HD dør normalt omkring 15 til 20 år efter, at de har fået symptomerne opstår først. Dødsårsagen er ikke selve sygdommen, men komplikationer som f.eks. lungebetændelse, hjertesvigt eller infektioner, der opstår som følge af kroppens svækkede tilstand.
HD og familien
HD påvirker hele familien. Efterhånden som sygdommen skrider frem, ændres patientens rolle gradvist. Partneren/ægtefællen må ofte påtage sig et større og større ansvar for husholdningen, beslutningstagningen og forældrerollen og påtager sig ofte også rollen som den primære omsorgsperson. Det kræver en fysisk, følelsesmæssig og økonomisk belastning.
Børn og unge skal leve med en mor eller far, der er syg, og hvis adfærd kan være uregelmæssig. De kan endda blive bedt om at deltage i forældrenes pleje. For forældrene kan det være vanskeligt at fortælle børnene om HD. Bør et barn få besked om HD? Hvis ja, i hvilken alder? Hvornår er et barn gammel nok til at kunne håndtere tanken om, at det er i risiko for at få HD?
Der er ingen nemme svar, især fordi børn modnes forskelligt, og fordi hver enkelt familiesituation er forskellig. Generelt er det en god idé at være så åben som muligt uden at være alarmerende, og at formidle fakta lidt efter lidt. På den måde kan et barn udvikle en gradvis bevidsthed om HD i stedet for pludselig at blive overvældet af information.
Huntington Disease Youth Organization (HDYO) har til formål at hjælpe unge mennesker og deres forældre med at lære om HD og lære at leve og håndtere sygdommen.
Arabic