Neue Phase-1-Studie POINT-HD

Neue Phase-1-Studie POINT-HD für selektiven Ansatz zur Senkung des Huntingtin-Spiegels gestartet

Sehr geehrte Gemeindevorsteher von Huntington,

Auf Ihre Anfrage hin, über unsere Forschungsbemühungen auf dem Laufenden gehalten zu werden, freuen wir uns, Ihnen mitteilen zu können, dass die geplante klinische Phase-1-Studie für das neue Prüfpräparat RG6496 begonnen hat (POINT-HD; NCT07246941).

Unsere HD-Forschung untersucht mehrere wissenschaftliche Ansätze gleichzeitig. Am besten kennen Sie unsere laufenden klinischen Studien, die Phase-2-Studie GENERATION HD2 zu Tominersen, deren Ergebnisse 2026 vorliegen werden (NCT05686551), und unsere Phase-1-Studie zur Gentherapie (NCT06826612). Die POINT-HD-Studie ist eine neue Studie zu einem anderen Prüfpräparat.

Über die Forschung

RG6496 ist ein selektives ASO (Antisense-Oligonukleotid), das in Zusammenarbeit mit Ionis Pharmaceuticals entwickelt wurde. Um sicherzustellen, dass es das Gehirn erreicht, wird RG6496 durch eine intrathekale Injektion (allgemein als Lumbalpunktion bezeichnet) direkt in die Flüssigkeit injiziert, die das Rückenmark und das Gehirn umgibt.

Das Ziel besteht darin, den Spiegel des fehlerhaften mutierten Huntingtin-Proteins zu senken, ohne dabei das gesunde Protein zu beeinträchtigen. RG6496 wurde entwickelt, um eine genetische Variation auf der fehlerhaften Huntingtin-Genkopie zu lokalisieren, die als Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) bezeichnet wird und eine winzige Abweichung in der DNA-Sequenz darstellt. Aufgrund der weltweiten Beteiligung an unserer laufenden HD-Epidemiologiestudie (NCT06667414) deuten erste Daten darauf hin, dass etwa 40% der HD-Population das “Ziel-SNP” in ihrer mutierten Huntingtin-Genkopie tragen.

Was ist die POINT-HD-Studie und wo wird sie durchgeführt?

Dies ist eine Phase-1-Studie, was bedeutet, dass RG6496 zum ersten Mal an Menschen getestet wird. Das Hauptziel besteht darin, die Sicherheit und Verträglichkeit bei Menschen mit frühen oder leichten Huntington-Symptomen zu untersuchen. Die Studie wurde in Neuseeland und Australien gestartet und wird bald auch in Argentinien beginnen. Weitere Länder/Standorte werden hinzukommen, sobald wir die Genehmigungen der Gesundheits- und Ethikbehörden erhalten haben. Weitere Informationen zur Studie und zu den Standorten werden in klinischen Studienregistern wie ClinicalTrials.gov und auf ForPatients.Roche.com veröffentlicht.

Wir sind den Huntington-Patientenorganisationen und Beratern dankbar, die ihr Fachwissen eingebracht haben, um diese Studie mitzugestalten. Wir schätzen die Huntington-Gemeinschaft sehr für ihre kontinuierliche Partnerschaft, die neue Forschungsarbeiten ermöglicht. Wir freuen uns darauf, Sie über diese Studie und unsere weiteren Forschungsbemühungen im Bereich Huntington auf dem Laufenden zu halten.

Mit freundlichen Grüßen im Namen des Roche HD-Teams,

Mai-Lise Nguyen

Leiter der globalen Patientenpartnerschaft

Zusätzliche Studieninformationen

Wer kann an der POINT-HD-Studie teilnehmen?

Die Studie plant die Aufnahme von 40 Erwachsenen im Alter von 25 bis 65 Jahren, die frühe oder leichte Huntington-Symptome aufweisen und zusätzliche Einschlusskriterien erfüllen. Potenzielle Teilnehmer werden einem Screening-Test für das Ziel-SNP unterzogen. Die Studie ist nur für Personen geeignet, die das Ziel-SNP in ihrer mutierten Huntingtin-Genkopie tragen, da das Medikament den genetischen Marker nutzt, um selektiv das mutierte Huntingtin-Protein zu senken.

Wie kann man feststellen, ob eine Person das von RG6496 verwendete Ziel-SNP trägt?

Derzeit ist das Screening auf das Ziel-SNP nur im Rahmen unserer klinischen Studie möglich. Daten deuten darauf hin, dass etwa 40% der HD-Population das Ziel-SNP in ihrer mutierten Huntingtin-Genkopie trägt.

Was beinhaltet die Studie?

Die Studie besteht aus zwei Teilen und dauert insgesamt etwa zwei Jahre.

• Teil 1 dauert etwa 7 Monate und ist “placebokontrolliert”, was bedeutet, dass die Teilnehmer nach dem Zufallsprinzip entweder eine Einzeldosis RG6496 oder ein Placebo erhalten. Mehr Teilnehmer erhalten das Studienmedikament als das Placebo (genauer gesagt drei von vier Teilnehmern).
• Teil 2 dauert etwa 13 Monate und ist eine “offene Verlängerung”, bei der alle Teilnehmer eine Dosis des Studienmedikaments erhalten (in Teil 2 wird kein Placebo verabreicht).

Die Studie umfasst monatliche Klinikbesuche (oder alle zwei Monate Klinikbesuche in Teil 2) und das regelmäßige Ausführen digitaler Aufgaben auf einem von der Studie bereitgestellten Smartphone.

Es wird empfohlen, jemanden zu haben, der als ‘Lernpartner’ fungieren kann, dies ist jedoch nicht zwingend erforderlich.

Wie kann man an der POINT-HD-Studie teilnehmen? Personen, die mehr über die POINT-HD-Studie erfahren möchten, sollten mit ihrem Huntington-Spezialisten sprechen oder sich unter MedInfo.Roche.com an Roche Medical Information wenden.