Die jugendliche Huntington-Krankheit (Juvenile onset Huntington's Disease, JoHD) ist eine sehr seltene, früh einsetzende Form der Huntington-Krankheit (HD), bei der die Symptome vor dem 21. Man geht davon aus, dass etwa 5% aller Huntington-Fälle auf JoHD zurückzuführen sind, was den Umgang mit der Krankheit zu einer isolierenden Erfahrung machen kann.
Die meisten Menschen mit JoHD haben sehr viele CAG-Wiederholungen im HTT-Gen, die in der Regel vom Vater vererbt werden (obwohl sie auch von der Mutter vererbt werden können). JoHD hat in der Regel einen schnelleren Verlauf als die Huntington-Krankheit, obwohl es große Unterschiede zwischen den einzelnen Fällen gibt. Es gibt keine Heilung für JoHD, die Behandlungsmöglichkeiten konzentrieren sich auf die Kontrolle der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität.
Bei Menschen mit JoHD treten häufig Symptome auf, die sich von denen der Huntington-Krankheit stark unterscheiden. Chorea ist seltener und Steifheit und Rigidität sind häufiger anzutreffen. Weitere häufige Symptome sind Ungeschicklichkeit, Sprachprobleme, eine Abnahme der kognitiven Funktionen und Verhaltensänderungen. Ein weiteres Merkmal von JoHD sind Krampfanfälle, die in etwa 30% der Fälle auftreten, während sie bei HD fast nie vorkommen. Weitere Informationen über JoHD finden Sie unter hier.
JOIN-HD
Die Erforschung von JoHD wurde bisher durch die Seltenheit der Krankheit behindert, und bisher wurden keine klinischen Studien mit JoHD-Patienten durchgeführt. Diesem Problem widmet sich die Huntington's Disease Youth Organization (HDYO), die JOIN-HD eingerichtet hat - ein internationales Register für Familien, die von JoHD betroffen sind. Patientenregister sind bekanntlich ein wirksames Mittel, um die Forschung voranzubringen, insbesondere bei seltenen Krankheiten. Die Ziele von JOIN-HD sind der Aufbau einer weltweiten Gemeinschaft von Familien, die von JoHD betroffen sind, die Erweiterung des Wissens über die Krankheit und die Erleichterung künftiger Forschung. Weitere Informationen über JOIN-HD finden Sie unter hier.
Die Huntington's Disease Youth Organization ist eine internationale gemeinnützige Organisation, die junge Menschen bis 35 Jahre, die von der Huntington-Krankheit (HD) betroffen sind, unterstützt, aufklärt und befähigt.