Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene, erblich bedingte, neurodegenerative Krankheit, die Menschen aller Rassen weltweit betrifft. Die Krankheit wurde nach Dr. George Huntington benannt, einem Arzt aus Long Island, Vereinigte Staaten von Amerika, der 1872 erstmals eine Beschreibung der "erblichen Chorea" veröffentlichte. Sie geht auf seinen Aufsatz mit dem Titel Über Chorea, dass die Störung als Chorea Huntington bekannt wurde. Der Begriff Chorea ist das griechische Wort für "Tanz" und bezieht sich auf die unwillkürlichen Bewegungen, die bei vielen Menschen mit Huntington zu beobachten sind. Da Chorea nicht das einzige Symptom ist, wurde die Krankheit in späteren Jahren als Chorea Huntington bezeichnet.
Lange Zeit war nur wenig über die Huntington-Krankheit bekannt oder veröffentlicht worden. In den letzten 30 Jahren haben wir jedoch viel über die Ursache der Huntington-Krankheit und ihre Auswirkungen sowie über die Therapien und Techniken zur Behandlung der Symptome gelernt. Das Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, wurde 1993 entdeckt, und seither wurden wichtige wissenschaftliche Fortschritte erzielt. Bis heute gibt es keine Medikamente, die das Fortschreiten der Huntington-Krankheit verlangsamen oder aufhalten, aber die Wissenschaftler kommen der Entwicklung einer krankheitsmodifizierenden Behandlung täglich näher.
Die Huntington-Krankheit verursacht eine allmähliche Degeneration der Gehirnzellen, die wiederum zu körperlichen, kognitiven und emotionalen Symptomen führen kann, die typischerweise im Alter zwischen 35 und 55 Jahren auftreten, aber auch viel früher (juvenile Huntington-Krankheit) oder später (späte Huntington-Krankheit).
In den meisten Fällen können die von der Huntington-Krankheit Betroffenen ihre Unabhängigkeit noch mehrere Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome bewahren. Ein sachkundiger Arzt kann eine Behandlung verschreiben, um die Auswirkungen zu minimieren. Fachleute aus dem Gesundheitswesen wie Sozialarbeiter, Ergo- und Physiotherapeuten, Sprachtherapeuten und Ernährungsberater können eine nützliche Rolle bei der Maximierung der Fähigkeiten und der Verlängerung der Unabhängigkeit spielen.
Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit. Jedes Kind eines Elternteils, der an HD erkrankt ist, hat eine 50%-Chance, die Krankheit zu erben. HD tritt bei allen Rassen auf. Männer und Frauen sind gleichermaßen gefährdet. Träger des HD-Gens werden die Krankheit schließlich entwickeln, wenn sie lange genug leben.
Weltweit gibt es schätzungsweise zwischen 3,6 und 5,7 Menschen mit Huntington pro 100.000 Einwohner.
Die Symptome der Huntington-Krankheit können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, sogar unter Geschwistern. Die Symptome treten nicht in einer bestimmten Reihenfolge auf. Im Verlauf der Krankheit können einige Symptome stärker ausgeprägt sein als andere. Bei manchen stehen unwillkürliche Bewegungen im Vordergrund, selbst in den frühen Stadien, während bei anderen emotionale und Verhaltensstörungen besorgniserregender sind und oft unerkannt bleiben.
Leichte intellektuelle Veränderungen sind oft die ersten Anzeichen einer kognitiven Störung. Diese können zu einer verminderten Fähigkeit führen, neue Situationen zu bewältigen oder Routineaufgaben auszuführen. Im Folgenden sind die häufigsten kognitiven HD-Symptome aufgeführt:
Zu den körperlichen Symptomen können unwillkürliche Bewegungen und die Beeinträchtigung willkürlicher Bewegungen gehören. Unwillkürliche Bewegungen nehmen typischerweise in den mittleren Stadien der Huntington-Krankheit zu, während sie in den späteren Stadien mit zunehmender Steifheit abnehmen. Im Folgenden sind einige der Symptome aufgeführt:
Gemäß dem Mayo Clinic kann sich die Beeinträchtigung der willkürlichen Bewegungen - im Gegensatz zu den unwillkürlichen Bewegungen - stärker auf die Fähigkeit einer Person auswirken, zu arbeiten, alltägliche Aktivitäten durchzuführen, zu kommunizieren und unabhängig zu bleiben. Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen kommt es bei Menschen mit Chorea Huntington häufig zu einem Gewichtsverlust, insbesondere wenn die Krankheit fortschreitet.
Die häufigste emotionale/psychologische Störung im Zusammenhang mit Huntington ist die Depression. Manche Menschen leiden monatelang oder sogar jahrelang unter Depressionen, bevor sie als Frühsymptom der Huntington-Krankheit erkannt werden. Im Folgenden sind einige der anderen emotionalen Symptome aufgeführt:
Laut Dr. Ira Shoulson lässt sich der Verlauf der Huntington-Krankheit in fünf Phasen einteilen, die nach der Diagnose flexibel sind:
Bei der Person wird eine Huntington-Erkrankung diagnostiziert, und sie kann sowohl zu Hause als auch bei der Arbeit voll arbeiten.
Die Person ist weiterhin erwerbsfähig, allerdings mit einer geringeren Kapazität. Sie ist trotz einiger Schwierigkeiten noch in der Lage, ihre täglichen Angelegenheiten zu regeln.
Die Person kann nicht mehr arbeiten und/oder den Haushalt führen. Für die Erledigung der täglichen finanziellen Angelegenheiten benötigen sie erhebliche Hilfe oder Aufsicht. Andere alltägliche Aktivitäten können etwas schwierig sein, erfordern aber normalerweise nur geringe Hilfe.
Die Person ist bei den täglichen Aktivitäten nicht mehr selbständig, kann aber noch zu Hause leben und wird von ihrer Familie oder von Fachleuten unterstützt.
Die Person benötigt umfassende Unterstützung bei den täglichen Aktivitäten, und in der Regel ist professionelle Pflege erforderlich.
Personen mit Huntington sterben in der Regel etwa 15 bis 20 Jahre nach dem Auftreten der Symptome. Die Todesursache ist nicht die Krankheit selbst, sondern Komplikationen wie Lungenentzündung, Herzversagen oder Infektionen, die sich aus dem geschwächten Zustand des Körpers entwickeln.
HD hat Auswirkungen auf die gesamte Familie. Mit fortschreitender Erkrankung ändert sich die Rolle des Patienten allmählich. Der Partner/Ehegatte muss oft mehr und mehr Verantwortung für Haushalt, Entscheidungsfindung und Kindererziehung übernehmen und übernimmt oft auch die Rolle des Hauptpflegepersonals. Dies fordert einen körperlichen, emotionalen und finanziellen Tribut.
Kinder und Jugendliche müssen mit einer kranken Mutter oder einem kranken Vater zusammenleben, dessen Verhalten unberechenbar sein kann. Sie können sogar aufgefordert werden, sich an der Pflege des Elternteils zu beteiligen. Für Eltern kann es schwierig sein, Kindern von der HD zu erzählen. Sollte ein Kind über HD informiert werden? Wenn ja, in welchem Alter? Wann ist ein Kind alt genug, um mit dem Gedanken umzugehen, dass es ein Risiko für HD hat?
Es gibt keine einfachen Antworten, zumal Kinder unterschiedlich reifen und jede Familiensituation anders ist. Im Allgemeinen ist es eine gute Idee, so offen wie möglich zu sein, ohne alarmistisch zu sein, und die Fakten nach und nach zu vermitteln. Auf diese Weise kann ein Kind ein allmähliches Bewusstsein für die Huntington-Krankheit entwickeln, anstatt plötzlich von Informationen überrollt zu werden.
Die Huntington Disease Youth Organization (HDYO) hat es sich zur Aufgabe gemacht, junge Menschen und ihre Eltern über die Huntington-Krankheit aufzuklären und ihnen zu helfen, mit der Krankheit zu leben und sie zu bewältigen.
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