Χρονικό μιας αδυσώπητης αναζήτησης: Η δημιουργία ενός Ιδρύματος

Ανήκω στην τρίτη γενιά μιας οικογένειας που πάσχει από τη νόσο του Huntington, αλλά μόλις το 2024, χάρη στις άοκνες προσπάθειες του δεύτερου πατέρα μου, F. Cook, μπορέσαμε να επιβεβαιώσουμε πώς η νόσος εισήλθε στην οικογένεια. Ο προπάππους μου από τη μητέρα, ένας Γάλλος με το όνομα Charles Novel-Catin (1883-1936), γεννήθηκε στο Cavaillon του Department de Vaucluse, αλλά εγκαταστάθηκε στη Βενεζουέλα.

Η επιβεβαίωση του γενετικού μας υπόβαθρου έβαλε τέλος στην αναζήτηση απαντήσεων που αποτελούσε μόνιμη προϋπόθεση για την οικογένειά μας. Έτσι, μάθαμε ότι αυτή η διαφαινόμενη σκιά εμφανίστηκε για πρώτη φορά στη γιαγιά μου Matilde, μητέρα πέντε παιδιών, της οποίας η συμπεριφορά και οι κινήσεις έγιναν κάπως αλλοπρόσαλλες σε αρκετά νεαρή ηλικία (γύρω στα 30).

Αυτή ήταν μια οδυνηρή κατάσταση για τη μητέρα μου και τα αδέλφια της. Όχι μόνο έπρεπε να ξεπεράσουν την απώλεια της μητέρας τους ενώ ήταν ακόμη ανήλικα, αλλά έπρεπε επίσης να αντιμετωπίσουν τον φόβο ότι θα κληρονομούσαν μια άγνωστη γενετική διαταραχή. Σε μια εποχή που η ψυχική υγεία και οι κληρονομικές ασθένειες αποσιωπούνταν, αυτό έγινε ένα αόρατο αλλά συντριπτικό βάρος.

Μόνο όταν ο Arturo Arenas, ο σύζυγος ενός από τα ξαδέλφια της μητέρας μου, άρχισε να αντιμετωπίζει τις προκλήσεις της νόσου, άρχισε να αναπτύσσεται η ιδέα ενός ιδρύματος. Χάρη στις άοκνες προσπάθειές του, κατάφερε να έρθει σε επαφή με μια ομάδα Αμερικανών ερευνητών που μελετούσαν την HD στη Βενεζουέλα. Αυτή η ομάδα επιστημόνων, με επικεφαλής τη δρα Νάνσι Γουέξλερ, ταξίδεψε στην πόλη μας (Maracay, Πολιτεία Aragua) και επιβεβαίωσε ότι η ασθένεια που προσβάλλει την οικογένειά μας ήταν η ίδια με εκείνη που μελετούσαν στη λίμνη Maracaibo, περίπου 445 χιλιόμετρα μακριά.

Αυτή ήταν μια κρίσιμη στιγμή για εμάς ως οικογένεια, διότι μας επέτρεψε να συνειδητοποιήσουμε πλήρως αυτό που ήδη υποψιαζόμασταν: ότι η HD είναι κληρονομική. Η δυνατότητα να δώσουμε αίμα και άλλους ιστούς μας έδωσε πρόσβαση σε αξιόπιστες πληροφορίες και μας ένωσε στον αγώνα μας κατά της νόσου.

Η HD όχι μόνο έχει αφήσει το σημάδι της στην προσωπική μας ιστορία, αλλά έχει επίσης ξυπνήσει σε πολλούς από εμάς την ανάγκη να την αντιμετωπίσουμε και να την κατανοήσουμε. Έτσι, ξεκινήσαμε ένα ταξίδι γεμάτο ερωτήματα και προκλήσεις που μας οδήγησε στην αναβίωση της ιδέας ενός ιδρύματος αφιερωμένου στη βοήθεια των οικογενειών που πλήττονται από αυτή την ασθένεια, τον διακηρυγμένο στόχο του ακούραστου Arturo Arenas.

Έχω αφιερώσει την προσωπική και επαγγελματική μου ζωή στην ευαισθητοποίηση για αυτή την καταστροφική ασθένεια. Παρόλο που σπούδασα ψυχολογία και ο επαγγελματικός μου τομέας επικεντρώνεται στη συμβουλευτική και τη φροντίδα, και παρόλο που αυτή τη στιγμή συντονίζω τις επιστημονικές μελέτες για την HD που διεξάγονται στην Ελβετία υπό τη διεύθυνση του εντυπωσιακού μέντορά μου, Δρ Burgunder, η πιο απαιτητική μου εκπαίδευση ήταν η εμπειρία της ζωής με τη νόσο τόσο στην οικογένειά μου όσο και στο επάγγελμά μου. Παρά την εργασία μου στην Ελβετία, οι ρίζες μου και η καρδιά μου παραμένουν στη Βενεζουέλα, όπου η οικογένειά μου συνεχίζει να αντιμετωπίζει τις προκλήσεις της HD.

Σήμερα, προς τιμήν όσων έχουν έρθει πριν από εμάς και όσων παλεύουν καθημερινά με αυτή την ασθένεια, συνεχίζουμε την αδιάκοπη αναζήτησή μας για γνώση και ελπίδα. Στην πορεία, βρίσκουμε δύναμη στο να κλείνουμε τις γραμμές μας και να δεσμευόμαστε να οικοδομήσουμε ένα καλύτερο μέλλον για τις επόμενες γενιές. Αυτή η δέσμευση επεκτείνεται πέρα από τα σύνορά μας, ενώνοντας τις ιστορίες μας και τις προσπάθειές μας στον αγώνα κατά της HD.

Jessica Köhli
Βέρνη, 2024