Περίληψη της “Συνάντησης της πλατφόρμας EHDN για τα αποτελέσματα του uniQure: Unpacking the outcomes so far”

Βαρσοβία, 19 Νοεμβρίου 2025.

Αγαπητά μέλη,

Όπως ίσως γνωρίζετε, χθες το Ευρωπαϊκό Δίκτυο για τη Νόσο του Huntington (EHDN) ανέπτυξε ένα σεμινάριο σχετικά με τα πρώτα αποτελέσματα της uniQure, μιας φαρμακευτικής εταιρείας που διεξάγει επί του παρόντος κλινική δοκιμή σε ένα προϊόν γονιδιακής θεραπείας με την ονομασία AMT-130.

Αλλά τι είναι η γονιδιακή θεραπεία σε αυτό το πλαίσιο; Πώς λειτουργεί; Όπως γνωρίζουμε, η νόσος του Huntington (HD) προκαλείται κυρίως από μια μετάλλαξη στο γονίδιο Huntingtin. Τα τελευταία χρόνια, οι ερευνητές προσπαθούν να αναπτύξουν θεραπείες που τροποποιούν τις γενετικές ασθένειες, παρέχοντας ειδικά μόρια που μπορούν να “παίξουν” με τα γονίδια που επηρεάζονται στον οργανισμό μας. Στον τομέα της HD, η γονιδιακή θεραπεία αποσκοπεί στην τροποποίηση της νόσου στοχεύοντας στη μοριακή της προέλευση. Με άλλα λόγια, θέλουμε να αντιμετωπίσουμε την ασθένεια πηγαίνοντας στη ρίζα του προβλήματος: ένα ελαττωματικό γονίδιο. Η καθηγήτρια Anne Rosser μας εξήγησε ότι το AMT-130 είναι ένα micro RNA, ένα πολύ μικρό μόριο, το οποίο χορηγείται απευθείας στον εγκέφαλο των ασθενών που υποβάλλονται σε αυτή την κλινική δοκιμή για να μειώσει την πρωτεΐνη Huntingtin. Το προϊόν αυτό λειτουργεί απευθείας στους νευρώνες και τους εμποδίζει να παράγουν περισσότερη Huntingtin, μέρος της οποίας είναι τοξικό (το μεταλλαγμένο αντίγραφο) και προκαλεί νευρικό θάνατο και επομένως συμπτώματα HD. Η ιδέα είναι να λαμβάνεται το AMT-130 μία φορά στη ζωή, δεδομένου ότι το προϊόν μπορεί να “αυτοαναπαράγεται” στο σώμα. Έτσι, αντί να λαμβάνουν ένα χάπι καθημερινά, οι ασθενείς θα πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση μία φορά για να το λάβουν. Προς το παρόν, αυτή η χειρουργική επέμβαση διαρκεί έως και 18 ώρες για να γίνει, καθώς είναι πολύ δύσκολο να χορηγηθεί το προϊόν στην ακριβή περιοχή του εγκεφάλου που επηρεάζεται περισσότερο στην HD. Στο μέλλον, αναμένεται να βρεθούν καλύτεροι τρόποι για την ενσωμάτωση του μορίου αυτού στο σώμα.

Η εταιρεία που διεξάγει τη δοκιμή δημοσίευσε μια έκθεση τον Σεπτέμβριο του 2025. Τα στοιχεία αυτά είναι διαθέσιμα στο κοινό και παρουσιάζουν πώς τα πάνε οι 29 ασθενείς που συμμετέχουν στη μελέτη 3 χρόνια μετά τη χειρουργική τους επέμβαση. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι αυτή η παρέμβαση δεν αποτελεί ακόμη θεραπεία, μπορούμε να την αποκαλούμε ακόμη “πείραμα”, καθώς χρειαζόμαστε περισσότερα δεδομένα και μελέτες για να πάρουμε τελικά έγκριση για το AMT-130.

Η καθηγήτρια Sarah Tabrizi εξήγησε περισσότερα για την κλινική δοκιμή που συζητείται. Στόχος του AMT-130 είναι να επιβραδύνει τον ρυθμό εξέλιξης της νόσου (δηλαδή να καθυστερήσει τη νόσο) και να προσφέρει στους ασθενείς με HD βελτιωμένη ποιότητα ζωής. Αυτή η κλινική δοκιμή χρησιμοποιεί δεδομένα από τη μελέτη παρατήρησης Enroll-HD ως έλεγχο, με άλλα λόγια, συγκρίνει τα αποτελέσματα των ασθενών που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση με τη φυσική ιστορία της νόσου (πώς αναπτύσσεται φυσιολογικά η HD).

Τρία χρόνια μετά την παρέμβαση, η uniQure διαπίστωσε ότι οι ασθενείς που έλαβαν υψηλή δόση AMT-130 είχαν μικρότερη εξέλιξη της νόσου, η οποία αξιολογήθηκε με δύο κλινικές μετρήσεις: την κλίμακα cUHDRS και την κλίμακα TFC. Η κλίμακα cUHDRS έδειξε μείωση της εξέλιξης της νόσου κατά 75% και η TFC κατά 60%. Αυτές οι κλίμακες μετρούν τις κινητικές και γνωστικές ικανότητες, καθώς και τις λειτουργικές πτυχές (για παράδειγμα, την ικανότητα εργασίας, διαχείρισης των οικονομικών ή καθημερινής αυτοφροντίδας). Συνολικά, οι ασθενείς αυτής της μελέτης τα πάνε αξιοσημείωτα καλύτερα στις κλινικές αξιολογήσεις τους από ό,τι θα τα πήγαιναν αν δεν είχαν λάβει το μόριο.

Τι μας λένε αυτά τα αποτελέσματα; Το πάνελ συζήτησε πολλές πτυχές. Ο καθηγητής Tabrizi είπε ότι η μελέτη δεν έχει ολοκληρωθεί ακόμη και έχει κάποιους περιορισμούς, γι' αυτό και πρέπει να διατηρήσουμε

συγκρατημένη αισιοδοξία. Φαίνεται ότι το AMT-130 μπορεί να επιβραδύνει τη νόσο σε ένα μικρό αριθμό ασθενών, αλλά πρέπει να γίνουν ακόμη πολλές έρευνες. Ο καθηγητής Rosser δήλωσε ότι πρόκειται για ενθαρρυντικά αποτελέσματα και ελπίζουμε ότι στο μέλλον θα υπάρξουν περισσότερα δεδομένα από τους ασθενείς που παρακολουθούνται επί του παρόντος. Εάν τα αποτελέσματα επιμείνουν, οι νευροχειρουργοί είναι αισιόδοξοι ότι μπορούμε να βρούμε καλύτερους τρόπους χορήγησης του μορίου (για παράδειγμα, μειώνοντας τον χρόνο της χειρουργικής επέμβασης). Βρισκόμαστε στην αρχή αυτού του κεφαλαίου για την κοινότητα της HD. Η Dina De Sousa, ασθενής με HD που εκπροσωπεί επίσης την Ευρωπαϊκή Ένωση Huntington (EHA), δήλωσε ότι η γονιδιακή θεραπεία ήταν πάντα ένα λεπτό θέμα, αλλά ελπίζει ότι οι μελλοντικές γενιές θα βοηθηθούν. Έχουμε ακόμη πολύ δρόμο μπροστά μας, αλλά αυτά είναι σημαντικά αποτελέσματα για την κοινότητα της HD. Η Jenna Heilman από την Οργάνωση Νεολαίας για τη Νόσο του Huntington (HDYO) τόνισε ότι πρέπει να έχουμε συγκρατημένη αισιοδοξία και ρεαλιστικές προσδοκίες,η μελέτη είναι πραγματικά σημαντική και έχει πολλές επιπτώσεις, αν και οι οικογένειες μπορεί επίσης να βρίσκονται σε σύγκρουση (για παράδειγμα, θέλοντας να υποστηρίξουν τα καλά νέα αλλά ταυτόχρονα να θρηνήσουν τα αγαπημένα τους πρόσωπα). Ο Ignacio Muñoz από τον παράγοντα H δήλωσε ότι είναι σημαντικό να γίνονται αυτά τα σεμινάρια ώστε οι οικογένειες να λαμβάνουν τα νέα από ειδικούς και όχι από τα κυρίαρχα μέσα ενημέρωσης. Ως επιστήμονας, γνωρίζει ότι δεν έχουμε πρόσβαση σε όλες τις πληροφορίες (όπως το φαινόμενο placebo, μεταξύ άλλων). Από την άλλη πλευρά, γνωρίζουμε τώρα ότι είναι δυνατόν να μειωθεί η πρωτεΐνη Huntingtin απευθείας στον εγκέφαλο και ότι η παρέμβαση είναι καλά ανεκτή. Μας ενθαρρύνει να είμαστε υπομονετικοί και αισιόδοξοι. Ο Dr. Patrick Weydt είπε ότι θα πρέπει πάντα να επικοινωνούμε ειδήσεις με ελλιπείς πληροφορίες, οπότε πρέπει να είμαστε προσεκτικοί με όρους όπως “θεραπεία” (που μπορεί να ερμηνευθεί με πολλούς τρόπους εντός της κοινότητας), λαμβάνοντας υπόψη ότι μιλάμε ακόμη για πειραματικές παρεμβάσεις.

Κατά τη διάρκεια των ερωτήσεων, εκτιμήθηκε ότι οι ερευνητές πρέπει να βρίσκονται σε συνεχή επαφή με τις ρυθμιστικές αρχές. Οι διαδικασίες έγκρισης απαιτούν χρόνο και πόρους, χρειαζόμαστε περισσότερα δεδομένα για να καθιερώσουμε τελικά μια θεραπεία. Συνολικά, μιλάμε για καλά νέα για την κοινότητα της HD, αν και πρόκειται ακόμη για μια ανοικτή κλινική δοκιμή. Θα χρειαστεί χρόνος για να συγκεντρωθούν περισσότερα στοιχεία και ελπίζουμε ότι, αν διατηρηθούν οι τάσεις που παρατηρήθηκαν στη μελέτη, το AMT-130 θα προχωρήσει στην εδραίωσή του για να γίνει θεραπεία για την HD.

Θα σας κρατάμε ενήμερους όταν υπάρξουν περισσότερες πληροφορίες.

Μπορείτε να παρακολουθήσετε ολόκληρο το διαδικτυακό σεμινάριο εδώ.

Τις καλύτερες ευχές,

Victoria Graffe.