Νεανική νόσος του Huntington (JHD)

Η νεανική νόσος του Huntington (JoHD) είναι μια πολύ σπάνια, πρώιμης έναρξης μορφή της νόσου του Huntington (HD), όπου τα συμπτώματα αρχίζουν πριν από την ηλικία των 21 ετών. Η JoHD θεωρείται ότι αντιπροσωπεύει περίπου το 5% όλων των περιπτώσεων HD, γεγονός που μπορεί να κάνει την αντιμετώπιση της νόσου μια απομονωτική εμπειρία.

Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από JoHD έχουν πολύ υψηλές επαναλήψεις CAG στο γονίδιο HTT, που συνήθως κληρονομείται από τον πατέρα (αν και μπορεί επίσης να κληρονομηθεί από τη μητέρα). Η JoHD έχει συνήθως πιο γρήγορη εξέλιξη από την HD, αν και υπάρχει μεγάλη ποικιλομορφία μεταξύ των περιπτώσεων. Δεν υπάρχει θεραπεία για την JoHD, με τις θεραπευτικές επιλογές να επικεντρώνονται στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην αύξηση της ποιότητας ζωής.

Τα άτομα με JoHD εμφανίζουν συχνά συμπτώματα που διαφέρουν αρκετά από την HD. Είναι λιγότερο συνηθισμένο να έχουν χορεία και πιο συνηθισμένο να εμφανίζουν δυσκαμψία και ακαμψία. Άλλα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν αδεξιότητα, προβλήματα με την ομιλία, μείωση της γνωστικής λειτουργίας και αλλαγές στη συμπεριφορά. Ένα άλλο χαρακτηριστικό της JoHD είναι οι επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες πιστεύεται ότι υπάρχουν σε περίπου 30% των περιπτώσεων, ενώ δεν παρατηρούνται σχεδόν ποτέ στην HD. Περισσότερες πληροφορίες για την JoHD μπορείτε να βρείτε εδώ.

JOIN-HD

Η έρευνα για την JoHD παρεμποδίζεται από τη σπανιότητά της και, μέχρι σήμερα, δεν έχουν συμπεριληφθεί σε κλινικές δοκιμές ασθενείς με JoHD. Το πρόβλημα αυτό αντιμετωπίζεται από τον Οργανισμό Νεολαίας για τη Νόσο του Huntington (HDYO), ο οποίος έχει δημιουργήσει το JOIN-HD - ένα διεθνές μητρώο για οικογένειες που πάσχουν από JoHD. Τα μητρώα ασθενών είναι γνωστό ότι αποτελούν έναν αποτελεσματικό τρόπο για την προώθηση της έρευνας, ιδίως στις σπάνιες ασθένειες. Οι στόχοι του JOIN-HD είναι η δημιουργία μιας παγκόσμιας κοινότητας οικογενειών που πάσχουν από JoHD, η αύξηση της γνώσης για τη νόσο και η διευκόλυνση της μελλοντικής έρευνας. Περισσότερες πληροφορίες για το JOIN-HD μπορείτε να βρείτε εδώ.

Greek