Στη ζωή, όλοι μας κινδυνεύουμε από κάτι στη ζωή, με τον ένα ή τον άλλο τρόπο. Κίνδυνος καρδιακής ανεπάρκειας εάν έχετε κακή διατροφή ή δεν ασκείστε. Κίνδυνος αλκοολισμού αν πίνετε πολύ, ακόμη και μόνο τα Σαββατοκύριακα. Κίνδυνος να χάσετε τη δουλειά σας, αν δεν κάνετε σωστά τη δουλειά σας ή δεν κάνετε τις υποχρεώσεις σας. Φαίνεται ότι όλοι αυτοί οι κίνδυνοι συμβαίνουν εξαιτίας των επιλογών που κάνουμε ή δεν κάνουμε στο ταξίδι μας. Ο δικός μου "κίνδυνος" όμως είναι διαφορετικός, επειδή δεν έχω επιλογή και δεν είναι κάτι που μπορώ να αλλάξω ή να τροποποιήσω. Έχω 50/50% πιθανότητες να αναπτύξω μια θανατηφόρα, νευροεκφυλιστική ασθένεια του εγκεφάλου που ονομάζεται νόσος του Huntington. Με άλλα λόγια, μια ασθένεια που σκοτώνει τα κύτταρα του εγκεφάλου σας με την πάροδο του χρόνου, οδηγώντας σε μια ποικιλία συμπτωμάτων, όπως ασταθές περπάτημα, αδυναμία ομιλίας, απώλεια μνήμης, προβλήματα κατάποσης, διακυμάνσεις της διάθεσης, μειωμένη κρίση κ.λπ. Αυτή η φρικτή, σκληρή, γενετική ασθένεια δεν έχει θεραπεία και δεν δίνει στους ανθρώπους την επιλογή να την αποφύγουν ή όχι. Υπάρχουν τροποποιήσιμοι παράγοντες που βοηθούν, όπως η άσκηση, η αποφυγή της υπερβολικής κατανάλωσης αλκοόλ, η καλή διατροφή κ.λπ. Αυτά μπορούν ενδεχομένως να βοηθήσουν στην καθυστέρηση της εμφάνισης των συμπτωμάτων. Ωστόσο, η ασθένεια και τα συμπτώματα θα εμφανίζονται πάντα κάποια στιγμή, αν έχετε το ελαττωματικό γονίδιο. Ζω καθημερινά με τον κίνδυνο να αναπτύξω HD και δεν γνωρίζω την έκβαση του μέλλοντός μου όσον αφορά αυτό. Η μητέρα μου βρέθηκε θετική στη νόσο του Huntington πριν από περίπου 20 χρόνια, και πριν από αυτό, η μητέρα της εμφάνισε HD και πέθανε από αυτήν τη δεκαετία του 1970. Τρία από τα αδέλφια της μητέρας μου εμφάνισαν επίσης HD, υπέμειναν τα φρικτά, νευρολογικά, σωματικά και συναισθηματικά συμπτώματα και τελικά απεβίωσαν από την ασθένεια. Πολλοί άνθρωποι που είναι θετικοί στο γονίδιο της HD αναπτύσσουν συμπτώματα μεταξύ 30-50 ετών και συνήθως πεθαίνουν μέσα σε 10-15 χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων. Κάθε άτομο όμως είναι διαφορετικό, κάποιοι είναι μεγαλύτεροι και κάποιοι μικρότεροι από αυτό το ηλικιακό εύρος, αλλά αυτά είναι τα τυπικά χρονοδιαγράμματα.

Κάθε παιδί ενός γονέα με το γονίδιο HD έχει 50/50 πιθανότητα να κληρονομήσει επίσης το γονίδιο και να αναπτύξει τελικά όλα τα συμπτώματα. Το γονίδιο HD προκαλείται από ένα λάθος, μια μετάλλαξη, στις επαναλήψεις CAG σε ένα από τα 23 σύνολα γονιδίων (χρωμοσώματα). Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός μετάλλαξης των επαναλήψεων CAG, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να έχουμε HD και μεγαλύτερη η πιθανότητα να αναπτύξουμε συμπτώματα νωρίτερα στη ζωή μας. Από τη στιγμή που το έμβρυο του εαυτού μου άρχισε να παράγει DNA και να εξελίσσεται σε ανθρώπινο ον, είτε είχα είτε δεν είχα HD. Ζούσα έτσι κάθε μέρα της ζωής μου, με μη τροποποιήσιμο κίνδυνο. Αναμφισβήτητα η μεγαλύτερη επιλογή στην κοινότητα της HD, όσων ζουν με κίνδυνο να κληρονομήσουν τη νόσο, είναι να εξεταστούν για αυτό το γονίδιο ή όχι. Αυτή είναι μια από τις πιο περίπλοκες και προσωπικές επιλογές που μπορούμε να κάνουμε, και σίγουρα δεν είναι εύκολη επιλογή, όπως και να το κάνουμε. Να συνεχίσετε να ζείτε σε κίνδυνο, έχοντας άγχος για το μέλλον σας, αλλά και μη θέλοντας να μάθετε τη μελλοντική σας έκβαση. Προσωπικά έχω πει πράγματα όπως: "Γιατί να θέλω να ξέρω αν είμαι θετικός στο γονίδιο HD, αν δεν μπορώ να κάνω απολύτως τίποτα γι' αυτό; Δεν θα προκαλέσει περισσότερο κακό παρά καλό;" Ή, από την άλλη πλευρά, να γνωρίζεις την κατάσταση του γονιδίου σου και να πρέπει να ζήσεις με αυτό το αποτέλεσμα, αρνητικό ή θετικό. Έχω επίσης πει πράγματα όπως: "Αν γνωρίζω τη γονιδιακή μου κατάσταση, μπορώ να προγραμματίσω καλύτερα το μέλλον. Και μπορώ επίσης να αισθάνομαι λιγότερο αγχωμένος για το αν γνωρίζω ή όχι. Επιτέλους θα ξέρω". Για τα πρώτα 10 χρόνια αφότου έμαθα ότι η μητέρα μου είχε το γονίδιο και θα εμφάνιζε HD, ήμουν αποφασισμένη να μην κάνω ποτέ εξετάσεις. Γιατί θα έπρεπε να ξέρω, τι καλό θα μου έκανε; Αλλά καθώς προχωρούσα περισσότερο στη νοσηλευτική μου καριέρα, αρχίζοντας να βλέπω το όφελος του προγραμματισμού, αλλά και καθώς δημιούργησα μια καταπληκτική και απόλυτα υποστηρικτική σχέση με τον νυν σύζυγό μου, δήλωσα σιγά σιγά ότι αναθεωρώ την απόφασή μου. Ίσως δεν θέλω να ζω πια "σε κίνδυνο". Και ίσως, ναι, οπωσδήποτε, μπορώ να τα καταφέρω με τη διαδικασία του γενετικού ελέγχου και να ζήσω γνωρίζοντας αν θα αναπτύξω ή όχι HD.

Σύμφωνα με όλα αυτά, πρόκειται για μια εξαιρετικά προσωπική επιλογή, η οποία δεν μπορεί να ληφθεί ελαφρά τη καρδία. Ζω με τον κίνδυνο της HD κάθε μέρα, επειδή δεν γνωρίζω ακόμη την κατάσταση του γονιδίου μου. Αλλά καθώς έχω ενδυναμώσει τον εαυτό μου, έχω μάθει να υπερασπίζομαι την ευαισθητοποίηση και την εκπαίδευση για την HD, έχω αναπτύξει σχέσεις εμπιστοσύνης γύρω μου και τελικά εμπιστεύομαι τον εαυτό μου και την ανθεκτικότητά μου, νιώθω σίγουρη ότι είμαι έτοιμη να μην είμαι πια "σε κίνδυνο". Είμαι σίγουρη ότι θα σηκώσω το κεφάλι ψηλά, θα μάθω την κατάσταση του γονιδίου HD και θα συνεχίσω να προχωράω ένα βήμα τη φορά, ανεξάρτητα από το αν το τεστ είναι αρνητικό ή θετικό. Μετά από αυτό το καλοκαίρι, θα έχω ολοκληρώσει τις γενετικές μου εξετάσεις και θα έχω το αποτέλεσμά μου. Και ίσως τελικά να έχω μια επιλογή σε όλο αυτό, και αυτό το νούμερο ένα πράγμα είναι να εμπιστευτώ τον εαυτό μου και το μέλλον μου.