Η νόσος Huntington (HD) είναι μια σπάνια, κληρονομική, νευροεκφυλιστική ασθένεια που προσβάλλει ανθρώπους όλων των φυλών παγκοσμίως. Η νόσος πήρε το όνομά της από τον Dr. George Huntington, γιατρό από το Long Island των Ηνωμένων Πολιτειών της Αμερικής, ο οποίος δημοσίευσε για πρώτη φορά μια περιγραφή της "κληρονομικής χορείας" το 1872. Οφείλεται στο δοκίμιό του, με τίτλο Για τη χορεία, ότι η διαταραχή έγινε γνωστή ως Huntington´s Chorea. Ο όρος χορεία είναι η ελληνική λέξη για τον "χορό" και αναφέρεται στις ακούσιες κινήσεις που παρατηρούνται σε πολλά άτομα με HD. Επειδή η χορεία δεν είναι το μοναδικό σύμπτωμα, η διαταραχή ονομάστηκε τα τελευταία χρόνια νόσος του Huntington.

Για μεγάλο χρονικό διάστημα, ελάχιστα ήταν γνωστά ή δημοσιευμένα για την HD. Τα τελευταία 30 χρόνια, ωστόσο, έχουμε μάθει πολλά για την αιτία της HD και τις επιπτώσεις της, καθώς και για τις θεραπείες και τις τεχνικές διαχείρισης των συμπτωμάτων της. Το γονίδιο που προκαλεί την HD ανακαλύφθηκε το 1993 και έκτοτε έχουν σημειωθεί σημαντικές επιστημονικές πρόοδοι. Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν φάρμακα που να επιβραδύνουν ή να σταματούν την εξέλιξη της νόσου του Huntington, αλλά οι επιστήμονες πλησιάζουν κάθε μέρα στην εύρεση μιας θεραπείας που να τροποποιεί τη νόσο.

Η HD προκαλεί σταδιακό εκφυλισμό των εγκεφαλικών κυττάρων, ο οποίος με τη σειρά του μπορεί να οδηγήσει σε σωματικά, γνωστικά και συναισθηματικά συμπτώματα, τα οποία συνήθως γίνονται εμφανή μεταξύ των ηλικιών 35 και 55 ετών, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστούν πολύ νωρίτερα (HD νεανικής έναρξης) ή αργότερα (HD όψιμης έναρξης).   

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα που πάσχουν από HD μπορούν να διατηρήσουν την ανεξαρτησία τους για αρκετά χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Ένας ενημερωμένος γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει θεραπεία για την ελαχιστοποίηση των επιπτώσεων. Οι σύμμαχοι επαγγελματίες υγείας, όπως οι κοινωνικοί λειτουργοί, οι εργοθεραπευτές και οι φυσικοθεραπευτές, οι λογοθεραπευτές και οι διατροφολόγοι, μπορούν να διαδραματίσουν χρήσιμο ρόλο στη μεγιστοποίηση των ικανοτήτων και στην παράταση της ανεξαρτησίας.

Γενετική

Η νόσος του Huntington είναι κληρονομική διαταραχή. Κάθε παιδί ενός γονέα που πάσχει από HD έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η HD εμφανίζεται σε όλες τις φυλές. Οι άνδρες και οι γυναίκες διατρέχουν τον ίδιο κίνδυνο. Οι φορείς του γονιδίου της HD θα αναπτύξουν τελικά την ασθένεια εάν ζήσουν αρκετά.

Σε παγκόσμιο επίπεδο, εκτιμάται ότι υπάρχουν μεταξύ 3,6 και 5,7 άτομα με HD για κάθε 100.000 κατοίκους. 

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της HD μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ αδελφών. Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται με συγκεκριμένη σειρά. Κατά την πορεία της νόσου, ορισμένα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο κυρίαρχα από άλλα. Για ορισμένους, οι ακούσιες κινήσεις μπορεί να είναι πιο κυρίαρχες, ακόμη και στα αρχικά στάδια, ενώ για άλλους οι συναισθηματικές και συμπεριφορικές διαταραχές είναι πιο ανησυχητικές και συχνά μένουν αδιάγνωστες.

    Οι ελαφρές διανοητικές αλλαγές είναι συχνά τα πρώτα σημάδια γνωστικής διαταραχής. Αυτές μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη ικανότητα αντιμετώπισης νέων καταστάσεων ή εκτέλεσης καθημερινών εργασιών. Παρακάτω παρουσιάζονται τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα της γνωστικής HD:

    • Δυσκολία οργάνωσης, ιεράρχησης ή εστίασης σε εργασίες
    • Έλλειψη ευελιξίας ή τάση να κολλάει κανείς σε μια σκέψη, συμπεριφορά ή πράξη
    • Έλλειψη ελέγχου των παρορμήσεων που μπορεί να οδηγήσει σε ξεσπάσματα, δράση χωρίς σκέψη και σεξουαλική ασυδοσία
    • Έλλειψη επίγνωσης των δικών μας συμπεριφορών και ικανοτήτων
    • Βραδύτητα στην επεξεργασία σκέψεων ή στην εύρεση λέξεων
    • Δυσκολία στην εκμάθηση νέων πληροφοριών

    Τα σωματικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ακούσιες κινήσεις και εξασθένιση των εκούσιων κινήσεων. Οι ακούσιες κινήσεις συνήθως εξελίσσονται στα μεσαία στάδια της HD, αλλά μειώνονται καθώς η ακαμψία αυξάνεται στα μεταγενέστερα στάδια. Παρακάτω παρατίθενται ορισμένα από τα συμπτώματα:

    • Ακούσιες σπασμωδικές κινήσεις (χορεία)
    • Μυϊκά προβλήματα, όπως δυσκαμψία ή μυϊκή σύσπαση
    • Αργές ή μη φυσιολογικές οφθαλμικές κινήσεις
    • Διαταραχές στη βάδιση, τη στάση του σώματος και την ισορροπία
    • Δυσκολία στη φυσική παραγωγή λόγου ή στην κατάποση

    Σύμφωνα με το Κλινική Mayo, η εξασθένιση των εκούσιων κινήσεων - και όχι των ακούσιων κινήσεων - μπορεί να έχει μεγαλύτερο αντίκτυπο στην ικανότητα ενός ατόμου να εργάζεται, να εκτελεί καθημερινές δραστηριότητες, να επικοινωνεί και να παραμένει ανεξάρτητο. Εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, η απώλεια βάρους είναι συχνή στα άτομα με νόσο του Huntington, ιδίως καθώς η νόσος εξελίσσεται.

    Η πιο συχνή συναισθηματική/ψυχολογική διαταραχή που σχετίζεται με την HD είναι η κατάθλιψη. Ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να βιώνουν κατάθλιψη για μήνες ή και χρόνια πριν αναγνωριστεί ως πρώιμο σύμπτωμα της HD. Παρακάτω παρατίθενται ορισμένα από τα άλλα συναισθηματικά συμπτώματα:

    • Αισθήματα ευερεθιστότητας, θλίψης ή απάθειας
    • Κοινωνική απόσυρση
    • Αϋπνία
    • Κόπωση και απώλεια ενέργειας
    • Συχνές σκέψεις θανάτου, θανάτου ή αυτοκτονίας

    Εξέλιξη της νόσου

    Σύμφωνα με τον Dr. Ira Shoulson, η εξέλιξη της HD μπορεί να χωριστεί σε πέντε στάδια που είναι ευέλικτα μετά τη διάγνωση:

    Τα άτομα με HD συνήθως πεθαίνουν περίπου 15 έως 20 χρόνια μετά την τα συμπτώματα εμφανίζονται για πρώτη φορά. Η αιτία θανάτου δεν είναι η ίδια η ασθένεια αλλά επιπλοκές όπως πνευμονία, καρδιακή ανεπάρκεια ή λοίμωξη που αναπτύσσεται από την εξασθενημένη κατάσταση του οργανισμού.

    Η HD και η οικογένεια

    Η HD επηρεάζει ολόκληρη την οικογένεια. Καθώς εξελίσσεται, ο ρόλος του ασθενούς αλλάζει σταδιακά. Ο σύντροφος/σύζυγος πρέπει συχνά να αναλαμβάνει όλο και περισσότερες ευθύνες για το νοικοκυριό, τη λήψη αποφάσεων και τη γονική μέριμνα και συχνά αναλαμβάνει και το ρόλο του κύριου φροντιστή. Αυτό έχει σωματικό, συναισθηματικό και οικονομικό αντίκτυπο.

    Τα παιδιά και οι έφηβοι πρέπει να αντιμετωπίσουν τη συμβίωση με μια μητέρα ή έναν πατέρα που είναι άρρωστος και του οποίου η συμπεριφορά μπορεί να είναι αλλοπρόσαλλη. Μπορεί ακόμη και να κληθούν να συμμετάσχουν στη φροντίδα του γονέα. Για τους γονείς, η ενημέρωση των παιδιών για την HD μπορεί να δημιουργήσει δυσκολίες. Πρέπει να ειδοποιηθεί ένα παιδί για την HD; Εάν ναι, σε ποια ηλικία; Πότε ένα παιδί είναι αρκετά μεγάλο για να αντιμετωπίσει την ιδέα ότι κινδυνεύει από HD;

    Δεν υπάρχουν εύκολες απαντήσεις, ιδίως επειδή τα παιδιά ωριμάζουν διαφορετικά και κάθε οικογενειακή κατάσταση είναι διαφορετική. Σε γενικές γραμμές, είναι καλή ιδέα να είστε όσο το δυνατόν πιο ανοιχτοί, χωρίς να κινδυνολογείτε, και να μεταφέρετε τα γεγονότα σιγά-σιγά. Με αυτόν τον τρόπο, το παιδί μπορεί να αναπτύξει σταδιακά μια συνειδητοποίηση της HD αντί να κατακλύζεται ξαφνικά από πληροφορίες.

    Το Οργάνωση Νεολαίας για τη Νόσο του Huntington (HDYO), είναι αφιερωμένο στο να βοηθήσει τους νέους και τους γονείς τους να μάθουν για την HD και να μάθουν να ζουν και να την αντιμετωπίζουν.

    elGreek