Ιστορικό

Χρονικό μιας αδυσώπητης αναζήτησης: Η δημιουργία ενός Ιδρύματος

Ανήκω στην τρίτη γενιά μιας οικογένειας που πάσχει από τη νόσο του Huntington, αλλά μόλις το 2024, χάρη στις άοκνες προσπάθειες του δεύτερου πατέρα μου, F. Cook, [...]

Η IROS, η Prilenia και η Διεθνής Ένωση για τη Νόσο του Huntington συνεργάζονται για την πρώτη δοκιμή της νόσου του Huntington (HD) στην περιοχή MENA

Άμπου Ντάμπι, ΗΑΕ, 19 Ιουνίου 2024: Η IROS, ένας οργανισμός συμβολαίου έρευνας με έδρα το Άμπου Ντάμπι (μέρος του ομίλου M42), συνεργάστηκε με την Prilenia Therapeutics, μια βιοτεχνολογική εταιρεία κλινικού σταδίου, και το Διεθνές [...]

Η uniQure ανακοινώνει θετική ενδιάμεση ενημέρωση δεδομένων που αποδεικνύουν την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου στις δοκιμές φάσης Ι/ΙΙΙ του AMT-130 για την HD

"Είμαστε πολύ ικανοποιημένοι με αυτά τα νέα δεδομένα που καταδεικνύουν μια στατιστικά σημαντική, δοσοεξαρτώμενη επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου του Huntington και μείωση της NfL στο ΕΝΥ στους 24 μήνες", [...]

Η Wave Life Sciences ανακοινώνει θετικά αποτελέσματα από τη δοκιμή φάσης 1b/2a SELECT-HD με την πρώτη κλινική απόδειξη της επιλεκτικής μείωσης της μεταλλαγμένης Huntingtin στη νόσο του Huntington

Σήμερα, η Wave Life Sciences ανακοίνωσε θετικά αποτελέσματα από την SELECT-HD, την ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο δοκιμή φάσης 1b/2a που αξιολογεί την ερευνητική θεραπεία WVE-003. Τα αποτελέσματα αυτά καταδεικνύουν ότι το WVE-003 μειώνει επιλεκτικά την τοξική, μεταλλαγμένη χουντινγκτίνη (mHTT) [...]

Η PTC ανακοίνωσε σήμερα ελπιδοφόρα αποτελέσματα 12 μηνών από τη μελέτη Φάσης 2 PIVOT-HD του από του στόματος χορηγούμενου PTC518  

Τον μήνα 12, η μεταλλαγμένη Huntingtin (mHTT) στο αίμα μειώθηκε κατά 22% και 43% αντίστοιχα για τις δόσεις των 5mg και 10mg. Παρόμοιο αποτέλεσμα παρατηρήθηκε στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, όπου [...]

Η μελέτη φάσης 2 της Sage Therapeutics ενισχύει τις γνωστικές επιπτώσεις της νόσου του Huntington

Νωρίτερα αυτή την εβδομάδα η Sage Therapeutics ανακοίνωσε τα αποτελέσματα της μελέτης SURVEYOR, η οποία ποσοτικοποίησε τις γνωστικές επιπτώσεις της νόσου του Huntington. Χρησιμοποιώντας την HD-Cognitive Assessment Battery (HD-CAB) μέτρησαν τη διαφορά [...]

Ενημέρωση από τη Μέση Ανατολή και τη Βόρεια Αφρική

Ο πρόεδρος του IHA Svein Olaf Olsen ήταν ο κύριος ομιλητής για τη νόσο του Huntington στο Συνέδριο MENA για τις Σπάνιες Ασθένειες στο Άμπου Ντάμπι τον περασμένο μήνα. Μίλησε για την επείγουσα ανάγκη να [...]

Ο FDA χορηγεί στην uniQure τον χαρακτηρισμό Regenerative Medicine Advance Therapy (RMAT)

Σήμερα είμαστε πολύ ευτυχισμένοι στην κοινότητα του Χάντινγκτον. Η ανακοίνωση από την Uniqure ότι η εταιρεία έλαβε τον χαρακτηρισμό Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT) "Designation for Investigational Gene Therapy AMT-130 [...]

Υπάρχουμε: Tanita Allen αφηγείται τον αγώνα της να αποκτήσει πρόσβαση σε γενετικές εξετάσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες

Στα απομνημονεύματά της "Υπάρχουμε", η Tanita Allen μιλάει για τη δυσκολία που αντιμετώπισε στο να διαγνωστούν σωστά τα συμπτώματά της ως νόσος του Huntington. Ξανά και ξανά, της έκαναν λανθασμένη διάγνωση επειδή οι γιατροί αρνούνταν [...]

Δωρεάν διαδικτυακό πρόγραμμα ψυχοθεραπείας για άτομα με HD

Γιατροί του Πανεπιστημίου του Reading (Ηνωμένο Βασίλειο) ανέπτυξαν ένα δωρεάν διαδικτυακό πρόγραμμα ψυχοθεραπείας για άτομα με νόσο του Huntington. Είναι μέρος ενός ερευνητικού προγράμματος που εξετάζει πώς οι άνθρωποι [...]