Crónica de una búsqueda implacable: La creación de una fundación

Pertenezco a la tercera generación de una familia afectada por la enfermedad de Huntington, pero no fue hasta 2024, gracias a los incansables esfuerzos de mi segundo padre, F. Cook, cuando pudimos confirmar cómo entró la enfermedad en la familia. Mi bisabuelo materno, un francés llamado Charles Novel-Catin (1883-1936), nació en Cavaillon, Departamento de Vaucluse, pero se estableció en Venezuela.

La confirmación de nuestros antecedentes genéticos puso fin a la búsqueda de respuestas que había sido una constante en nuestra familia. Así, nos enteramos de que esta sombra inminente apareció por primera vez en mi abuela Matilde, madre de cinco hijos, cuyo comportamiento y movimientos se volvieron algo erráticos a una edad bastante temprana (alrededor de los 30 años).

Fue una situación angustiosa para mi madre y sus hermanos. No sólo tuvieron que superar la pérdida de su madre cuando aún eran menores, sino que también tuvieron que lidiar con el miedo a heredar un trastorno genético desconocido. En una época en la que la salud mental y las enfermedades hereditarias se silenciaban, esto se convirtió en una carga invisible pero abrumadora.

No fue hasta que Arturo Arenas, el marido de una prima de mi madre, empezó a enfrentarse a los retos de la enfermedad que la idea de una fundación empezó a crecer. Gracias a sus incansables esfuerzos, pudo ponerse en contacto con un grupo de investigadores americanos que estaban estudiando la EH en Venezuela. Este grupo de científicos, liderado por la Dra. Nancy Wexler, viajó a nuestro pueblo (Maracay, Estado Aragua) y comprobó que la enfermedad que afectaba a nuestra familia era la misma que estaban estudiando en el Lago de Maracaibo, a unos 445 km de distancia.

Este fue un momento crucial para nosotros como familia porque nos permitió darnos cuenta de lo que ya sospechábamos: que la EH es hereditaria. Poder donar sangre y otros tejidos nos dio acceso a información fiable y nos unió en nuestra lucha contra esta enfermedad.

La EH no sólo ha dejado huella en nuestras historias personales, sino que ha despertado en muchos de nosotros la necesidad de afrontarla y comprenderla. Así, nos embarcamos en un viaje lleno de preguntas y retos que nos llevó a retomar la idea de una fundación dedicada a ayudar a las familias afectadas por esta enfermedad, objetivo declarado del incansable Arturo Arenas.

He dedicado mi vida personal y profesional a concienciar sobre esta devastadora enfermedad. Aunque estudié psicología y mi campo profesional se centra en el asesoramiento y el cuidado, y aunque actualmente coordino los estudios científicos sobre la EH que se llevan a cabo en Suiza bajo la dirección de mi impresionante mentor, el Dr. Burgunder, mi formación más desafiante ha sido la experiencia de vivir con la enfermedad tanto en mi familia como en mi profesión. A pesar de mi trabajo en Suiza, mis raíces y mi corazón permanecen en Venezuela, donde mi familia sigue enfrentándose a los retos de la EH.

Hoy, en honor de quienes nos han precedido y de quienes luchan cada día contra esta enfermedad, continuamos nuestra búsqueda incesante de conocimiento y esperanza. En el camino, encontramos fuerza cerrando filas y comprometiéndonos a construir un futuro mejor para las generaciones venideras. Este compromiso se extiende más allá de nuestras fronteras, uniendo nuestras historias y nuestros esfuerzos en la lucha contra la EH.

Jessica Köhli
Berna, 2024