Nuevo estudio POINT-HD de fase 1

Comienza la nueva fase 1 del estudio POINT-HD para un enfoque selectivo de reducción de la huntingtina.

Estimados líderes comunitarios de Huntington:,

En respuesta a su solicitud de recibir información actualizada sobre nuestras iniciativas de investigación, nos complace comunicarle que ha dado comienzo el estudio clínico de fase I previsto para el nuevo medicamento en fase de investigación RG6496 (POINT-HD; NCT07246941).

Nuestra investigación sobre la EH está explorando múltiples enfoques científicos al mismo tiempo. Usted está muy familiarizado con nuestros ensayos clínicos en curso, el estudio de fase II GENERATION HD2 sobre tominersen, cuyos resultados se conocerán en 2026 (NCT05686551), y nuestro estudio de fase I sobre terapia génica (NCT06826612). El estudio POINT-HD es un nuevo estudio sobre un medicamento en investigación diferente.

Acerca de la investigación

El RG6496 es un ASO (oligonucleótido antisentido) selectivo desarrollado en colaboración con Ionis Pharmaceuticals. Para garantizar que llegue al cerebro, el RG6496 se administra directamente en el líquido que rodea la médula espinal y el cerebro mediante una inyección intratecal (comúnmente conocida como punción lumbar).

El objetivo es reducir los niveles de la proteína huntingtina mutante defectuosa con un impacto mínimo en la proteína sana. El RG6496 está diseñado para identificar una variación genética en la copia defectuosa del gen huntingtina denominada polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), una pequeña diferencia en la secuencia del ADN. Gracias a la participación mundial en nuestro estudio epidemiológico sobre la EH (NCT06667414), los primeros datos sugieren que aproximadamente el 40% de la población con EH es portadora del “SNP objetivo” en su copia mutante del gen huntingtina.

¿Qué es el estudio POINT-HD y dónde se llevará a cabo?

Se trata de un estudio de fase 1, lo que significa que es la primera vez que se prueba el RG6496 en personas. El objetivo principal es estudiar la seguridad y la tolerabilidad en personas con síntomas tempranos o leves de EH. El estudio se ha iniciado en Nueva Zelanda y Australia, y pronto se iniciará en Argentina. Se activarán más países/centros una vez que obtengamos las autorizaciones de las autoridades sanitarias y éticas. Los detalles adicionales del estudio y los centros se publicarán en registros de ensayos clínicos, como ClinicalTrials.gov, y en ForPatients.Roche.com.

Agradecemos a las organizaciones de pacientes con EH y a los asesores que compartieron sus conocimientos para ayudar a dar forma a este estudio. Agradecemos profundamente a la comunidad de EH por su continua colaboración para hacer posible nuevas investigaciones. Esperamos poder mantenerles informados sobre este estudio y sobre nuestros esfuerzos más amplios en la investigación de la EH.

Atentamente, en nombre del equipo de Roche HD,

Mai-Lise Nguyen

Líder global de colaboración con pacientes

Información adicional sobre el estudio

¿Quién puede participar en el estudio POINT-HD?

El estudio tiene previsto reclutar a 40 adultos de entre 25 y 65 años que presenten síntomas tempranos o leves de EH y cumplan otros criterios de inclusión. Los posibles participantes se someterán a una prueba de detección del SNP objetivo. El ensayo solo es adecuado para personas que portan el SNP objetivo en su copia del gen huntingtina mutante, ya que el fármaco utiliza el marcador genético para reducir selectivamente la proteína huntingtina mutante.

¿Cómo saber si una persona es portadora del SNP objetivo utilizado por RG6496?

En este momento, la detección del SNP objetivo solo está disponible a través de nuestro proceso de inscripción en ensayos clínicos. Los datos sugieren que aproximadamente el 40% de la población con EH es portadora del SNP objetivo en su copia del gen huntingtina mutante.

¿En qué consiste el estudio?

El estudio consta de dos partes y tiene una duración total de aproximadamente dos años.

• La primera parte dura aproximadamente siete meses y está “controlada con placebo”, lo que significa que los participantes serán asignados aleatoriamente para recibir una dosis única de RG6496 o un placebo. Más participantes recibirán el fármaco del estudio que el placebo (concretamente, tres de cada cuatro participantes).
• La parte 2 dura aproximadamente 13 meses y es una “extensión abierta” en la que todos los participantes recibirán una dosis del fármaco del estudio (no se administrará placebo en la parte 2).

El estudio implica visitas mensuales a la clínica (o visitas cada dos meses en la Parte 2) y completar periódicamente tareas digitales en un teléfono inteligente proporcionado por el estudio.

Se recomienda a los participantes que cuenten con alguien que pueda actuar como su ‘compañero de estudio’, pero no es obligatorio.

¿Cómo se puede participar en el estudio POINT-HD? Las personas interesadas en obtener más información sobre el estudio POINT-HD deben hablar con su especialista en EH o ponerse en contacto con Roche Medical Information en MedInfo.Roche.com.