Enfermedad de Huntington juvenil (ECH) - Asociación Internacional de Huntington

Enfermedad de Huntington juvenil (EHJ)

La enfermedad de Huntington de inicio juvenil (EHJ) es una forma muy rara de inicio temprano de la enfermedad de Huntington (EH) en la que los síntomas comienzan antes de los 21 años. Se cree que la EHJ representa alrededor del 5% de todos los casos de EH, lo que puede hacer que enfrentarse a la enfermedad sea una experiencia aislante.

La mayoría de las personas que tienen JoHD tienen repeticiones CAG muy elevadas en el gen HTT, normalmente heredadas del padre (aunque también puede heredarse de la madre). La JoHD suele tener una progresión más rápida que la EH, aunque hay mucha variabilidad entre los casos. No hay cura para la JoHD, y las opciones de tratamiento se centran en controlar los síntomas y aumentar la calidad de vida.

Las personas con EHJ a menudo experimentan síntomas muy diferentes a los de la EH. Es menos común tener corea y más común experimentar rigidez y agarrotamiento. Otros síntomas comunes son la torpeza, los problemas de habla, el deterioro de la función cognitiva y los cambios de comportamiento. Otra característica de la JoHD son las convulsiones, que se cree que están presentes en alrededor de 30% de los casos, mientras que casi nunca se ven en la EH. Puede encontrar más información sobre la JoHD aquí.

JOIN-HD

La investigación sobre la EHJ se ha visto obstaculizada por su rareza y, hasta la fecha, ningún ensayo clínico ha incluido a pacientes con EHJ. La Organización Juvenil de la Enfermedad de Huntington (HDYO) ha creado JOIN-HD, un registro internacional de familias afectadas por la EHJ. Se sabe que los registros de pacientes son una forma eficaz de hacer avanzar la investigación, especialmente en las enfermedades raras. Los objetivos de JOIN-HD son construir una comunidad global de familias afectadas por la EHJ, aumentar el conocimiento de la enfermedad y facilitar la investigación futura. Puede encontrar más información sobre JOIN-HD aquí.

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