En la vida, todos corremos riesgo de algo, de una forma u otra. Riesgo de insuficiencia cardiaca si llevas una dieta inadecuada o no haces ejercicio. Riesgo de alcoholismo si bebes demasiado, aunque sólo sea los fines de semana. Riesgo de perder el trabajo si no lo haces bien o no cumples con tus responsabilidades. Parece que todos estos riesgos ocurren por las decisiones que tomamos o dejamos de tomar en nuestro camino. Sin embargo, mi "riesgo" es diferente, porque no tengo elección y no es algo que pueda cambiar o modificar. Tengo una probabilidad del 50/50% de desarrollar una enfermedad cerebral neurodegenerativa mortal llamada enfermedad de Huntington. En otras palabras, una enfermedad que mata las células cerebrales con el tiempo, provocando una serie de síntomas, como inestabilidad al caminar, incapacidad para hablar, pérdida de memoria, problemas para tragar, cambios de humor, problemas de juicio, etc. Esta horrible y cruel enfermedad genética no tiene cura, y no da a las personas la opción de evitarla o no. Hay factores modificables que ayudan, como hacer ejercicio, evitar el exceso de alcohol, llevar una buena dieta, etc. Estos factores pueden ayudar a retrasar la aparición de los síntomas. Sin embargo, la enfermedad y los síntomas siempre aparecerán en un momento u otro si se tiene el gen defectuoso. Yo vivo en riesgo cada día de desarrollar la EH, y no sé el resultado de mi futuro al respecto. Mi madre dio positivo en la prueba de la enfermedad de Huntington hace unos 20 años, y antes de eso, su madre desarrolló la EH y falleció en los años 70. Tres hermanos de mi madre también tienen la EH. Tres hermanos de mi madre también desarrollaron la EH, padecieron los horrendos síntomas neurológicos, físicos y emocionales y finalmente fallecieron a causa de la enfermedad. Muchas personas positivas con el gen de la EH desarrollarán los síntomas entre los 30 y los 50 años, y normalmente fallecerán en los 10-15 años siguientes a la aparición de los síntomas. Sin embargo, cada persona es diferente, algunas mayores y otras más jóvenes que ese rango de edad, pero estos son los plazos típicos.

Cada hijo de un progenitor con el gen de la EH tiene una probabilidad del 50/50 de heredar también el gen y, con el tiempo, desarrollar todos los síntomas. El gen de la EH está causado por un error, una mutación, en las repeticiones CAG dentro de uno de nuestros 23 grupos de genes (cromosomas). Cuanto mayor es el número de mutaciones en las repeticiones CAG, mayor es la probabilidad de tener EH, y mayor es la probabilidad de desarrollar los síntomas antes en la vida. Desde el momento en que mi embrión empezó a producir ADN y a desarrollarse como ser humano, yo tenía o no tenía EH. He vivido todos los días de mi vida así, con un riesgo no modificable. Podría decirse que la mayor elección en la comunidad EH, aquellos que viven en riesgo de heredar la enfermedad, es hacerse la prueba de este gen o no. Esta es una de las decisiones más complicadas y personales que podemos tomar, y ciertamente no es una elección fácil en ningún caso. Seguir viviendo en riesgo, estar ansioso por tu futuro, pero también no querer que te digan tu resultado futuro. Personalmente he dicho cosas como: "¿Por qué querría saber si soy positivo en el gen de la EH si no hay absolutamente nada que pueda hacer al respecto? ¿No causará más daño que beneficio?". O, en el otro lado, conocer tu estado genético y tener que vivir con ese resultado, negativo o positivo. También he dicho cosas como: "Si conozco mi estado genético, puedo planificar mejor el futuro. Y también podré sentir menos ansiedad por saberlo o no. Por fin lo sabré". Durante los primeros 10 años después de saber que mi madre tenía el gen y que desarrollaría la EH, estaba decidida a no hacerme nunca la prueba. ¿Por qué iba a necesitar saberlo, de qué iba a servir? Pero a medida que avanzaba en mi carrera de enfermería y empezaba a ver los beneficios de la planificación, y también a medida que establecía una relación increíble y de total apoyo con mi ahora marido, poco a poco empecé a reconsiderar mi decisión. Quizá ya no quiera vivir "en riesgo". Y quizás, sí, absolutamente, puedo superar el proceso de las pruebas genéticas y vivir sabiendo si desarrollaré o no la EH.

Dicho todo esto, es una elección extremadamente personal que no puede tomarse a la ligera. Vivo en riesgo con la EH cada día, porque todavía no conozco mi estado genético. Pero a medida que he crecido y me he empoderado, he aprendido a abogar por la concienciación y la educación sobre la EH, he cultivado relaciones de confianza a mi alrededor y, finalmente, he confiado en mí misma y en mi capacidad de recuperación, me siento segura de que estoy preparada para dejar de estar "en riesgo". Estoy segura de que mantendré la cabeza alta, averiguaré si tengo el gen de la EH y seguiré avanzando paso a paso sin importar si el resultado es negativo o positivo. Después de este verano, habré terminado mis pruebas genéticas y tendré mi resultado. Y quizás tenga una opción en todo esto después de todo, y esa opción número uno es confiar en mí misma y en mi futuro.