La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad rara, hereditaria y neurodegenerativa que afecta a la gente de todas las razas del mundo. La enfermedad lleva este nombre por el Dr. George Huntington, un médico de Long Island, Estados Unidos de América, que fue el primero en publicar una descripción de "la corea hereditaria" en 1872. Fue por este articulo, titulado Sobre Corea, qué el desorden se convirtió en Corea de Huntington. El término corea es la palabra griega para "danza". La corea refiere a movimientos involuntarios, que son los síntomas comunes de la EH. Como la corea no es el único síntoma, el desorden se ha llamado en las últimos años Enfermedad de Huntington.
Durante mucho tiempo, poco se sabía o se publicaba sobre la EH. En los últimos 30 años, sin embargo, hemos aprendido mucho sobre la causa de la EH y sus efectos, así como sobre las terapias y técnicas para controlar sus síntomas. El gen que causa la EH se descubrió en 1993 y desde entonces se han hecho importantes avances científicos. Hasta la fecha, no existen fármacos que ralenticen o detengan la progresión de la enfermedad de Huntington, pero los científicos están cada día más cerca de encontrar un tratamiento modificador de la enfermedad.
La EH causa una degeneración gradual de las células del cerebro, que a su tiempo, puede resultar en síntomas físicos, cognitivos y emocionales, que tipicamente se hacen aparentes entre la edad de 35 y 55 años, pero también pueden aparecer mucho mas temprano (EH Juvenil) o más tarde (comienzo tardío de la EH).
En la mayoria de los casos, personas infectadas com EH pueden mantener su independencia por varios años despues de la aparición de los primeros síntomas. Un médico con conocimientos puede prescribir tratamientos para minimizar el impacto de los síntomas. Aliados de los profesionales de la salud, como los trabajadores sociales, terapistas ocupacionales y kinesiólogos, patólogos del lenguage (fonoaudiólogos) y nutricionistas, tienen un rol muy útil en maximizar las habilidades y prolongar la independencia.
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario. Cada hijo de un progenitor con EH tiene una probabilidad 50% de heredarla. La EH se da en todas las razas. Hombres y mujeres tienen el mismo riesgo. Los portadores del gen de la EH acabarán desarrollando la enfermedad si viven lo suficiente.
Globalmente, está estimado que hay entre el 3.6 y el 5.7 personas con EH cada 100.000 habitantes.
Los síntomas de la EH pueden variar significativamente de una persona a otra, incluso entre hermanos. Los síntomas no aparecen en un orden específico. A lo largo de la enfermedad, algunos síntomas pueden ser más dominantes que otros. Para algunos, los movimientos involuntarios pueden ser más dominantes, incluso en las primeras etapas, mientras que para otros los trastornos emocionales y de comportamiento son más preocupantes, y a menudo no se diagnostican.
Pequeños cambios intelectuales, son a menudo los primeros signos de perturbaciones cognitivas. Estos pueden conducir a reducir la habilidad de manejarse con situaciones nuevas o realizar tareas de rutina. Abajo encontrarán los signos cognitvos más comunes en la EH:
Los síntomas físicos de la EH pueden incluir movimientos involuntarios y en la discapacidad de los movimientos voluntarios. Los movimientos involuntarios tipicamente progresan durante los estadios medios de la EH pero declinan cuando se incrementa la rigidez en los estadios más tardíos. Abajo se encuentra el listado de algunos de los síntomas:
Según la Clínica Mayo, el deterioro de los movimientos voluntarios -más que el de los involuntarios- puede tener un mayor impacto en la capacidad de la persona para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y mantenerse independiente. Además de los síntomas anteriores, la pérdida de peso es frecuente en las personas con enfermedad de Huntington, especialmente a medida que la enfermedad progresa.
Los síntomas emocionales/desorden psiquiátrico mas común, está asociado en la EH con la depresión. Algunas personas pueden experimenar depresión por meses y aún por años, está reconocido como un síntoma temprano de la EH. Están listados abajo algunos de los síntomas emocionales:
De acuerdo con la Dr. Ira Shoulson, el progreso de la EH puede ser dividido en cinco estadios que son flexibles, luego del diagnóstico:
La persona es diagnosticada con EH puede mantener sus funcionalidades tanto en casa como en el trabajo.
La persona permanece capaz de trabajar pero con una capacidad disminuida. Aun pueden manejar las coas diarias a pesar de las dificultades.
La pesona no puede trabajar y/o manejar las responsabilidades de la casa. Necesitan una considerable ayuda o supervisión para manejar los asuntos financieros diarios. Otras actividades pueden ser ligeramente difíciles pero usualmente requieren poca ayuda.
La persona no es mas independiente en las actividades diarias pero aún puede vivir en casa con la ayuda de su familia o profesionales.
La persona con EH requiere ayuda todo el tiempo en las actividades diarias y usualmente se requiere cuidado de enfermera profesional.
Usualmente la gente con EH fallece después de 15 o 20 años después que aparecen los primeros síntomas. La causa de fallecimiento no es la enfermedad en si misma, pero las complicaciones como neumonía, fallas cardíacas o infecciones desarrolladas por la debilidad del cuerpo.
La EH afecta a toda la familia. A medida que progresa, el papel del paciente cambia gradualmente. La pareja/cónyuge suele tener que asumir cada vez más responsabilidades en las tareas domésticas, la toma de decisiones y la crianza de los hijos, y a menudo asume también el papel de cuidador principal. Esto tiene un coste físico, emocional y económico.
Los niños y adolescentes deben enfrentarse a vivir con una madre o un padre enfermo cuyo comportamiento puede ser errático. Incluso se les puede pedir que participen en el cuidado del progenitor. Para los padres, hablar a los niños sobre la EH puede plantear dificultades. ¿Se debe hablar a un niño sobre la EH? Si es así, ¿a qué edad? ¿Cuándo es un niño lo suficientemente mayor como para afrontar la idea de estar en riesgo de padecer EH?
No hay respuestas fáciles, particularmente porque los chicos maduran en forma diferente y en cada familia la situación es diferente. Generalmente, es una buena idea ser tan abierto como sea posible sin ser alarmista, y transmitir los hechos pasos a paso. De esta forma, un chico puede desarrollar un aprendizaje gradual de la EH en lugar de ser abrumado repentinamente por la información.
La Organización Juvenil de la Enfermedad de Huntington (HDYO), se dedica a ayudar a los jóvenes y a sus padres a conocer la EH y a aprender a vivir y afrontarla.
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