La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad rara, hereditaria y neurodegenerativa que afecta a la gente de todas las razas del mundo. La enfermedad lleva este nombre por el Dr. George Huntington, un médico de Long Island, Estados Unidos de América, que fue el primero en publicar una descripción de "la corea hereditaria" en 1872. Fue por este articulo, titulado Sobre Corea, qué el desorden se convirtió en Corea de Huntington. El término corea es la palabra griega para "danza". La corea refiere a movimientos involuntarios, que son los síntomas comunes de la EH. Como la corea no es el único síntoma, el desorden se ha llamado en las últimos años Enfermedad de Huntington.
Durante un largo tiempo se sabia o se publicaba poco sobre la EH, pero en los últimos 30 años, hemos aprendido mucho acerca de las causas y efectos de la EH, tanto como terapias y técnicas para el manejo de los síntomas. El gen que causa la EH fue descobierto en 1993 y se han producido importantes avances científicos. Al día de hoy, no hay drogas para lentificar o parar la progresión de la Enfermedad de Huntington, pero los científicos estan mas cerca de encontrar el camino para un tratamiento modificador de la enfermedad.
La EH causa una degeneración gradual de las células del cerebro, que a su tiempo, puede resultar en síntomas físicos, cognitivos y emocionales, que tipicamente se hacen aparentes entre la edad de 35 y 55 años, pero también pueden aparecer mucho mas temprano (EH Juvenil) o más tarde (comienzo tardío de la EH).
En la mayoria de los casos, personas infectadas com EH pueden mantener su independencia por varios años despues de la aparición de los primeros síntomas. Un médico con conocimientos puede prescribir tratamientos para minimizar el impacto de los síntomas. Aliados de los profesionales de la salud, como los trabajadores sociales, terapistas ocupacionales y kinesiólogos, patólogos del lenguage (fonoaudiólogos) y nutricionistas, tienen un rol muy útil en maximizar las habilidades y prolongar la independencia.
Genética
La Enfermedad de Huntington es un desorden hereditario. Cada chico de un padre que tiene EH tiene un 50% de probabilidades de heredarla. La EH ocurre en todas las razas. Hombres y mujeres están ante el mismo riesgo. Portadores del gen de la EH van a desarrollar la enfermedad eventualmente si viven lo suficiente.
Globalmente, está estimado que hay entre el 3.6 y el 5.7 personas con EH cada 100.000 habitantes.
Síntomas
Los síntomas de la EH varían significativamente de persona a persona, aún entre hermanos. Los síntomas no aparecen en un orden específico. Durante el curso de la enfermedad, algunos síntomas pueden ser mas dominantes que otros. Para algunos, los movimientos involuntarios pueden ser los mas dominantes, aún en los estadios tempranos, mientras que en otros las perturbaciones emocionales y de comportamiento son mas preocupantes, y a menudo están sin diagnóstico.
Pequeños cambios intelectuales, son a menudo los primeros signos de perturbaciones cognitivas. Estos pueden conducir a reducir la habilidad de manejarse con situaciones nuevas o realizar tareas de rutina. Abajo encontrarán los signos cognitvos más comunes en la EH:
- Dificultad para organizarse, priorizando o enfocando en las tareas
- Falta de flexibilidad o la tendencia a quedarse estancado en un pensamiento, comportamiento o acción
- Falta de control del impulso que puede resultar en estallidos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual.
- No reconocimiento de los comportamientos propios y habilidades
- Lentitud en procesar los pensamientos o "encontrar" las palabras.
- Dificultad en aprender nueva información
Los síntomas físicos de la EH pueden incluir movimientos involuntarios y en la discapacidad de los movimientos voluntarios. Los movimientos involuntarios tipicamente progresan durante los estadios medios de la EH pero declinan cuando se incrementa la rigidez en los estadios más tardíos. Abajo se encuentra el listado de algunos de los síntomas:
- Movimientos involuntarios de sacudidas o retorcimientos
- Problemas musculares, como rigidez o contractura muscular
- Movimiento de los ojos lento o anormal
- Marcha extraña, postura y equilibrio
- Dificultad con la producción física del lenguaje y deglución
Según la Clínica Mayo, el deterioro de los movimientos voluntarios -más que el de los involuntarios- puede tener un mayor impacto en la capacidad de la persona para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y mantenerse independiente. Además de los síntomas anteriores, la pérdida de peso es frecuente en las personas con enfermedad de Huntington, especialmente a medida que la enfermedad progresa.
Los síntomas emocionales/desorden psiquiátrico mas común, está asociado en la EH con la depresión. Algunas personas pueden experimenar depresión por meses y aún por años, está reconocido como un síntoma temprano de la EH. Están listados abajo algunos de los síntomas emocionales:
- Sentir irritabilidad, tristeza o apatía
- Distanciamiento social
- Insomnio
- Fatiga y pérdida de energía
- Frecuentes pensamientos de muerte, fallecimiento o suicidio
Progresión de la Enfermedad
De acuerdo con la Dr. Ira Shoulson, el progreso de la EH puede ser dividido en cinco estadios que son flexibles, luego del diagnóstico:
La persona es diagnosticada con EH puede mantener sus funcionalidades tanto en casa como en el trabajo.
La persona permanece capaz de trabajar pero con una capacidad disminuida. Aun pueden manejar las coas diarias a pesar de las dificultades.
La pesona no puede trabajar y/o manejar las responsabilidades de la casa. Necesitan una considerable ayuda o supervisión para manejar los asuntos financieros diarios. Otras actividades pueden ser ligeramente difíciles pero usualmente requieren poca ayuda.
La persona no es mas independiente en las actividades diarias pero aún puede vivir en casa con la ayuda de su familia o profesionales.
La persona con EH requiere ayuda todo el tiempo en las actividades diarias y usualmente se requiere cuidado de enfermera profesional.
Usualmente la gente con EH fallece después de 15 o 20 años después que aparecen los primeros síntomas. La causa de fallecimiento no es la enfermedad en si misma, pero las complicaciones como neumonía, fallas cardíacas o infecciones desarrolladas por la debilidad del cuerpo.
EH y la familia
Debido al impacto de la EH en los parientes/amigos, la EH es también una enfermedad familiar. A medida que la enfermedad progresa, el rol de la familia del paciente cambia gradualmente. El socio/esposo a menudo asume mas y mas tareas incluyendo el cuidado de la casa, la toma de decisiones y las obligaciones paternales, debido a la inhabilidad del socio para cumplir los roles previos. El socio/esposo usualmente asume el rol de cuidador principal también.
Los chicos y adolescentes deben enfrentar vivir con una madre o padre que está enfermo y que su comportamiento puede ser errático. Se les puede pedir eventualmente que también colaboren en el cuidado del padre. Para los padres, contarle a sus hijos acerca de la EH puede crear preguntas difíciles. Se les debe contar a los chicos acerca de la EH? Si es así, a que edad? Cuando es un chico suficientemente grande para poder manejar la idea de estar en riesgo de EH?
No hay respuestas fáciles, particularmente porque los chicos maduran en forma diferente y en cada familia la situación es diferente. Generalmente, es una buena idea ser tan abierto como sea posible sin ser alarmista, y transmitir los hechos pasos a paso. De esta forma, un chico puede desarrollar un aprendizaje gradual de la EH en lugar de ser abrumado repentinamente por la información.
La Organización Juvenil de la Enfermedad de Huntington (HDYO), se dedica a ayudar a los jóvenes y a sus padres a conocer la EH y a aprender a vivir y afrontarla.
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