Como la Enfermedad de Huntington es genética, el estudio de ADN se puede llevar a cabo, el cual usualmente te dirá si tienes o no el gen defectuoso que causa la enfermedad. En unos pocos casos, el estudio no resulta claro, haciendo difícil dar una respuesta definitiva. Abajo hay algunas cosas para pensar, si estás considerando testearte:

  • Es importante saber que solo tu puedes tomar la decisión de hacerte el estudio y usualmente tienes que tener mas de 18 años antes de hacerte el test. Padres, compañeros, amigos u otros miembros de la familia pueden presionarte, darte coraje para hacer el test, pero finalmente es solo tu decisión.
  • Si decides hacer el test, adicionalmente al impacto emocional tuyo y de tu familia, también necesitas considerar el efecto positivo que el resultado tendrá sobre otros aspectos de tu vida, tales como seguro de vida y oportunidades de trabajo futuras, ya que en algunas profesiones, un resultado positivo puede resultar en un obstáculo (por ejemplo unirse a las fuerzas armadas).
  • Cuando por primera vez sabes que puedes estar en riesgo, es importante que no te apures a tomar una decisión acerca de hacer el test, porque una vez que hayas recibido el resultado, no puedes cambiar de parecer.
  • Es importante recordar que puedes salir del proceso de teste en cualquier momento.
  • Ir a una clínica de testeo no significa que estés obligado a testearte, pero te da la oportunidad de hablar sobre las implicancias y otras preocupaciones que puedas tener. Cada clínica sigue un protocolo consentido acordado, usualmente al menos hay tres sesiones para hablar de las implicancias antes de testear y para todas las preguntas que tengas, antes que te decidas.

El procedimiento de testeo incluye sesiones con varios profesionales. Tipicamente incluye una sesión dedicada a cada uno de estos: consejo genético, examen neurológico, una entrevista psicológica, discusión sobre como continuar después de los resultados. El test genético en si mismo es una muestra de sangre.

El propósito de estas sesiones preliminares es asegurar que la persona entiende la potencial importancia de su estado genético y está preparado para recibir los resultados. El examen neurológico determinará si hay síntomas tempranos de EH en ese momento. Si se ve que la persona es sintomática, el/ella recibirá la opción de discontinuar el procedimiento del test.

Es importante notar que el test pre-sintomático para la EH no puede determinar cuando comenzará el curso de la enfermedad o el grado de severidad. La gente que testea positivo para el gen puede estar sana por muchos años. La EH solo puede ser diagnosticada con un examen neurológico.

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