Kibedate otsingute kroonika: The Making of a Foundation

Kuulun kolmandas põlvkonnas Huntingtoni tõve all kannatavasse perekonda, kuid alles 2024. aastal saime tänu minu teise isa F. Cooki väsimatutele jõupingutustele kinnitada, kuidas haigus perekonda jõudis. Minu emapoolne vanaisa, prantslane Charles Novel-Catin (1883-1936), sündis Cavaillonis, Vaucluse'i departemangus, kuid asus elama Venezuelasse.

Meie geneetilise tausta kinnitamine tegi lõpu vastuste otsimisele, mis oli meie perekonnas olnud pidev. Nii saime teada, et see ähvardav vari ilmnes esimest korda minu vanaemal Matilde'il, viie lapse emal, kelle käitumine ja liikumine muutus üsna varases eas (umbes 30-aastaselt) mõnevõrra ebastabiilseks.

See oli minu ema ja tema õdede-vendade jaoks piinlik olukord. Nad ei pidanud mitte ainult üle saama ema kaotusest, kui nad olid veel alaealised, vaid nad pidid tegelema ka hirmuga, et nad võivad pärida tundmatu geneetilise haiguse. Ajal, mil vaimset tervist ja pärilikke haigusi vaikiti, muutus see nähtamatuks, kuid üle jõu käivaks koormaks.

Alles siis, kui Arturo Arenas, ühe mu ema nõo abikaasa, hakkas silmitsi seisma haigusega seotud probleemidega, hakkas fondi idee kasvama. Tänu tema väsimatutele pingutustele suutis ta võtta ühendust Ameerika teadlaste rühmaga, kes uurisid HD-d Venezuelas. See teadlaste rühm, mida juhtis dr Nancy Wexler, sõitis meie linna (Maracay, Aragua osariik) ja kontrollis, et meie perekonda mõjutav haigus on sama, mida nad uurisid Maracaibo järves, umbes 445 km kaugusel.

See oli meie kui pere jaoks pöördeline hetk, sest see võimaldas meil täielikult mõista seda, mida me juba kahtlustasime: et HD on pärilik. Võimalus loovutada verd ja muid kudesid andis meile juurdepääsu usaldusväärsele teabele ja ühendas meid võitluses selle haiguse vastu.

HD ei ole mitte ainult jätnud oma jälge meie isiklikule ajaloole, vaid on ka äratanud paljudes meist vajaduse sellega silmitsi seista ja seda mõista. Seega alustasime teekonda, mis oli täis küsimusi ja väljakutseid, mis viis meid taaselustama ideed luua sihtasutus, mis on pühendatud selle haiguse all kannatavate perekondade abistamisele, mis oli väsimatu Arturo Arenase deklareeritud eesmärk.

Olen pühendanud oma isikliku ja tööalase elu sellele, et tõsta teadlikkust sellest laastavast haigusest. Kuigi ma olen õppinud psühholoogiat ja minu töövaldkond on keskendunud nõustamisele ja hooldamisele ning kuigi ma praegu koordineerin Šveitsis oma muljetavaldava mentori, dr Burgunderi juhtimisel läbiviidavaid teaduslikke uuringuid HD kohta, on minu kõige keerulisemaks koolituseks olnud haigusega koos elamise kogemus nii oma perekonnas kui ka oma ametis. Hoolimata minu tööst Šveitsis, on mu juured ja süda jäänud Venezuelasse, kus minu pere seisab jätkuvalt silmitsi HD-ga.

Täna, austades neid, kes on tulnud enne meid, ja neid, kes võitlevad selle haiguse vastu iga päev, jätkame oma järeleandmatuid püüdlusi teadmiste ja lootuse leidmiseks. Me leiame jõudu, kui sulgeme oma ridu ja pühendume tulevaste põlvkondade jaoks parema tuleviku loomisele. See pühendumus ulatub kaugemale meie piiridest, ühendades meie lugusid ja jõupingutusi võitluses HD vastu.

Jessica Köhli
Bern, 2024