Uus POINT-HD uuringu 1. faas

Alustatakse uut POINT-HD uuringu 1. faasi selektiivse huntingtini taseme alandamise meetodi uurimiseks

Kallid Huntingtoni kogukonna juhid,

Vastavalt Teie soovile saada teavet meie uurimistööde kohta, on meil hea meel teatada, et uue uuritava ravimi RG6496 kavandatud 1. faasi kliiniline uuring on alanud (POINT-HD; NCT07246941).

Meie HD-uuringud uurivad mitut teaduslikku lähenemisviisi korraga. Te olete kõige paremini kursis meie käimasolevate kliiniliste uuringutega, tominerseni 2. faasi uuringuga GENERATION HD2, mille tulemused avaldatakse 2026. aastal (NCT05686551), ja meie 1. faasi geeniteraapia uuringuga (NCT06826612). POINT-HD uuring on uus uuring, mis käsitleb teist uuritavat ravimit.

Uuringu kohta

RG6496 on selektiivne ASO (antisense oligonukleotiiid), mis on välja töötatud koostöös Ionis Pharmaceuticalsiga. Et tagada selle jõudmine ajju, manustatakse RG6496 intratekaalse süsti abil (tavaliselt nimetatakse seda lumbaalpunktsiooniks) otse seljaaju ja aju ümbritsevasse vedelikku.

Eesmärk on vähendada defektse mutatsiooniga huntingtiini valgu taset, mõjutades tervet valku võimalikult vähe. RG6496 on loodud selleks, et täpselt kindlaks määrata defektse huntingtiini geeni koopia geneetiline variatsioon, mida nimetatakse ühe nukleotiidi polümorfismiks (SNP) ja mis on väike erinevus DNA järjestuses. Tänu ülemaailmsele osalusele meie käimasolevas HD epidemioloogilises uuringus (NCT06667414) näitavad esialgsed andmed, et ligikaudu 40% HD populatsioonist kannab oma mutatsiooniga huntingtiini geeni koopia “sihtmärgi SNP-d”.

Mis on POINT-HD uuring ja kus see toimub?

Tegemist on 1. faasi uuringuga, mis tähendab, et RG6496-t testitakse inimestel esimest korda. Peamine eesmärk on uurida ravimi ohutust ja taluvust inimestel, kellel on varased või kerged Huntingtoni tõve sümptomid. Uuring on alanud Uus-Meremaal ja Austraalias ning algab peagi ka Argentinas. Pärast tervishoiu- ja eetikavaldkonna asutuste heakskiidu saamist lisanduvad veel riigid/uurimiskeskused. Täiendavad uuringu- ja uurimiskeskuste andmed avaldatakse kliiniliste uuringute registrites, nagu ClinicalTrials.gov ja ForPatients.Roche.com.

Oleme tänulikud Huntingtoni tõve patsientide organisatsioonidele ja nõustajatele, kes jagasid oma teadmisi, et aidata kujundada käesolevat uuringut. Oleme sügavalt tänulikud Huntingtoni tõve kogukonnale jätkuva koostöö eest, mis võimaldab uusi uuringuid läbi viia. Ootame võimalust teid käesoleva uuringu ja meie laiemate Huntingtoni tõve uuringute alaste jõupingutustega kursis hoida.

Roche HD meeskonna nimel,

Mai-Lise Nguyen

Globaalne patsientide partnerluse juht

Täiendav teave uuringu kohta

Kes võib osaleda POINT-HD uuringus?

Uuringusse plaanitakse kaasata 40 täiskasvanut vanuses 25–65, kellel on varased või kerged Huntingtoni tõve sümptomid ja kes vastavad täiendavatele kaasamiskriteeriumidele. Potentsiaalsed osalejad läbivad siht-SNP-i sõelumistesti. Uuring sobib ainult inimestele, kelle mutatsiooniga huntingtini geeni koopia sisaldab siht-SNP-i, kuna ravim kasutab geneetilist markerit mutatsiooniga huntingtini valgu selektiivseks vähendamiseks.

Kuidas teada saada, kas isikul on RG6496 poolt kasutatav sihtmärk-SNP?

Praegu on siht-SNP-i sõelumine võimalik ainult meie kliinilise uuringu registreerimisprotsessi kaudu. Andmed näitavad, et ligikaudu 40% HD-patsientidest kannab siht-SNP-i oma mutatsiooniga huntingtini geeni koopias.

Mida uuring hõlmab?

Uuring koosneb kahest osast ja kestab kokku umbes kaks aastat.

• 1. osa kestab umbes 7 kuud ja on “platseebokontrollitud”, mis tähendab, et osalejad jagatakse juhuslikult kahte rühma, millest ühele manustatakse ühekordne annus RG6496-t ja teisele platseebot. Uuringuravimit saab rohkem osalejaid kui platseebot (täpsemalt kolm neljast osalejast).
• 2. osa kestab umbes 13 kuud ja on “avatud pikendus”, kus kõik osalejad saavad uuritavat ravimit (2. osas ei manustata platseebot).

Uuring hõlmab igakuiseid kliinikukülastusi (või iga kahe kuu tagant toimuvaid kliinikukülastusi 2. osas) ja perioodiliselt uuringu raames antud nutitelefonil digitaalseid ülesandeid täitmist.

Inimesi julgustatakse leidma endale keegi, kes võiks olla nende ‘õppekaaslane’, kuid see ei ole kohustuslik.

Kuidas saab POINT-HD uuringus osaleda? POINT-HD uuringust rohkem teada saada soovivad isikud peaksid rääkima oma Huntingtoni tõve spetsialistiga või võtma ühendust Roche Medical Informationiga aadressil MedInfo.Roche.com.