Alaealiste Huntingtoni tõbi (JHD) - Rahvusvaheline Huntingtoni Assotsiatsioon

Juveniilne Huntingtoni tõbi (JHD)

Noorte Huntingtoni tõbi (JoHD) on Huntingtoni tõve väga haruldane, varajase algusega vorm, mille sümptomid algavad enne 21. eluaastat. Arvatakse, et JoHD moodustab umbes 5% kõigist HD juhtudest, mis võib muuta haigusega tegelemise isoleerivaks kogemuseks.

Enamikul JoHD-ga inimestel on HTT-geenis väga suur CAG-kordus, mis tavaliselt pärandub isalt (kuigi see võib päritud olla ka emalt). JoHD kulgeb tavaliselt kiiremini kui HD, kuigi juhtumite vahel on palju erinevusi. JoHD ei ole ravitav, ravivõimalused keskenduvad sümptomite kontrollimisele ja elukvaliteedi parandamisele.

JoHD-ga inimestel esinevad sageli sümptomid, mis erinevad HD-st. Harvemini esineb korea ja sagedamini jäikus ja jäikus. Muud sagedased sümptomid on kohmakus, kõneprobleemid, kognitiivsete funktsioonide langus ja käitumishäired. Teine JoHD tunnuseks on krambid, mida arvatakse esinevat umbes 30% juhtudest, samas kui HD puhul ei esine neid peaaegu kunagi. Lisateavet JoHD kohta leiate järgmiselt siin.

JOIN-HD

JoHD uuringuid on takistanud selle haruldus ja siiani ei ole JoHD patsiente kliinilistes uuringutes osalenud. Selle probleemiga tegeleb Huntingtoni tõve noorteorganisatsioon (HDYO), kes on loonud JOIN-HD - rahvusvahelise registri JoHD-ga perede jaoks. Patsientide registrid on tuntud kui tõhus viis teadusuuringute edendamiseks, eriti haruldaste haiguste puhul. JOIN-HD eesmärk on luua ülemaailmne kogukond JoHD-haigestunud peredest, suurendada teadmisi haiguse kohta ja hõlbustada tulevasi teadusuuringuid. Lisateavet JOIN-HD kohta leiate järgmiselt. siin.

Estonian