Me kõik oleme elus ühel või teisel moel ohustatud. Südamepuudulikkuse risk, kui te toitute halvasti või ei tee trenni. Alkoholirisk, kui joote liiga palju, kasvõi ainult nädalavahetustel. Töökoha kaotamise oht, kui te ei tee oma tööd korralikult või ei täida oma kohustusi. Tundub, et kõik need riskid juhtuvad meie teekonna valikute tõttu, mida me teeme või ei tee. Minu "risk" on aga teistsugune, sest mul ei ole valikut ja see ei ole midagi, mida ma saan muuta või muuta. Mul on 50/50% tõenäosus haigestuda surmaga lõppevasse neurodegeneratiivsesse ajuhaigusesse, mida nimetatakse Huntingtoni tõveks. Teisisõnu, haigus, mis tapab ajurakke aja jooksul, mille tagajärjel tekivad mitmesugused sümptomid, nagu ebakindel kõndimine, kõnevõimetus, mälukaotus, neelamisprobleemid, meeleoluhäired, halvenenud otsustusvõime jne. Sellel kohutaval, julmal geneetilisel haigusel ei ole ravi ja see ei anna inimestele võimalust seda vältida või mitte. On olemas muudetavad tegurid, mis aitavad, näiteks liikumine, liigse alkoholi vältimine, hea toitumine jne. Need võivad potentsiaalselt aidata sümptomite tekkimist edasi lükata. Kuid haigus ja sümptomid ilmnevad alati ühel või teisel hetkel, kui teil on defektne geen. Ma elan iga päev HD-i tekkimise ohus ja ma ei tea, milline on minu tulevik seoses sellega. Minu ema testiti Huntingtoni tõve suhtes positiivseks umbes 20 aastat tagasi ja enne seda haigestus tema ema HD-sse ja suri sellest 1970ndatel aastatel. Kolm minu ema venda haigestusid samuti HD-sse, kannatasid välja kohutavad neuroloogilised, füüsilised ja emotsionaalsed sümptomid ning surid lõpuks selle haiguse tagajärjel. Paljudel HD-geeniga positiivsetel inimestel tekivad sümptomid 30-50 aasta vanuselt ja nad surevad tavaliselt 10-15 aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist. Iga inimene on siiski erinev, mõned on sellest vanusevahemikust vanemad ja mõned nooremad, kuid need on tüüpilised ajad.

Igal HD-geeni kandva vanema lapsel on 50/50 tõenäosus, et ta saab selle geeni samuti päritud ja et tal tekivad lõpuks kõik sümptomid. HD-geeni põhjustab viga, mutatsioon, CAG-kordustes ühes meie 23 geenikomplektist (kromosoomidest). Mida suurem on CAG-korduste mutatsiooni arv, seda suurem on tõenäosus saada HD ja suurem on tõenäosus, et sümptomid tekivad varem elus. Alates hetkest, mil minu embrüo hakkas DNA-d tootma ja arenema inimeseks, oli mul kas HD või ei olnud. Ma olen elanud iga päev oma elu nii, et mul on mittemuutuv risk. Arvatavasti on HD-ga seotud kogukonna, nende, kes elavad haiguse pärimise riskis, suurim valik, kas lasta end selle geeni suhtes testida või mitte. See on üks kõige keerulisemaid ja isiklikumaid valikuid, mida me saame teha, ja see ei ole kindlasti lihtne valik, nii või teisiti. Jätkata riskiga elamist, olles mures oma tuleviku pärast, kuid ka mitte soovides, et teile öeldaks teie tulevane tulemus. Olen isiklikult öelnud selliseid asju nagu: "Miks ma tahaksin teada, kas ma olen HD-geenpositiivne, kui ma ei saa absoluutselt midagi teha? Kas see ei tekita rohkem kahju kui kasu?" Või teisest küljest, teades oma geeni staatust ja olles sunnitud elama selle tulemusega, olgu see siis negatiivne või positiivne. Olen öelnud ka selliseid asju nagu: "Kui ma tean oma geenistaatust, saan paremini tulevikku planeerida. Ja ma saan ka vähem ärevust tunda selle üle, kas ma tean või ei tea. Lõpuks ma tean". Esimesed 10 aastat pärast seda, kui sain teada, et mu emal on geen ja tal tekib HD, olin kindlalt otsustanud, et ma ei laseks end kunagi testida. Miks peaksin seda teadma, mis kasu oleks sellest? Aga kui ma läksin oma õenduskarjääris kaugemale, hakates nägema planeerimise kasu ja ka kui ma lõin oma praeguse abikaasaga hämmastava ja täiesti toetava suhte, ütlesin ma aeglaselt, et vaatan oma otsuse uuesti läbi. Võib-olla ma ei taha enam elu "riskida". Ja võib-olla, jah, absoluutselt, saan ma teha läbi geneetilise testimise protsessi ja elada teadmisega, kas mul tekib või ei teki HD.

Kõik see tähendab, et tegemist on äärmiselt isikliku valikuga, mida ei saa teha kergekäeliselt. Ma elan iga päev riskiga, et mul on HD, sest ma ei tea veel oma geenistaatust. Kuid kuna ma olen kasvanud, et anda endale volitusi, õppida kaitsma HD teadlikkust ja haridust, kasvatada usalduslikke suhteid enda ümber ning lõpuks usaldada ennast ja oma vastupidavust, tunnen end kindlalt, et olen valmis enam mitte "riskirühma" kuuluma. Ma olen kindel, et pean pea püsti, saan teada oma HD-geeni staatuse ja liigun edasi samm-sammult, olenemata sellest, kas mu test on negatiivne või positiivne. Pärast seda suve olen oma geneetilise testimise lõpetanud ja saan oma tulemuse kätte. Ja võib-olla on mul ikkagi valikuvõimalus ja see number üks on usaldada ennast ja oma tulevikku.