Huntingtoni tõbi (HD) on haruldane, pärilik neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab inimesi kõikidest rassidest üle kogu maailma. Haigus sai oma nime Ameerika Ühendriikide Long Islandi arsti dr George Huntingtoni järgi, kes avaldas 1872. aastal esmakordselt "päriliku korea" kirjelduse. See tulenes tema esseest pealkirjaga On Chorea, et see häire sai tuntuks Huntington´s Chorea nime all. Termin korea on kreekakeelne sõna "tants" ja viitab tahtmatutele liigutustele, mida on näha paljudel HD-ga isikutel. Kuidas korea ei ole ainus sümptom, on seda haigust hilisematel aastatel nimetatud Huntingtoni tõveks.
Pikka aega oli HD kohta vähe teada või avaldatud. Viimase 30 aasta jooksul oleme aga palju õppinud HD põhjuste ja selle tagajärgede kohta, samuti ravimeetodite ja meetodite kohta selle sümptomitega toimetulekuks. HD-d põhjustav geen avastati 1993. aastal ja sellest ajast alates on tehtud olulisi teaduslikke edusamme. Praeguseks ei ole veel ühtegi ravimit Huntingtoni tõve progresseerumise aeglustamiseks või peatamiseks, kuid teadlased jõuavad iga päevaga üha lähemale haigust muutva ravi leidmisele.
HD põhjustab ajurakkude järkjärgulist degeneratsiooni, mis omakorda võib põhjustada füüsilisi, kognitiivseid ja emotsionaalseid sümptomeid, mis ilmnevad tavaliselt vanuses 35-55 aastat, kuid võivad ilmneda ka palju varem (noorukiealine HD) või hiljem (hilisem HD).
Enamikul juhtudel võivad HD-haiged säilitada oma iseseisvuse mitu aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Asjatundlik arst saab määrata ravi, et vähendada mõju. Tervishoiuspetsialistid, nagu sotsiaaltöötajad, tegevus- ja füsioterapeudid, logopeedid ja toitumisterapeudid, võivad aidata kaasa võimete maksimeerimisele ja iseseisvuse pikendamisele.
Huntingtoni tõbi on pärilik haigus. Igal HD-d põdeva vanema lapsel on 50% võimalus seda pärida. HD esineb kõigil rassidel. Mehed ja naised on võrdselt ohustatud. HD-geeni kandjatel tekib haigus lõpuks, kui nad elavad piisavalt kaua.
Maailmas on hinnanguliselt 3,6-5,7 HD-haiget 100 000 elaniku kohta.
HD sümptomid võivad inimeseti, isegi õdede-vendade vahel, märkimisväärselt erineda. Sümptomid ei ilmne kindlas järjekorras. Haiguse käigus võivad mõned sümptomid olla domineerivamad kui teised. Mõne puhul võivad tahtmatud liigutused olla domineerivamad, isegi varajases staadiumis, samas kui teiste puhul on emotsionaalsed ja käitumishäired murettekitavamad ja jäävad sageli diagnoosimata.
Väikesed intellektuaalsed muutused on sageli esimesed tunnused kognitiivsetest häiretest. Need võivad viia uute olukordadega toimetuleku või rutiinsete ülesannete täitmise võime vähenemiseni. Allpool on esitatud kõige levinumad kognitiivse HD sümptomid:
Füüsiliste sümptomite hulka võivad kuuluda tahtmatud liigutused ja tahtlike liigutuste kahjustumine. Tahtmatud liigutused kulgevad tavaliselt HD keskmises staadiumis, kuid hilisemas staadiumis jäikus väheneb. Allpool on loetletud mõned sümptomid:
<span lang="EN-GB" style="font-size: 13.5pt; font-family: Mayo Clinic, tahtlike liigutuste - mitte tahtmatute liigutuste - kahjustused võivad mõjutada rohkem inimese võimet töötada, sooritada igapäevaseid tegevusi, suhelda ja jääda iseseisvaks. Lisaks ülaltoodud sümptomitele on Huntingtoni tõvega inimestel tavaline kehakaalu langus, eriti haiguse edenedes.
Kõige levinum HD-ga seotud emotsionaalne/psühholoogiline häire on depressioon. Mõned inimesed võivad kogeda depressiooni kuid või isegi aastaid, enne kui seda tunnistatakse HD varajase sümptomina. Allpool on loetletud mõned muud emotsionaalsed sümptomid:
Dr. Ira Shoulsoni sõnul võib HD kulgemise jagada viide etappi, mis on pärast diagnoosimist paindlikud:
Isikul on diagnoositud HD ja ta suudab täielikult toimida nii kodus kui ka tööl.
Isik jääb töövõimeliseks, kuid väiksema töövõimega. Ta on endiselt võimeline oma igapäevaste asjadega toime tulema, vaatamata mõningatele raskustele.
Isik ei suuda enam töötada ja/või majapidamiskohustusi täita. Ta vajab märkimisväärset abi või järelevalvet igapäevaste finantsasjade ajamiseks. Muud igapäevased tegevused võivad olla veidi keerulised, kuid tavaliselt vajavad nad vaid vähesel määral abi.
Isik ei ole enam iseseisev igapäevategevustes, kuid on endiselt võimeline elama kodus oma pere või spetsialistide toel.
Isik vajab täielikku tuge igapäevategevustes ja tavaliselt on vaja professionaalset õendusabi.
HD-ga inimesed surevad tavaliselt umbes 15-20 aastat pärast nende haigestumist. sümptomid ilmnevad esmakordselt. Surma põhjuseks ei ole mitte haigus ise, vaid tüsistused, nagu kopsupõletik, südamepuudulikkus või organismi nõrgestatud seisundist arenev infektsioon.
HD mõjutab kogu perekonda. Haiguse edenedes muutub järk-järgult patsiendi roll. Partner/abikaasa peab sageli võtma endale üha rohkem vastutust majapidamise, otsuste tegemise ja lapsevanemaks olemise eest ning sageli võtab ta endale ka esmase hooldaja rolli. See nõuab füüsilist, emotsionaalset ja rahalist koormust.
Lapsed ja noorukid peavad elama koos ema või isaga, kes on haige ja kelle käitumine võib olla ebastabiilne. Neil võidakse isegi paluda osaleda vanema hoolduses. Vanemate jaoks võib lastele HD-st rääkimine tekitada raskusi. Kas lapsele peaks HD-st rääkima? Kui jah, siis millises vanuses? Millal on laps piisavalt vana, et tulla toime mõttega, et ta on HD-ohus?
Lihtne vastus puudub, eriti kuna lapsed arenevad erinevalt ja iga pere olukord on erinev. Üldiselt on hea mõte olla võimalikult avatud, ilma et see oleks paaniline, ja anda faktid vähehaaval edasi. Nii saab laps järk-järgult teadlikuks HD-st, mitte ei pea äkki teabega üle ujutama.
Huntingtoni tõve noorteorganisatsioon (HDYO) on pühendunud sellele, et aidata noortel ja nende vanematel õppida HD-st ning õppida sellega elama ja toime tulema.
Estonian 
English 
Arabic 
Bulgarian 
Chinese 
Czech 
Danish 
Dutch 
Finnish 
French 
German 
Greek 
Hungarian 
Indonesian 
Italian 
Japanese 
Latvian 
Lithuanian 
Polish 
Portuguese 
Romanian 
Russian 
Slovak 
Slovenian 
Spanish 
Swedish 
Turkish 
Ukrainian