Huntingtoni tõbi (HD) on haruldane, pärilik neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab inimesi kõikidest rassidest üle kogu maailma. Haigus sai oma nime Ameerika Ühendriikide Long Islandi arsti dr George Huntingtoni järgi, kes avaldas 1872. aastal esmakordselt "päriliku korea" kirjelduse. See tulenes tema esseest pealkirjaga On Chorea, et see häire sai tuntuks Huntington´s Chorea nime all. Termin korea on kreekakeelne sõna "tants" ja viitab tahtmatutele liigutustele, mida on näha paljudel HD-ga isikutel. Kuidas korea ei ole ainus sümptom, on seda haigust hilisematel aastatel nimetatud Huntingtoni tõveks.

Pikka aega oli HD kohta vähe teada või avaldatud. Viimase 30 aasta jooksul oleme aga palju õppinud HD põhjuste ja selle tagajärgede kohta, samuti ravimeetodite ja meetodite kohta selle sümptomitega toimetulekuks. HD-d põhjustav geen avastati 1993. aastal ja sellest ajast alates on tehtud olulisi teaduslikke edusamme. Praeguseks ei ole veel ühtegi ravimit Huntingtoni tõve progresseerumise aeglustamiseks või peatamiseks, kuid teadlased jõuavad iga päevaga üha lähemale haigust muutva ravi leidmisele.

HD põhjustab ajurakkude järkjärgulist degeneratsiooni, mis omakorda võib põhjustada füüsilisi, kognitiivseid ja emotsionaalseid sümptomeid, mis ilmnevad tavaliselt vanuses 35-55 aastat, kuid võivad ilmneda ka palju varem (noorukiealine HD) või hiljem (hilisem HD).   

Enamikul juhtudel võivad HD-haiged säilitada oma iseseisvuse mitu aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Asjatundlik arst saab määrata ravi, et vähendada mõju. Tervishoiuspetsialistid, nagu sotsiaaltöötajad, tegevus- ja füsioterapeudid, logopeedid ja toitumisterapeudid, võivad aidata kaasa võimete maksimeerimisele ja iseseisvuse pikendamisele.

Geneetika

Huntingtoni tõbi on pärilik haigus. Igal HD-d põdeva vanema lapsel on 50% tõenäosus seda pärida. HD esineb kõigil rassidel. Mehed ja naised on võrdselt ohustatud. HD-geeni kandjatel tekib haigus lõpuks, kui nad elavad piisavalt kaua.

Maailmas on hinnanguliselt 3,6-5,7 HD-haiget 100 000 elaniku kohta. 

Sümptomid

HD sümptomid võivad inimeseti, isegi õdede-vendade vahel, märkimisväärselt erineda. Sümptomid ei ilmne kindlas järjekorras. Haiguse käigus võivad mõned sümptomid olla domineerivamad kui teised. Mõne puhul võivad tahtmatud liigutused olla domineerivamad, isegi varajases staadiumis, samas kui teiste puhul on emotsionaalsed ja käitumishäired murettekitavamad ja jäävad sageli diagnoosimata.

    Väikesed intellektuaalsed muutused on sageli esimesed tunnused kognitiivsetest häiretest. Need võivad viia uute olukordadega toimetuleku või rutiinsete ülesannete täitmise võime vähenemiseni. Allpool on esitatud kõige levinumad kognitiivse HD sümptomid:

    • Raskused ülesannete organiseerimisel, prioriteetide seadmisel või nendele keskendumisel
    • Paindlikkuse puudumine või kalduvus takerduda mõttesse, käitumisviisidesse või tegevusse
    • Impulsside kontrolli puudumine, mille tulemuseks võivad olla väljapursked, mõtlematu tegutsemine ja seksuaalne ekslikkus.
    • Vähene teadlikkus oma käitumisest ja võimetest
    • Aeglus mõtete töötlemisel või sõnade leidmisel
    • Raskused uue teabe õppimisel

    Füüsiliste sümptomite hulka võivad kuuluda tahtmatud liigutused ja tahtlike liigutuste kahjustumine. Tahtmatud liigutused kulgevad tavaliselt HD keskmises staadiumis, kuid hilisemas staadiumis jäikus väheneb. Allpool on loetletud mõned sümptomid:

    • Tahtmatud tõmblused või väänlevad liigutused (korea).
    • Lihasprobleemid, nagu jäikus või lihaskontraktsioon.
    • Aeglased või ebanormaalsed silmaliigutused
    • Halvenenud kõnnak, kehahoiak ja tasakaal
    • Raskused kõne või neelamise füüsilisel produtseerimisel.

    Vastavalt Mayo kliinik, tahtlike liigutuste - mitte tahtmatute liigutuste - halvenemine võib mõjutada rohkem inimese võimet töötada, sooritada igapäevaseid tegevusi, suhelda ja jääda iseseisvaks. Lisaks ülaltoodud sümptomitele on Huntingtoni tõvega inimestel tavaline ka kehakaalu langus, eriti haiguse edenedes.

    Kõige levinum HD-ga seotud emotsionaalne/psühholoogiline häire on depressioon. Mõned inimesed võivad kogeda depressiooni kuid või isegi aastaid, enne kui seda tunnistatakse HD varajase sümptomina. Allpool on loetletud mõned muud emotsionaalsed sümptomid:

    • Ärrituvuse, kurbuse või apaatia tunne.
    • Sotsiaalne taganemine
    • Unetus
    • Väsimus ja energiakadu
    • Sagedased mõtted surmast, suremisest või enesetapust.

    Haiguse progresseerumine

    Dr. Ira Shoulsoni sõnul võib HD kulgemise jagada viide etappi, mis on pärast diagnoosimist paindlikud:

    HD-ga inimesed surevad tavaliselt umbes 15-20 aastat pärast nende haigestumist. sümptomid ilmnevad esmakordselt. Surma põhjuseks ei ole mitte haigus ise, vaid tüsistused, nagu kopsupõletik, südamepuudulikkus või organismi nõrgestatud seisundist arenev infektsioon.

    HD ja perekond

    HD mõjutab kogu perekonda. Haiguse edenedes muutub järk-järgult patsiendi roll. Partner/abikaasa peab sageli võtma endale üha rohkem vastutust majapidamise, otsuste tegemise ja lapsevanemaks olemise eest ning sageli võtab ta endale ka esmase hooldaja rolli. See nõuab füüsilist, emotsionaalset ja rahalist koormust.

    Lapsed ja noorukid peavad elama koos ema või isaga, kes on haige ja kelle käitumine võib olla ebastabiilne. Neil võidakse isegi paluda osaleda vanema hoolduses. Vanemate jaoks võib lastele HD-st rääkimine tekitada raskusi. Kas lapsele peaks HD-st rääkima? Kui jah, siis millises vanuses? Millal on laps piisavalt vana, et tulla toime mõttega, et ta on HD-ohus?

    Lihtne vastus puudub, eriti kuna lapsed arenevad erinevalt ja iga pere olukord on erinev. Üldiselt on hea mõte olla võimalikult avatud, ilma et see oleks paaniline, ja anda faktid vähehaaval edasi. Nii saab laps järk-järgult teadlikuks HD-st, mitte ei pea äkki teabega üle ujutama.

    The Huntingtoni tõve noorteorganisatsioon (HDYO)on pühendunud sellele, et aidata noortel ja nende vanematel õppida HD-st ning õppida sellega elama ja toime tulema.

    etEstonian