Chronicle of a Relentless Quest: The Making of a Foundation

Kuulun Huntingtonin tautia sairastavan suvun kolmanteen sukupolveen, mutta vasta vuonna 2024 toisen isäni F. Cookin väsymättömien ponnistelujen ansiosta saimme varmistettua, miten tauti on levinnyt suvussa. Äidin isoisoisäni, ranskalainen Charles Novel-Catin (1883-1936), syntyi Cavaillonissa, Vauclusen departementissa, mutta asettui asumaan Venezuelaan.

Geneettisen taustamme vahvistaminen lopetti vastausten etsimisen, joka oli ollut perheessämme jatkuvaa. Niinpä saimme tietää, että tämä uhkaava varjo ilmestyi ensimmäisen kerran isoäitini Matildessa, viiden lapsen äidissä, jonka käytös ja liikkeet muuttuivat jokseenkin epäsäännöllisiksi melko varhaisessa iässä (noin 30-vuotiaana).

Tämä oli ahdistava tilanne äidilleni ja hänen sisaruksilleen. Heidän ei tarvinnut vain toipua äidin menetyksestä ollessaan vielä alaikäisiä, vaan heidän oli myös käsiteltävä pelkoa tuntemattoman geneettisen sairauden perimisestä. Aikana, jolloin mielenterveydestä ja perinnöllisistä sairauksista vaiettiin, tästä tuli näkymätön mutta musertava taakka.

Ajatus säätiön perustamisesta alkoi kasvaa vasta, kun Arturo Arenas, erään äitini serkun aviomies, alkoi kohdata taudin aiheuttamia haasteita. Hänen väsymättömien ponnistelujensa ansiosta hän sai yhteyden amerikkalaiseen tutkijaryhmään, joka tutki HD:tä Venezuelassa. Tämä tutkijaryhmä, jota johti tohtori Nancy Wexler, matkusti kaupunkiimme (Maracay, Araguan osavaltio) ja varmisti, että perheeseemme vaikuttava sairaus oli sama kuin se, jota he tutkivat Maracaibojärvellä, noin 445 kilometrin päässä.

Tämä oli meille perheelle ratkaiseva hetki, koska sen myötä tajusimme täysin sen, mitä jo epäilimme: HD on perinnöllinen. Mahdollisuus luovuttaa verta ja muita kudoksia antoi meille luotettavaa tietoa ja yhdisti meitä taistelussa tätä sairautta vastaan.

HD on jättänyt jälkensä henkilökohtaiseen historiaamme, mutta se on myös herättänyt monissa meistä tarpeen kohdata se ja ymmärtää sitä. Niinpä lähdimme matkalle, joka oli täynnä kysymyksiä ja haasteita ja joka sai meidät elvyttämään ajatuksen säätiöstä, joka on omistettu tämän sairauden koettelemien perheiden auttamiselle, mikä oli väsymättömän Arturo Arenasin julistama tavoite.

Olen omistanut henkilökohtaisen ja ammatillisen elämäni tietoisuuden lisäämiseen tästä tuhoisasta sairaudesta. Vaikka olen opiskellut psykologiaa ja ammatillinen alani on keskittynyt neuvontaan ja hoitotyöhön, ja vaikka koordinoin tällä hetkellä Sveitsissä vaikuttavan mentorini, tohtori Burgunderin johdolla toteutettavia HD:tä koskevia tieteellisiä tutkimuksia, haastavin koulutuskokemukseni on ollut kokemus sairauden kanssa elämisestä sekä perheessäni että ammatissani. Sveitsissä tekemästäni työstä huolimatta juureni ja sydämeni ovat edelleen Venezuelassa, jossa perheeni joutuu edelleen kohtaamaan HD:n aiheuttamat haasteet.

Tänään jatkamme ennen meitä tulleiden ja tautia vastaan päivittäin taistelevien ihmisten kunniaksi hellittämätöntä tiedon ja toivon etsintää. Löydämme matkan varrella voimaa siitä, että voimme sulkea rivejämme ja sitoutua rakentamaan parempaa tulevaisuutta tuleville sukupolville. Tämä sitoumus ulottuu rajojemme ulkopuolelle ja yhdistää tarinamme ja ponnistuksemme taistelussa HD-tautia vastaan.

Jessica Köhli
Bern, 2024