Uusi vaiheen 1 POINT-HD-tutkimus

Uusi vaiheen 1 POINT-HD-tutkimus alkaa selektiivisen huntingtiinin vähentämisen lähestymistavan osalta

Hyvät Huntingtonin yhteisön johtajat,

Vastauksena pyyntöönne saada tietoa tutkimustyöstämme, iloksemme voimme kertoa, että uuden tutkimuslääkkeen RG6496 suunniteltu vaiheen 1 kliininen tutkimus on alkanut (POINT-HD; NCT07246941).

HD-tutkimuksessamme tutkitaan useita tieteellisiä lähestymistapoja samanaikaisesti. Tunnet parhaiten käynnissä olevat kliiniset tutkimuksemme, tominersenin vaiheen 2 GENERATION HD2 -tutkimuksen, jonka tulokset saadaan vuonna 2026 (NCT05686551), sekä vaiheen 1 geeniterapiatutkimuksemme (NCT06826612). POINT-HD-tutkimus on uusi tutkimus, jossa tutkitaan erilaista tutkimuslääkettä.

Tutkimuksesta

RG6496 on selektiivinen ASO (antisense-oligonukleotidi), joka on kehitetty yhteistyössä Ionis Pharmaceuticalsin kanssa. Jotta RG6496 varmasti pääsee aivoihin, se annetaan suoraan selkäytimen ja aivojen ympäröivään nesteeseen intratekaalisella injektiolla (yleisesti kutsutaan lannepistoksi).

Tavoitteena on alentaa viallisen mutantti-huntingtiiniproteiinin tasoa vaikuttamatta terveeseen proteiiniin mahdollisimman vähän. RG6496 on suunniteltu paikantamaan viallisen huntingtin-geenin kopion geneettinen variaatio, jota kutsutaan yksittäiseksi nukleotidipolymorfismiksi (SNP) ja joka on pieni ero DNA:n rakenteessa. Maailmanlaajuisen osallistumisen ansiosta käynnissä olevaan HD-epidemiologiseen tutkimukseemme (NCT06667414) varhaiset tiedot viittaavat siihen, että noin 40% HD-populaatiosta kantaa “kohde-SNP:tä” mutantti-huntingtin-geenin kopiossaan.

Mikä on POINT-HD-tutkimus ja missä se toteutetaan?

Tämä on vaiheen 1 tutkimus, mikä tarkoittaa, että RG6496:ta testataan ihmisillä ensimmäistä kertaa. Päätavoitteena on tutkia turvallisuutta ja siedettävyyttä ihmisillä, joilla on varhaisia tai lieviä Huntingtonin taudin oireita. Tutkimus on käynnistynyt Uudessa-Seelannissa ja Australiassa, ja se käynnistyy pian Argentiinassa. Lisää maita/tutkimuspaikkoja otetaan käyttöön, kun olemme saaneet hyväksynnät terveys- ja eettisiltä viranomaisilta. Lisätietoja tutkimuksesta ja tutkimuspaikoista julkaistaan kliinisissä tutkimusrekistereissä, kuten ClinicalTrials.gov, ja osoitteessa ForPatients.Roche.com.

Olemme kiitollisia Huntingtonin tautia sairastavien potilasjärjestöille ja neuvonantajille, jotka ovat jakaneet asiantuntemuksensa tämän tutkimuksen laatimiseksi. Arvostamme syvästi Huntingtonin tautia sairastavien yhteisöä sen jatkuvasta yhteistyöstä uusien tutkimusten mahdollistamiseksi. Tulemme pitämään teidät ajan tasalla tästä tutkimuksesta ja laajemmista Huntingtonin tautia koskevista tutkimuksistamme.

Roche HD -tiimin puolesta,

Mai-Lise Nguyen

Globaali potilasyhteistyön johtaja

Lisätietoja tutkimuksesta

Kuka voi osallistua POINT-HD-tutkimukseen?

Tutkimukseen on tarkoitus rekrytoida 40 aikuista, jotka ovat iältään 25–65-vuotiaita, joilla on varhaisia tai lieviä Huntingtonin taudin oireita ja jotka täyttävät muut osallistumiskriteerit. Potentiaalisille osallistujille tehdään seulontatesti kohde-SNP:n varalta. Tutkimus sopii vain henkilöille, joilla on kohde-SNP mutatoituneessa huntingtini-geenikopiossa, koska lääke käyttää geneettistä markkeria mutatoituneen huntingtini-proteiinin selektiiviseen alentamiseen.

Kuinka tietää, onko henkilöllä RG6496:n käyttämä kohde-SNP?

Tällä hetkellä kohde-SNP:n seulonta on saatavilla vain kliinisen tutkimuksen osallistumisprosessin kautta. Tiedot viittaavat siihen, että noin 40% HD-populaatiosta kantaa kohde-SNP:tä mutanttisen huntingtiini-geenin kopiossaan.

Mitä tutkimus sisältää?

Tutkimus koostuu kahdesta osasta ja kestää yhteensä noin kaksi vuotta.

• Osa 1 kestää noin 7 kuukautta ja on “lumelääkekontrolloitu”, mikä tarkoittaa, että osallistujat jaetaan satunnaisesti saamaan joko yhden annoksen RG6496:ta tai lumelääkettä. Enemmän osallistujia saa tutkimuslääkettä kuin lumelääkettä (tarkemmin sanottuna kolme neljästä osallistujasta).
• Osa 2 kestää noin 13 kuukautta ja on “avoin jatkotutkimus”, jossa kaikki osallistujat saavat annoksen tutkimuslääkettä (osassa 2 ei anneta lumelääkettä).

Tutkimukseen kuuluu kuukausittaiset käynnit klinikalla (tai joka toinen kuukausi osassa 2) ja säännöllinen digitaalisten tehtävien suorittaminen tutkimuksessa annetulla älypuhelimella.

Ihmisiä kannustetaan hankkimaan itselleen ‘opiskelukumppani’, mutta se ei ole pakollista.

Kuinka voi osallistua POINT-HD-tutkimukseen? Henkilöt, jotka ovat kiinnostuneita saamaan lisätietoja POINT-HD-tutkimuksesta, voivat keskustella asiasta Huntingtonin taudin asiantuntijan kanssa tai ottaa yhteyttä Roche Medical Information -palveluun osoitteessa MedInfo.Roche.com.