Nuorten Huntingtonin tauti (JHD)

Nuoruusiän Huntingtonin tauti (JoHD) on hyvin harvinainen, varhain puhkeava Huntingtonin taudin muoto, jossa oireet alkavat ennen 21 vuoden ikää. JoHD:n uskotaan aiheuttavan noin 5% kaikista HD-tapauksista, mikä voi tehdä sairauden kanssa toimimisesta eristävän kokemuksen.

Useimmilla JoHD-tautia sairastavilla ihmisillä on erittäin suuri määrä CAG-toistoja HTT-geenissä, jotka yleensä periytyvät isältä (vaikka se voi periytyä myös äidiltä). JoHD etenee tyypillisesti nopeammin kuin HD, vaikka tapausten välillä on paljon vaihtelua. JoHD:hen ei ole parannuskeinoa, ja hoitovaihtoehdot keskittyvät oireiden hallintaan ja elämänlaadun parantamiseen.

JoHD:tä sairastavilla on usein oireita, jotka eroavat suuresti HD:stä. Korea on harvinaisempaa ja jäykkyys ja jäykkyys yleisempää. Muita yleisiä oireita ovat kömpelyys, puheongelmat, kognitiivisten toimintojen heikkeneminen ja käyttäytymisen muutokset. Toinen JoHD:n piirre ovat kouristukset, joita arvellaan esiintyvän noin 30% tapauksista, kun taas HD:ssa niitä ei esiinny juuri koskaan. Lisätietoja JoHD:stä on saatavilla täällä.

JOIN-HD

JoHD:n tutkimusta on haitannut sen harvinaisuus, eikä tähän mennessä ole tehty yhtään kliinistä tutkimusta, johon olisi osallistunut JoHD-potilaita. Huntingtonin tautia sairastavien nuorten järjestö (HDYO) pyrkii ratkaisemaan tämän ongelman ja on perustanut JOIN-HD - kansainvälisen rekisterin perheille, joilla on JoHD. Potilasrekisterit ovat tunnetusti tehokas tapa edistää tutkimusta erityisesti harvinaisten sairauksien alalla. JOIN-HD:n tavoitteena on rakentaa maailmanlaajuinen yhteisö JoHD:sta kärsivistä perheistä, lisätä tietoa sairaudesta ja helpottaa tulevaa tutkimusta. Lisätietoja JOIN-HD:stä on saatavilla osoitteessa täällä.

Finnish