Me kaikki olemme elämässä tavalla tai toisella vaarassa joutua kokemaan jotain. Sydämen vajaatoiminnan riski, jos ruokavaliosi on huono tai jos et harrasta liikuntaa. Alkoholismin riski, jos juot liikaa, vaikka vain viikonloppuisin. Työn menettämisen riski, jos et tee työtäsi kunnolla tai hoida velvollisuuksiasi. Näyttää siltä, että kaikki nämä riskit johtuvat valinnoista, joita teemme tai emme tee matkallamme. Minun "riskini" on kuitenkin erilainen, koska minulla ei ole valinnanvaraa, enkä voi muuttaa tai muokata sitä. Minulla on 50/50%-mahdollisuus sairastua kuolemaan johtavaan, hermostoa rappeuttavaan aivosairauteen nimeltä Huntingtonin tauti. Toisin sanoen sairaus, joka tappaa aivosoluja ajan mittaan, mikä johtaa erilaisiin oireisiin, kuten epävakaaseen kävelyyn, kyvyttömyyteen puhua, muistin menetykseen, nielemisongelmiin, mielialan vaihteluihin, heikentyneeseen arvostelukykyyn jne. Tähän hirvittävään, julmaan, geneettiseen sairauteen ei ole parannuskeinoa, eikä se anna ihmisille mahdollisuutta valita, välttävätkö he sitä vai eivät. On olemassa muutettavissa olevia tekijöitä, jotka auttavat, kuten liikunta, alkoholin liiallisen käytön välttäminen, hyvä ruokavalio jne. Nämä voivat mahdollisesti auttaa viivästyttämään oireiden puhkeamista. Sairaus ja oireet tulevat kuitenkin aina jossain vaiheessa näkyviin, jos sinulla on viallinen geeni. Elän päivittäin riskissä sairastua HD:hen, enkä tiedä tulevaisuuteni lopputulosta sen suhteen. Äitini testattiin positiiviseksi Huntingtonin taudille noin 20 vuotta sitten, ja sitä ennen hänen äitinsä sairastui HD:hen ja menehtyi siihen 1970-luvulla. Äitini kolme veljeä sairasti myös HD:tä, kärsi kauheista neurologisista, fyysisistä ja emotionaalisista oireista ja menehtyi lopulta tautiin. Monet HD-geenin kantajat saavat oireita 30-50 vuoden iässä, ja tyypillisesti he menehtyvät 10-15 vuoden kuluessa oireiden alkamisesta. Jokainen ihminen on kuitenkin erilainen, jotkut ovat vanhempia ja jotkut nuorempia kuin tämä ikähaarukka, mutta nämä ovat tyypillisiä aikarajoja.

Jokaisella HD-geenin omaavan vanhemman lapsella on 50/50-todennäköisyys periä geeni ja saada lopulta kaikki oireet. HD-geeni johtuu virheestä, mutaatiosta, CAG-toistoissa yhdessä 23 geenisarjastamme (kromosomeista). Mitä suurempi on CAG-toistojen mutaatioluku, sitä suurempi on todennäköisyys sairastua HD-tautiin ja sitä suurempi on todennäköisyys saada oireita aikaisemmin elämässä. Siitä lähtien, kun alkioni alkoi muodostaa DNA:ta ja kehittyä ihmiseksi, minulla joko oli tai ei ollut HD. Olen elänyt koko elämäni ajan siten, että minulla on muokattavissa oleva riski. HD-yhteisön, eli niiden, jotka elävät taudin periytymisvaarassa, suurin valinta on kiistatta se, testataanko tämä geeni vai ei. Tämä on yksi monimutkaisimmista ja henkilökohtaisimmista valinnoista, joita voimme tehdä, eikä se ole varmasti helppo valinta kumpaankaan suuntaan. Jatkakaa elämäänne riskissä, olkaa huolissanne tulevaisuudestanne, mutta älkää myöskään halutko tietää tulevaa lopputulostanne. Olen itse sanonut sellaisia asioita kuin: "Miksi haluaisin tietää, olenko HD-geenipositiivinen, jos en voi tehdä asialle yhtään mitään? Eikö siitä ole enemmän haittaa kuin hyötyä?". Tai toisaalta geenistatuksen tietäminen ja sen kanssa eläminen, oli tulos sitten negatiivinen tai positiivinen. Olen myös sanonut asioita kuten: "Jos tiedän geenistatukseni, voin paremmin suunnitella tulevaisuutta. Ja voin myös tuntea vähemmän ahdistusta siitä, tiedänkö vai en. Tiedän vihdoin ja viimein". Ensimmäiset 10 vuotta sen jälkeen, kun sain tietää, että äidilläni oli geeni ja että hän sairastuisi HD:hen, olin vakaasti päättänyt, etten koskaan mene testeihin. Miksi minun tarvitsisi tietää, mitä hyötyä siitä olisi? Mutta kun etenin sairaanhoitajan urallani ja aloin nähdä suunnittelun hyödyn, ja myös kun sain aikaan hämmästyttävän ja täysin tukevan suhteen nykyisen aviomieheni kanssa, totesin hitaasti harkitsevani päätöstäni uudelleen. Ehkä en halua enää elää "riskielämää". Ja ehkä, kyllä, ehdottomasti, voin selviytyä geenitestiprosessista ja elää tietäen, kehittyykö minulle HD vai ei.

Kaiken tämän sanottuani kyseessä on äärimmäisen henkilökohtainen valinta, jota ei voi tehdä kevyesti. Elän joka ikinen päivä HD:n riskissä, koska en vielä tiedä geenistatustani. Mutta kun olen oppinut vahvistamaan itseäni, oppinut puolustamaan HD-tietoisuutta ja -valistusta, kasvattamaan luottamuksellisia suhteita ympärilläni ja viimein luottamaan itseeni ja joustavuuteeni, tunnen olevani varma, että olen valmis siihen, etten ole enää "vaarassa". Olen varma, että pidän pääni ylhäällä, saan selville HD-geenistatukseni ja jatkan eteenpäin askel kerrallaan riippumatta siitä, onko testitulokseni negatiivinen vai positiivinen. Tämän kesän jälkeen olen saanut geenitestini valmiiksi ja saan tulokseni. Ja ehkä minulla on sittenkin mahdollisuus valita, ja se ykkösasia on luottaa itseeni ja tulevaisuuteeni.