Huntingtonin tauti (HD) on harvinainen, perinnöllinen, hermoston rappeutumissairaus, joka vaikuttaa ihmisiin kaikista roduista maailmanlaajuisesti. Tauti on nimetty tohtori George Huntingtonin mukaan, joka oli lääkäri Long Islandilta, Yhdysvalloista, ja joka julkaisi ensimmäisen kerran vuonna 1872 kuvauksen "perinnöllisestä koreasta". Se johtui hänen esseestään nimeltä On Chorea, että sairaus tuli tunnetuksi nimellä Huntington´s Chorea. Termi korea on kreikan kielen sana, joka tarkoittaa "tanssia", ja se viittaa tahattomiin liikkeisiin, joita esiintyy monilla HD-tautia sairastavilla henkilöillä. Koska korea ei ole ainoa oire, sairautta on myöhempinä vuosina kutsuttu Huntingtonin taudiksi.

HD:stä tiedettiin tai julkaistiin pitkään vain vähän. Viimeisten 30 vuoden aikana olemme kuitenkin oppineet paljon HD:n syistä ja vaikutuksista sekä hoitomuodoista ja -menetelmistä sen oireiden hallitsemiseksi. HD:n aiheuttava geeni löydettiin vuonna 1993, ja sen jälkeen on saavutettu merkittävää tieteellistä edistystä. Toistaiseksi ei ole olemassa lääkkeitä Huntingtonin taudin etenemisen hidastamiseksi tai pysäyttämiseksi, mutta tutkijat ovat päivä päivältä lähempänä tautia muuttavan hoidon löytämistä.

HD aiheuttaa aivosolujen asteittaista rappeutumista, mikä puolestaan voi johtaa fyysisiin, kognitiivisiin ja emotionaalisiin oireisiin, jotka ilmenevät tyypillisesti 35-55 vuoden iässä, mutta ne voivat ilmetä myös paljon aikaisemmin (nuoruusiän HD) tai myöhemmin (myöhäisoireinen HD).   

Useimmissa tapauksissa HD-tautia sairastavat henkilöt voivat säilyttää itsenäisyytensä useita vuosia ensimmäisten oireiden ilmaantumisen jälkeen. Asiantunteva lääkäri voi määrätä hoitoa vaikutusten minimoimiseksi. Terveydenhuollon ammattilaiset, kuten sosiaalityöntekijät, toiminta- ja fysioterapeutit, puheterapeutit ja ravitsemusterapeutit, voivat kaikki olla hyödyksi kykyjen maksimoimisessa ja itsenäisyyden pidentämisessä.

Genetiikka

Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus. Jokaisella HD-tautia sairastavan vanhemman lapsella on 50% mahdollisuus periä se. HD:tä esiintyy kaikilla roduilla. Miehillä ja naisilla on yhtä suuri riski. HD-geenin kantajat sairastuvat lopulta tautiin, jos he elävät tarpeeksi kauan.

Maailmanlaajuisesti HD-tautia sairastavia arvioidaan olevan 3,6-5,7 henkilöä 100 000 asukasta kohti. 

Oireet

HD:n oireet voivat vaihdella huomattavasti henkilöstä toiseen, jopa sisarusten välillä. Oireet eivät ilmene missään tietyssä järjestyksessä. Taudin edetessä jotkin oireet voivat olla hallitsevampia kuin toiset. Joillakin tahattomat liikkeet voivat olla hallitsevampia jo varhaisvaiheessa, kun taas toisilla tunne-elämän ja käyttäytymisen häiriöt ovat huolestuttavampia, ja ne jäävät usein diagnosoimatta.

    Pienet älylliset muutokset ovat usein ensimmäisiä merkkejä kognitiivisista häiriöistä. Ne voivat johtaa siihen, että kyky selviytyä uusista tilanteista tai suorittaa rutiinitehtäviä heikkenee. Alla on lueteltu yleisimmät kognitiivisen HD:n oireet:

    • Vaikeudet organisoida, priorisoida tai keskittyä tehtäviin.
    • Joustavuuden puute tai taipumus juuttua johonkin ajatukseen, käyttäytymiseen tai toimintaan.
    • Impulssikontrollin puute, joka voi johtaa purkauksiin, ajattelemattomaan toimintaan ja seksuaaliseen siveettömyyteen.
    • Tietoisuuden puute omasta käyttäytymisestä ja kyvyistä puuttuminen
    • Ajatusten käsittelyn tai sanojen löytämisen hitaus
    • Vaikeus oppia uutta tietoa

    Fyysisiä oireita voivat olla tahattomat liikkeet ja tahdonalaisten liikkeiden heikentyminen. Tahattomat liikkeet etenevät tyypillisesti HD:n keskivaiheilla, mutta vähenevät jäykkyyden lisääntyessä myöhemmissä vaiheissa. Alla on lueteltu joitakin oireita:

    • Tahattomat nykivät tai kiemurtelevat liikkeet (korea).
    • Lihasongelmat, kuten jäykkyys tai lihassupistukset.
    • Hitaat tai epänormaalit silmänliikkeet
    • Heikentynyt kävely, ryhti ja tasapaino
    • Vaikeudet puheen fyysisessä tuottamisessa tai nielemisessä.

    Mukaan Mayo Clinic, tahdonalaisten liikkeiden heikkeneminen - eikä niinkään tahattomien liikkeiden - voi vaikuttaa enemmän henkilön kykyyn työskennellä, suoriutua päivittäisistä toiminnoista, kommunikoida ja pysyä itsenäisenä. Edellä mainittujen oireiden lisäksi laihtuminen on yleistä Huntingtonin tautia sairastavilla henkilöillä, erityisesti taudin edetessä.

    Yleisin HD:hen liittyvä emotionaalinen/psykologinen häiriö on masennus. Jotkut ihmiset voivat kärsiä masennuksesta kuukausia tai jopa vuosia ennen kuin se tunnistetaan HD:n varhaiseksi oireeksi. Alla on lueteltu joitakin muita tunne-elämän oireita:

    • Ärtyneisyyden, surun tai apatian tunteet.
    • Sosiaalinen vetäytyminen
    • Unettomuus
    • Väsymys ja energian menetys
    • Usein toistuvat ajatukset kuolemasta, kuolemisesta tai itsemurhasta.

    Taudin eteneminen

    Tohtori Ira Shoulsonin mukaan HD:n eteneminen voidaan jakaa viiteen vaiheeseen, jotka ovat joustavia diagnoosin jälkeen:

    HD-tautia sairastavat kuolevat yleensä noin 15-20 vuotta sen jälkeen, kun heidän oireet ilmaantuvat ensimmäisen kerran. Kuolinsyy ei ole itse sairaus vaan komplikaatiot, kuten keuhkokuume, sydämen vajaatoiminta tai infektio, jotka kehittyvät elimistön heikentyneestä tilasta.

    HD ja perhe

    HD vaikuttaa koko perheeseen. Sairauden edetessä potilaan rooli muuttuu vähitellen. Kumppanin/puolison on usein otettava yhä enemmän vastuuta kodinhoidosta, päätöksenteosta ja vanhemmuudesta, ja usein hänestä tulee myös ensisijainen hoitajan rooli. Se vaatii fyysistä, emotionaalista ja taloudellista veroa.

    Lapset ja nuoret joutuvat elämään sairaan äidin tai isän kanssa, jonka käyttäytyminen voi olla epävakaata. Heitä saatetaan jopa pyytää osallistumaan vanhemman hoitoon. Vanhemmille voi tuottaa vaikeuksia kertoa lapsille HD:stä. Pitäisikö lapselle kertoa HD:stä? Jos on, missä iässä? Milloin lapsi on tarpeeksi vanha käsittelemään ajatusta siitä, että hänellä on riski sairastua HD:hen?

    Helppoja vastauksia ei ole, varsinkin kun lapset kypsyvät eri tavoin ja jokainen perhetilanne on erilainen. Yleisesti ottaen on hyvä olla mahdollisimman avoin, mutta ei kuitenkaan pelotteleva, ja kertoa tosiasiat vähitellen. Näin lapselle kehittyy vähitellen tietoisuus HD:sta sen sijaan, että hän joutuisi yhtäkkiä hukkumaan tietoon.

    The Huntingtonin tautia sairastavien nuorten järjestö (HDYO)on omistautunut auttamaan nuoria ja heidän vanhempiaan oppimaan HD:stä ja oppimaan elämään ja selviytymään sen kanssa.

    fiFinnish