Ennustava geneettinen testi

On tärkeää huomata, että HD-taudin oireenmukainen testaus ei voi määrittää taudin alkamisajankohtaa, sen kulkua tai vaikeusastetta. Ihmiset, joiden geenitestit ovat positiivisia, voivat pysyä terveinä useita vuosia. HD voidaan diagnosoida vain neurologisella tutkimuksella.

On tärkeää tietää, että vain sinä voit tehdä päätöksen testeistä, ja yleensä testin suorittaminen edellyttää yli 18 vuoden ikää. Vanhemmat, kumppanit, ystävät tai muut perheenjäsenet voivat painostaa/rohkaista sinua tekemään testin, mutta viime kädessä päätös on yksin sinun.
Jos päätät tehdä testin, sinun on itsellesi ja perheellesi aiheutuvien emotionaalisten vaikutusten lisäksi otettava huomioon myös se, miten positiivinen tulos vaikuttaa muuhun elämääsi, kuten henkivakuutukseen ja tuleviin työmahdollisuuksiisi, sillä joissakin ammateissa positiivinen tulos voi olla este (esimerkiksi armeijaan liittyminen).
Kun kuulet ensimmäisen kerran, että sinulla saattaa olla riski, on tärkeää, ettet tee kiireesti päätöstä testeistä, sillä kun olet saanut tuloksen, et voi enää muuttaa mieltäsi.
On tärkeää muistaa, että voit peruuttaa testimenettelyn milloin tahansa.
Genetiikkaklinikalla käynti ei tarkoita, että sinun on pakko osallistua testiin, mutta se antaa sinulle mahdollisuuden keskustella kaikista seurauksista ja muista huolenaiheista, joita sinulla saattaa olla. Jokaisella klinikalla noudatetaan sovittua neuvontaprotokollaa; yleensä on vähintään kolme tapaamista, joissa voit keskustella testin vaikutuksista ja mahdollisista kysymyksistäsi, ennen kuin teet päätöksen.

Testausmenettelyyn kuuluu istuntoja eri ammattilaisten kanssa. Se sisältää yleensä yhden istunnon, joka on omistettu kullekin seuraavista: geneettinen neuvonta, neurologinen tutkimus, psykologinen haastattelu, keskustelu tuloksista ja seuranta. Itse geenitesti on verikoe.

Alustavien istuntojen tarkoituksena on varmistaa, että henkilö ymmärtää geneettisen asemansa mahdolliset vaikutukset ja on valmis vastaanottamaan tulokset. Neurologisessa tutkimuksessa määritetään, onko HD:n varhaisia oireita. Jos henkilöllä todetaan olevan oireita, hänelle tarjotaan mahdollisuutta keskeyttää testausmenettely.

Finnish