Chronique d'une quête incessante : La création d'une fondation

J'appartiens à la troisième génération d'une famille touchée par la maladie de Huntington, mais ce n'est qu'en 2024, grâce aux efforts inlassables de mon second père, F. Cook, que nous avons pu confirmer comment la maladie était entrée dans la famille. Mon arrière-grand-père maternel, un Français nommé Charles Novel-Catin (1883-1936), est né à Cavaillon, dans le département du Vaucluse, mais s'est installé au Venezuela.

La confirmation de notre origine génétique a mis fin à la recherche de réponses qui avait été une constante dans notre famille. Nous avons donc appris que cette ombre menaçante était apparue pour la première fois chez ma grand-mère Matilde, mère de cinq enfants, dont le comportement et les mouvements sont devenus quelque peu erratiques à un âge assez précoce (vers 30 ans).

Cette situation était pénible pour ma mère et ses frères et sœurs. Non seulement ils ont dû surmonter la perte de leur mère alors qu'ils étaient encore mineurs, mais ils ont également dû faire face à la peur d'hériter d'une maladie génétique inconnue. À une époque où la santé mentale et les maladies héréditaires étaient passées sous silence, cette situation est devenue un fardeau invisible mais écrasant.

Ce n'est que lorsqu'Arturo Arenas, le mari d'une cousine de ma mère, a commencé à faire face aux défis de la maladie que l'idée d'une fondation a commencé à germer. Grâce à ses efforts inlassables, il a pu contacter un groupe de chercheurs américains qui étudiaient la MH au Venezuela. Ce groupe de scientifiques, dirigé par le Dr Nancy Wexler, s'est rendu dans notre ville (Maracay, État d'Aragua) et a vérifié que la maladie qui touchait notre famille était la même que celle qu'ils étudiaient au lac Maracaibo, à environ 445 km de là.

Ce fut un moment décisif pour notre famille, car il nous a permis de réaliser pleinement ce que nous soupçonnions déjà, à savoir que la MH est héréditaire. Le fait de pouvoir donner du sang et d'autres tissus nous a permis d'accéder à des informations fiables et nous a unis dans notre lutte contre cette maladie.

La MH n'a pas seulement marqué nos histoires personnelles, elle a aussi éveillé chez beaucoup d'entre nous le besoin de l'affronter et de la comprendre. C'est ainsi que nous avons entamé un voyage plein de questions et de défis qui nous a conduits à relancer l'idée d'une fondation dédiée à l'aide aux familles touchées par cette maladie, objectif déclaré de l'infatigable Arturo Arenas.

J'ai consacré ma vie personnelle et professionnelle à la sensibilisation à cette maladie dévastatrice. Bien que j'aie étudié la psychologie et que mon domaine professionnel soit axé sur le conseil et les soins, et bien que je coordonne actuellement les études scientifiques sur la MH menées en Suisse sous la direction de mon impressionnant mentor, le Dr Burgunder, ma formation la plus stimulante a été l'expérience de la vie avec la maladie, à la fois dans ma famille et dans ma profession. Malgré mon travail en Suisse, mes racines et mon cœur restent au Venezuela, où ma famille continue de faire face aux défis de la MH.

Aujourd'hui, en l'honneur de ceux qui nous ont précédés et de ceux qui luttent chaque jour contre cette maladie, nous poursuivons notre quête inlassable de connaissances et d'espoir. En chemin, nous trouvons la force de resserrer les rangs et de nous engager à construire un avenir meilleur pour les générations à venir. Cet engagement s'étend au-delà de nos frontières, unissant nos histoires et nos efforts dans la lutte contre la maladie de Huntington.

Jessica Köhli
Berne, 2024